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Articles by Emily L. Montgomery in JoVE
JoVE Clinical and Translational Medicine
ヒト膵臓の収集プロトコル
Department of Pathology, Immunology, and Laboratory Medicine, University of Florida
このビデオでは、複数のストレージ形式にヒト膵臓を処理するための解剖の手順を示しています。解剖学的なオリエンテーションは、地域の膵島の組成と密度の定義を可能にするために、膵臓領域を通して維持されています。
Other articles by Emily L. Montgomery on PubMed
北部・農村地域における住宅の維持の公衆衛生検査官の役割: 公衆衛生の実践をサポートする推奨事項。
以下の特定の住宅条件が健康に与える影響について多くの証拠があるが、最小化または可能性を排除することに関連して公衆衛生検査官 (ファイ) の慣行について知られている健康上のリスクを住宅します。この質的研究の目的は、ファイの種類の生物学的および物理的な住宅リスクに関連してのプラクティスを照らすためにだった。
巨核球造血および血小板形成の新しい遺伝子機能。
血小板は血液の 2 番目の最も豊富な細胞型と止血の維持に必須です。彼らのカウントとボリュームに狭いの生理的範囲内が厳しく管理されているが、だけの限られた理解の両方の特性を制御する分子プロセスです。ここで広範な生物学的および機能的アセスメントによって続いた、ヨーロッパの家系の最大 66,867 個体におけるゲノムワイド関連研究 （GWAS） のハイパワー メタ解析を実施しました。我々 は確実に血小板数およびボリュームへのマッピングを確立して巨核球造血および血小板形成の推定の新しい調節に関連するゲノム遺伝子座の 68 識別。これらの遺伝子は巨核球特異的遺伝子発現パターンと広範なネットワーク接続を表示します。ダニオの形態学とキイロショウジョウバエの遺伝子のサイレンシングを使用して、11 遺伝子の血液細胞の小説のレギュレータとして識別されます。一緒に取られて、私達の調査結果 GWAS の成功の変換関数の新しい例を提供する、巨核球造血および血小板形成時の運命を決定するイベントを制御する新規遺伝子機能の理解を進めます。
ロボット前立腺摘除術のため腹膜および腹腔内のアプローチの比較。
目標。この研究は、腫瘍と健康関連 qol の成果腹腔内または腹膜のロボット前立腺摘除術を受ける患者の間で比較しました。メソッド。ロボット前立腺摘除術を受けている、215 の患者のアプローチは、48 の腹腔内および腹膜 167 ででした。がんコントロールは、マージンのステータスを使用して評価しました。後の回復手術および機能的健康回復期と回復の評価と拡大前立腺癌目次複合アンケートをそれぞれ使用して査定されました。結果。肯定的な外科的マージン率 （腹膜 14 ％、10 ％ の腹腔内; アプローチの間に類似していたP =.63。機能的帰結腹膜のアプローチとそれらのため若干改善された (すなわち、尿刺激/閉塞得点 3 ヵ月に高い)。腹膜グループ高い活性を示した (91.8 vs 83.3、P.03 =) と認知のスコア (94.9 vs 91.7、P =.04） で 6 週間、2 週間で消化管得点が高かった (94.2 対 90.8、P.05 =。結論。これらのデータ ロボット前立腺摘除術の腹膜のアプローチの採用を広げる努力を支援します。
エベレストの上昇中に高高度低酸素へのミトコンドリア骨格筋の順応
高高度への上昇は吸入酸素分圧（低圧低酸素症）の秋に関連付けられています。そのような骨格筋などの酸化組織のために、得られた細胞の低酸素症は、ミトコンドリアの機能を変化させる遺伝子およびタンパク質発現の変化と、エネルギー代謝を最適化し、酸化ストレスを制限するために順応する必要が出てきます。それは、高高度からの復帰低地は、筋肉ミトコンドリアの密度が低下している、まだ基本的な転写メカニズムと時間経過がよく理解されていないことが知られている。これらを探るために、我々は海面と低圧低酸素への曝露では低地の筋生検では遺伝子とタンパク質の発現に加え、超微細構造を測定した。亜急性暴露（19 dはエベレストのベースキャンプに上昇を開始した後、5300メートル）は、ミトコンドリアの損失と関連付けられていませんでした。 6400メートルを超えた高度と上昇で66日後、ミトコンドリアの密度がsubsarcolemmalミトコンドリアの73％の損失で、21％減少した。同様に、転写コアクチベーターPGC-1αのレベルは、ミトコンドリア生合成のダウンレギュレーションを示唆し、35％減少した。持続的低酸素症はまた、電子伝達鎖複合体IとIVとUCP3の発現レベルを減少させた。我々は、亜急性低酸素時には、ミトコンドリアが酸化ストレスから保護されることが示唆された。しかし、持続的な曝露の後、ミトコンドリア生合成を非アクティブ化され、ATP production.-Levett、DZ、ラドフォード、EJ、Menassa、DA、グラバー、EF、Morash、AJ、Hoppeler、H.の効率を改善するために、おそらく、ダウンレギュレーション脱共役、クラーク、K.、マーティン、DC、ファーガソン·スミス、AC、モンゴメリー、HE、グロコット、MPW、マレー、AJ、コードウェルエクストリームエベレスト研究グループ。エベレストの上昇中に高高度の低酸素状態にミトコンドリア骨格筋の順応。
アフリカおよび非アフリカ人口ループス腎炎における MYH9 と APOL1 の役割。
全身性エリテマトーデス (SLE) 抗体産生と臓器の損傷によって特徴づけられる複雑な自己免疫疾患です。ループス腎炎 (LN) は SLE の最も深刻な症状の一つです。複数の研究は腎疾患と非筋ミオシン重鎖 9 におけるバリアント (MYH9) と隣接のアポリポタンパク質 L 1 (APOL1) 遺伝子の間の関連付けを報告しました。我々 MYH9 多民族のサンプルでは LN に関連付けるのためにまたがる 167 の亜種を評価しました。APOL1 で 2 つの以前に識別されたリスクの変種はまた LN ヨーロッパ系アメリカ人 (EAs) (N = 579) とアフリカ系アメリカ人 (AAs) (N = 407) に関連付けるのために試されました。複数のピークがボンフェローニを超える協会の P の P 値修正 < 2.03 × 10(-3) が認められた LN と MYH9 eas (N = 4620） と rs2157257 での関連付けを最も顕著 (P 4.7 × 10(-4)、オッズ比 (OR) = 1.205 =)。MYH9 と控えめな効果もがらで検出されました (rs8136069、P 0.0019、= または = 2.304)。LN と MYH9 関連付け原子吸光法、アジア人、アメリカ原住民またはヒスパニック系で見つかりませんでした。この研究最初の調査 MYH9 LN の非アフリカ人と APOL1 LN での任意の人口を提供し、EAs.Genes で LN で小説洞察 MYH9 の潜在的な役割を提示し、免疫事前オンライン出版、2011 年 12 月 22 日;doi:10.1038/gene.2011.82。
ゲノムワイド関連研究のメタアナリシスでは、3 つの新しいリスク遺伝子座のアトピー性皮膚炎を識別します。
アトピー性皮膚炎 (AD) は高い遺伝率で一般的に発生する慢性皮膚病です。フィラグリン (FLG) から離れて、アトピー性皮膚炎に影響を与える遺伝子は主として知られています。5,606 の影響を受ける個人と 20,565 コントロール 16 の人口ベースのコホートからのゲノム広い連合のメタ分析を実施し、10 最も強く関連付けられている新しい感受性遺伝子 5,419 の影響を受ける個人と 14 の研究から 19,833 コントロールの座を検討しました。3 つの SNPs の組み合わせにより、検出およびレプリケーションのコホートにおけるゲノム意義に達した上流 OVOL1 の rs479844 を含む (オッズ比 (OR) 0.88, P = = 1.1 × 10(-13)) と rs2164983 ACTL9 近く (または 1.16、P = = 7.1 × 10(-9))、どちらのな表皮の増殖と分化として KIF3A で rs2897442 5q31.1 でサイトカイン クラスター内で関与している遺伝子の近く (または = 1.11、P = 3.8 × 10(-8))。我々 も協会 FLG 軌跡と 2 つの最近同定された協会信号 11q13.5 (rs7927894; レプリケートP = 0.008) と 20q13.33 (rs6010620;P = 0.002)。我々 の結果は表皮バリア機能とアトピー性皮膚炎の病態免疫不全の重要性を強調します。
未知試料の識別研究所フォレンシック分析化学テロ ※ の実行のためのガイドライン
1990 年代初期以来、FBI 研究所科学ワーキング グループ規律慣行を改善し、法医学のコミュニティの間でコンセンサスを構築する後援しています。科学ワーキング グループ、フォレンシック分析化学、生物学、放射線、核テロに関する法医学研究所を受け入れ、研究所機能および分析のテスト計画を含む化学テロに関連する未知のサンプルを分析するときに発生する問題をこのドキュメントに含まれるガイダンスを開発しました。化学テロのフォレンシック分析のコンテキストは、このガイダンスは未知サンプルを定義します、決定的と仮同定を構成するものに対応します。実験室の安全、問題の報告と考慮事項についても説明を postreporting します。関連化学テロ事件には、フォレンシック分析計画の一環として、これらのガイドラインの活用公共だけでなく研究者にも不幸な結果を避けるために役立つことがあります。
ゴリラのゲノム塩基配列からの人類の進化への洞察力。
ゴリラは人間の最も近い生活親戚チンパンジー後で、匹敵する重要な人類の起源と進化の研究のため。ここでは、アセンブリを現在とはゲノムの解析、ニシローランド ゴリラは、シーケンスしすべての現生類人猿属の全体のゲノムを比較します。ヒトとチンパンジーと人間のチンパンジー-ゴリラの種分化イベント約 6 と 10 百万年前に配置することで一貫性のある遺伝的および化石の証拠の合成を提案する.ゲノムの 30 ％ で、ゴリラは人間やチンパンジーにお互いに後者はより近いです;この広汎性選択類人猿進化全体を示す遺伝子の符号化の周りに稀で、機能的な結果遺伝子発現。蛋白質を示す遺伝子が明らかに約 500 遺伝子の符号化の比較各ゴリラ、ヒトとチンパンジーの系統と並列の加速、特に聴覚に関与する遺伝子のための証拠の進化を加速しました。我々 も平均シーケンス発散時間 175 万年前推定西部と東部のゴリラの種を比較するより最近の遺伝的交流と人口のボトルネックの東部の種のための証拠。ゲノム シーケンスでこれらを使用し、将来の分析の大型類人猿生物学と進化のより深い理解を促進します。
感受性遺伝子座の全身性エリテマトーデスで大規模な多民族レプリケーションとして IRF8、TMEM39A、および IKZF3 ZPBP2 の同定に関する研究します。
全身性エリテマトーデス (SLE) インターフェロン応答異種慢性自己免疫疾患自己抗原と調節不全に対する耐性の損失によって特徴付けられるです。SLE の病因は遺伝的および環境要因を含む複雑です。候補遺伝子研究とゲノム広い連合 (GWA) スキャン疾患感受性に貢献する新しい遺伝子座の識別に成功してきた;ただし、遺伝性のリスクの多くはまだ識別することがあります。本研究では, sle の挑発的な協会のヨーロッパ系アメリカ人の以前に発行された GWA スキャンで表示中 1,580 亜種をレプリケートする求め;7,998 SLE 症例とヨーロッパ、アフリカ系アメリカ人、アジア、ヒスパニック系、がら、アメリカインディアンの家系協会が病気を見つけるための 7,492 コントロールから成る多民族の人口をテストしました。免疫学的経路に関連する複数の遺伝子 SLE との関連付けを示した。3 つの遺伝子座を超えたゲノム意義しきい値: インターフェロン制御因子 8 (IRF8; rs11644034; p(meta-Euro) 2.08 × 10(-10))、膜貫通型タンパク質 39 a = (TMEM39A; rs1132200; p(meta-all) = 8.62 × 10(-9)) と 17q21 (rs1453560; p(meta-all) イカロス家族ジンクフィンガー 3 (アイオロス; の間 3.48 × 10(-10)) =IKZF3) および透明帯結合タンパク質 2 (ZPBP2)。IRF8 の罰金のマッピング、リシークエンシング、補完、およびハプロタイプ解析は、rs8046526、rs450443、および rs4843869、によってそれぞれの付いた 3 つの独立したエフェクトはリスクのヨーロッパの家系の個人の必要なされました。イレブン追加レプリケート効果 (5 × 10(-8) < p(meta-Euro) < 9.99 × 10(-5)) CFHR1、CADM2、LOC730109/IL12A、LPP、LOC63920、SLU7、ADAMTSL1、C10orf64、OR8D4、FAM19A2、および STXBP6 で観察されました。本研究の結果確認 SLE リスク遺伝子座の数を増やすし、他の人を識別するための調査をさらに正当化します。
アディポネクチン濃度とその影響の新規遺伝子座タイプ 2 の糖尿病と代謝特性: 45,891 個人の多民族メタ分析。
アディポネクチン, 主に脂肪細胞によって産生されるホルモンの循環血中濃度が高い遺伝性および 2 型糖尿病患者 （ダグラス T2D) 反比例関連付けられていると他の代謝特性。39,883 個人代謝疾患の遺伝子を識別するヨーロッパの家系のゲノムワイド関連研究のメタ解析を実施しました。アディポネクチン濃度に関連する 8 の新規遺伝子座を識別および遺伝子座を以前報告した確認 2 (P = 4.5×10(-8)-1.2×10(-43))。民族間でデータを結合する新規メソッドを使用 (N 4,232 アフリカ系アメリカ人、N = 1,776 アジア人と N = = 29,347 ヨーロッパ人)、2 つ追加新規遺伝子座を識別。436 ひと脂肪細胞のサンプルの式解析 18 遺伝子の候補領域での mRNA のレベルが複数 (p<3×10(-4))。 テストのための会計処理後アディポネクチン濃度と関連付けられたことを明らかにしました。我々 は次に減少リスク対立遺伝子疾患コンソーシアム レベルのメタ データを使用して代謝の形質にアディポネクチンの関連付けをテストするには、マルチ SNP 遺伝子型リスク スコアを開発しました。このリスク スコア ダグラス T2D のリスク増加と関連していた (p 4.3×10(-3), n = 22,044 =)、トリグリセリドの増加 (p 2.6×10(-14), n = 93,440 =)、増加腰にヒップ比 (p 1.8×10(-5), n = 77,167 =)、グルコース 2 時間ポスト経口ブドウ糖耐性テスト増加 (p 4.4×10(-3), n = 15,234 =)、増加インスリン断食 (p 0.015、n = 48,238 =)、しかし、低 HDL コレステロール濃度 (p 4.5×10(-13) =n = 96,748) と BMI を減少 （p 1.4×10(-4), n = 121,335 =)。これらの調査結果アディポネクチンの小説の遺伝の決定要因を識別レベル、これは、一緒に取られて、ダグラス T2D のリスクとマーカー インスリン抵抗性の影響を与えます。
Identification of Common Variants Associated with Human Hippocampal and Intracranial Volumes
Identifying genetic variants influencing human brain structures may reveal new biological mechanisms underlying cognition and neuropsychiatric illness. The volume of the hippocampus is a biomarker of incipient Alzheimer's disease and is reduced in schizophrenia, major depression and mesial temporal lobe epilepsy. Whereas many brain imaging phenotypes are highly heritable, identifying and replicating genetic influences has been difficult, as small effects and the high costs of magnetic resonance imaging (MRI) have led to underpowered studies. Here we report genome-wide association meta-analyses and replication for mean bilateral hippocampal, total brain and intracranial volumes from a large multinational consortium. The intergenic variant rs7294919 was associated with hippocampal volume (12q24.22; N = 21,151; P = 6.70 × 10(-16)) and the expression levels of the positional candidate gene TESC in brain tissue. Additionally, rs10784502, located within HMGA2, was associated with intracranial volume (12q14.3; N = 15,782; P = 1.12 × 10(-12)). We also identified a suggestive association with total brain volume at rs10494373 within DDR2 (1q23.3; N = 6,500; P = 5.81 × 10(-7)).
臨床プレゼンテーション、管理、および腸間膜Malperfusion合併した急性解離を入力して患者の短期転帰：急性大動脈解離の国際レジストリからの観測
背景：いくつかのデータは、臨床/イメージング特性、管理、および型急性解離および腸間膜malperfusion患者の転帰に存在します。方法：型急性解離（IRAD）のための国際レジストリに登録され急性解離の患者には腸間膜malperfusionの存在/不在によると臨床的特徴、管理、病院内での成果の違いを評価する評価した。死亡率モデルは、腸間膜malperfusion患者の院内死亡の予測因子を同定するために使用された。結果：腸間膜malperfusionは急性解離を入力しますと1809年の患者の68（3.7％）で検出された。腸間膜malperfusion患者は高齢になると昏睡、脳血管障害、脊髄虚血、急性腎不全、四肢虚血、および任意のパルスの赤字を持っている可能性が高かった。彼らは、ハイブリッド/外科的治療（52.9％対87.9％）で唯一の医療（30.9％対11.6％）や血管内治療（16.2％対0.5％）、管理（P <0.001）を受信する可能性が高いを受ける可能性が低くなりました。全体的な病院内死亡率はそれぞれ63.2％、腸間膜malperfusionとない患者では23.8％（P <0.001）であった。 、医療血管、ハイブリッド/外科的治療を受けて腸間膜malperfusion患者の院内死亡率は、それぞれ95.2パーセント、72.7パーセントと41.7％であった（P <0.001）。多変量解析では、男性（オッズ比[OR]、1.7、P = 0.002）、年齢（OR、1.1 / Y、P = 0.002）、および腎不全（OR、5.9、P = 0.020）が予測因子であったハイブリッド/外科的管理（OR、0.1; P = 0.005）のに対し、死亡率の良い結果と関連していた。結論：腸間膜malperfusionによって複雑に急性大動脈解離は、院内死亡率の高リスクを持ってまれであるが、不吉な合併症で入力します。ハイブリッド/外科的治療は、2倍の院内死亡率に関連付けられているが、この設定で急性大動脈解離を入力しての管理に優れた長期転帰に関連付けられていることが表示されます。
損失関数の亜種でひと蛋白質コーディングの遺伝子の系統的な調査。
ゲノム配列解析研究すべて人間関数 (LoF) の損失が発生すると予測、多くの遺伝的変異を運ぶタンパク質コード遺伝子の予想外の冗長性の人間のゲノムを示唆を示します。ここで我々 に 2951年厳格なフィルターを適用推定 LoF 亜種得 185 の人間のゲノムから彼らの真の有病率とプロパティを決定します。ヒトのゲノムは通常完全に不活化 〜 20 遺伝子と ~ 100 本物 LoF バリエーションを含めることを推定します。我々 は知られて 26 と 21 予測深刻な病気を引き起こす亜種、として共通の LoF の亜種不要不急の遺伝子を含む稀で、可能性が高い劇物 LoF 対立、識別されます。LoF トレラントと劣性疾患遺伝子とこれらの違いを使用してシーケンスの臨床研究で発見した候補遺伝子を優先するメソッドの機能と進化的違いを説明します。
弱きものと遅延の移植機能は腎臓移植レシピエントします。
腎臓移植の結果を予測する能力は、腎臓障害、従来の併存疾患評価を使用してキャプチャすることは困難です潜在因子の複雑な生理的減少によって制限されます。弱き者の表現型の脆弱性低下の生理学的予備と複数の生理学的システムの不全から生じるストレッサーを最後に説明炎症状態です。我々 は仮説をもろさは炎症性サイトカインとグラフト不全の推定関連付けに基づいて、遅延移植機能に関連付けられてなります。我々 は前向き弱き者 2008 年 12 月と 2010 年 4 月の間 183 腎臓移植レシピエントにおける測定。独立アソシエーション弱さと遅延移植片機能と修正ポアソン回帰を用いて行いました。術前のもろさが独立に関連して 1.94-fold のリスク増加遅延グラフト関数 (95 %ci、1.13-3.36; だったP =.02。弱き者の評価はさらに同種移植片機能不全の病態生理に洞察力を提供することが、術前のリスク腎臓移植レシピエント層状に我々 の能力を向上させる可能性があります。
Enals とアルキンのリガンド誘導経路選択ニッケル触媒カップリングでは。
ニッケル触媒カップリングの enals とアルキン トリエチルボラン還元剤として利用配位子構造の重要な依存を示しています。クリーンへの還元的カップリングと酸化還元中立カップリング反応条件のさらなる変化を提供しながら単座型ホスフィンのシンプルなバリエーション alkylative カップリングや還元的付加環化反応を選択的にアクセスできます。
メタ分析は歳で月経閉止期およびハイライトの DNA 修復と免疫の経路に関連付けられている 13 の遺伝子座を識別します。
新しく自然閉経年齢の遺伝子座を識別するには、22 ゲノムワイド関連研究 （GWAS） 38,968 女性レプリケーションで最大 14,435 の女性とヨーロッパ系のメタ分析を行った。4 つの既知遺伝子座に加えて我々 歳で自然閉経 （P < 5 × 10(-8)). で新しく関連付けられた 13 の軌跡識別これらの新しく関連付けられた遺伝子座である候補遺伝子には DNA 修復 (EXO1、HELQ、UIMC1、FAM175A、FANCI、TLK1、POLG と PRIM1) と免疫機能 （IL11、NLRP11 と PRRC2A （BAT2 としても知られる）） の関与の遺伝子が含まれます。GWAS データ フルセットを用いた遺伝子セット濃縮経路解析 exoDNase、NF-κ シグナル伝達とミトコンドリア機能障害更年期のタイミングに関連する生物学的過程として識別されます。
ゲノムワイド関連研究古典的ホジキン リンパ腫およびエプスタインバー ウイルス サブグループ ステータス定義の。
背景蓄積証拠リスクファクター古典的ホジキン リンパ腫 (cHL) による腫瘍エプスタインバー ウイルス （EBV） 状態とは異なることを示唆しています。この潜在的な病因学的不均一性は、現在の疾病分類では認識されません。我々 はゲノム広い連合実施方法 1200 cHL 患者と 6417 対照群, 検証に依存しないレプリケーションのシリーズは、総クロロフィルと関連付けられている共通の遺伝的変異と腫瘍 EBV ステータスによって定義のサブタイプを識別する研究します。ロジスティック回帰はオッズ比 (Or) および 95% 信頼区間 (Ci) のログ添加遺伝モデル バリエーションと仮定してを計算に使用されました。すべての統計テストは両面でした。総クロロフィル EBV ステータスに関係なく 2 つ新規遺伝子座に関連付けられた結果は、主要組織適合性複合領域で識別された;1 つにある MICB に隣接して (rs2248462: や = 0.61、95% CI 0.53 0.69 は、P = = 1.3 × 10(-13)) と HLA DRA で他 (rs2395185: または = 0.56、95% CI 0.50 0.62 は、P = = 8.3 × 10(-25)) は独立したレプリケーション シリーズで確認した両方の結果を。一貫性のある過去のレポートは、関連付けされた EBV 陽性クロロフィルとクラス内の遺伝的変異の間見つけた私は地域 (rs2734986、HLA a: または 2.45、= 95 %ci = 2.00 3.00 は、P = 1.2 × 10(-15); rs6904029、HCG9: または = 0.46, 95% CI 0.36 0.59 は、P = 5.5 × 10(-10)) = と EBV 負クロロフィルと rs6903608 クラス II 領域内の間 (rs6903608、HLA DRA: または 2.08、= 95 %ci = 1.84 に 2.35、P = 6.1 × 10(-31))。Rs6903608 と EBV 負 cHL 間の関連付けは、結節性硬化症の組織学的サブタイプに限られていた。EBV 負クロロフィルと rs20541 間の関連付けのための証拠 (5q31、IL13: または 1.53、= 95 %ci = 1.32 1.76 は、P = 5.4 x 10(-9))、乾癬や喘息にリンクして以前バリアント、観察された;ただし、レプリケーションのための証拠はより少なく明確だった。特に、ひとつ追加乾癬に関連付けられたバリアント, rs27524 (5q15, ERAP1) ゲノム広い連合の調査でクロロフィルとの関連付けの証拠を示した (または 1.21、= 95% CI 1.10 1.33 は、P = = 1.5 × 10(-4)) とレプリケーション シリーズ (P.03 =。結論全体的に、これらの結果は、EBV ステータス、クロロフィルの佝僂重要な分類であるという強い証拠を提供、また病理学的プロセスの一部のコンポーネントが EBV 陽性と EBV 負の両方の患者に共通であることをお勧めします。
シェーグレン症候群のゲノム広い連合時代の遺伝学。
シェーグレン症候群 （SS） は全身性エリテマトーデス （SLE） や関節リウマチ （RA） などの関連自己免疫疾患よりも一般的ですが、科学的および医学研究の SS は大幅に立ち後れています。これは努力の日は、大きく候補遺伝子アプローチに頼っている SS の遺伝学の分野で特に真実です。最後の 10 年以内、ゲノム広い連合 (GWA) スキャンの到来新しいリスク遺伝子座の成功の識別による障害の何百もの疾患の病因の理解を変えた。遺伝のコンポーネント SS の SS の家族集積性として SS と SLE および RA の間の類似性によって証明されるよう強い証拠で、GWA のアプローチのアプリケーション可能性が SS での数多くの新しいリスク遺伝子座をもたらすでしょう。ここでは基礎的科学的原理 GWA のスキャンだけでなく、このツールの制限事項を確認し、GWA スキャンで遊んで複雑な病気の遺伝的変異を決定する際のアプリケーションを議論します。我々 も GWA のスキャンよりも 40 確認されたリスク遺伝子座になりました、SLE での成功のアプリケーションを調べて、GWA スキャンの時代に類似の軌道 SS 遺伝の発見の可能性を検討します。最終的には、SS で実行されます GWA 研究 SS 病態の理解のギャップを充填を開始するには、科学者になります小説の遺伝子座の無数を識別する可能性があります。
アメリカ合衆国における Abo 血液型不適合腎移植の成果。
背景: ABO 互換性のない （ABOi） 腎臓移植生活を容易にする重要なモダリティです互換性のないペアに対してドナー移植。日付するには、このアメリカ合衆国における実践から成果の報告を単一センター研究に限られています。方法: 移植受信者の科学的なレジストリを使用して、1995 年 1 月 1 日、2010 年 3 月 31 日の間ライブ ドナー ABOi 腎臓移植を受けた 738 の症例を識別しました。これらは ABO 互換性ライブ ドナー腎移植を施行した一致したコントロールと比較しました。サブグループ解析 ABOi の受信者の間では、ドナーの血液型と血の受信者の種類、移植センター ABOi ボリュームによると行った。結果: ABO 互換性照合のコントロールと比較すると、長期的な患者の生存 ABOi 受信者のコホート間顕著であった （P = 0.2)。ただし、移植片喪失は特に、最初 14 日 posttransplant で （subhazard 比 2.34; 1.43 3.84; 95% 信頼区間に有意だったP = 0.001）、少し （subhazard 比、1.28; 95% 信頼区間、0.99 1.54; 14 日を超えての違いはありませんでP = 0.058)。ABOi の受信者間のサブグループ解析で生存率の差ドナー血液型、受信者の血液型、または移植センター ABOi ボリュームで見られなかった。結論: これらの結果は使用と互換性ドナーのない時の ABOi の移植がリスクの最高の時期は、すぐに夫婦間造血です注意の普及をサポートします。
胎児と母体候補単一ヌクレオチド多型との関連付け脳性麻痺： ケース コントロール研究。
目的: 先行研究は特定の遺伝的変異と脳性麻痺 (CP) に対する感受性の間の関連付けを示唆しています。本研究は、それらの相互作用とともに CP の設立と小説の母子の遺伝的・疫学・ リスク ・要因を評価するために設計されました。方法: 587 ケースおよび 1154年コントロール母子ペアからの DNA を分析しました。35 候補単一ヌクレオチドの多形 (SNPs) のパネルを調べたし、リスクファクター (3) (1) 血栓と (2) 炎症、CP (例えば、早産) 関連遺伝子の SNPs 含まれています。比較先験的に指定、χ (2) 試験によるさせた。結果: 40 胎児 28 母体団体 CP サブタイプ、妊娠年齢、アポリポ蛋白 E の遺伝子型、ハプロタイプ マンノース結合レクチンのによって分析したときの CP であった。ボンフェローニの補正後、複数のテストのない胎児または母体候補 SNP CP またはそのサブタイプに関連付けられてだった。プロトロンビン遺伝子の突然変異の胎児運送のみわずか片麻痺の報告された感染症妊娠中の母親から生まれた児に関連付けられて残った。オッズ比方向胎児 SNP アソシエーションの既報の研究と比較した、会への傾向が確認なし。結論: プロトロンビン遺伝子の突然変異を除いての私達の候補者のパネルで個々 の母体および胎児 SNPs CP 結果に関連する見つかりませんでした。過去に報告 SNP 団体 CP とまだ確定されていない、おそらく反映して私は小さな数字と元のレポートで、複数のテストからのエラーを入力します。
小さい腎腫瘤患者の管理における経皮的生検の役割を理解します。
患者や腫瘍を評価するには、特性は経皮的腎質量の生検 （人民元） と関連付けられている小さい腎腫瘤 (Srm) 患者と臨床の意思決定への影響を評価しました。
Human Cerebral Malaria and Plasmodium Falciparum Genotypes in Malawi
Cerebral malaria, a severe form of Plasmodium falciparum infection, is an important cause of mortality in sub-Saharan African children. A Taqman 24 Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) molecular barcode assay was developed for use in laboratory parasites which estimates genotype number and identifies the predominant genotype.
反の活性化は Concertedness ではなく、プロトン、塩基触媒 1, 2， 除去反応の立体化学決定ですか？E1cB 消去 β 3 Trifluoromethylphenoxy エステル、生体物質、およびケトンの異性アンチ。
塩基触媒 1, 2， 除去反応の立体化学的側面に関する包括的な調査の一環として、我々 は、不可逆的な E1cB 機構と主として反異性によって反応する非環式カルボニル基板のセットを行っています。(2)H NMR データ表示 KOH 江藤/H (2) O イオンをペアリング条件は作り出す 85 89 ％ 以上の下で開発の除去アンチを使用してこれらの反応 t-ブチル （2 r ※、3 r ※） というラベルの付いたこと- と （2R*,3S*)-3-(3-trifluoromethylphenoxy)-2,3-(2)H(2)-butanoate、S-tert-ブチル （2 r ※、3 r ※）- と （2R*,3S*)-3-(3-trifluoromethylphenoxy)-2,3-(2)H(2)-butanethioate、および関連するケトン類 （4 r （※、5R ※）- と （4 r （※、5S*)-5-(3-trifluoromethylphenoxy)-4,5-(2)H(2)-3-hexanone。両方の知見各基板の利用可能なので、kies さんを計算でき、生来の立体選択性を決定します。Β-3-trifluoromethylphenoxy 基板の除去反応 diffusionally 平衡エノレート陰イオン中間体と E1cB メカニズムによって発生します。したがって、除去アンチ協調 E2 メカニズムにもっぱら依存していないことは明らかです。負の超共役出グループは中間のエノレートにつながる反陽子をアクティブ私たちカルボニル基質によって展示反異性の納得のいく説明を提供します。負超共役による反陽子の活性化も E2 メカニズムの協調経路の役割を果たす可能性があります。また、江藤/H (2) O, β tosyloxy、アセトキシ、および 3 trifluoromethylphenoxy nucleofuges と内 （2、thiobutanoate、およびケトン基質の除去水酸化を触媒反応の速度を測定しました。
センター レベルの要因と生体ドナー腎移植における人種格差。
背景: 平均では、アフリカ系アメリカ人の生活の達成生体腎臓移植 (LDKT) 減少率で彼らのアフリカ系アメリカ人の同等を比較します。しかし、センターこの格差の変動レベルまたはセンター レベルの要因の役割が知られています。研究デザイン: 観察的コホート研究。設定 & 参加者： 247,707 大人は 1995 年、科学的なレジストリの移植受信者によって報告された、2007 年から初めての腎臓移植の登録。予測: 患者レベルの要因 （年齢、セックス、ボディマス指数、保険の状態、教育、血液型とパネル反応抗体レベル) のすべてのモデルで調整されました。協会のセンター レベル特性 （候補者、移植ボリューム、LDKT ボリューム正中期間の移植、アフリカ系アメリカ人の候補者の割合、prelisted 候補者の割合と LDKT の割合の数） と LDKT で人種的格差の程度の定量化を行った。結果: 階層的多変量ロジスティック回帰モデルはアフリカ系アメリカ人における LDKT 達成対アフリカ系アメリカ人の候補者の特定のセンター見積もりに使用されました。結果: 人種パリティ 275 移植センター、米国でのいずれかで見られなかった。少なくとも人種格差のセンターでは、アフリカ系アメリカ人 LDKT 受信の 35 ％ 低い確率を持っていた;最も視差のセンターでは、アフリカ系アメリカ人は 76% 低い確率を持っていた。今週の候補者 （相互作用用語、0.86; アフリカ系アメリカ人の割合が高いP = 0.03） と prelisted 候補 (相互作用的、0.80;P = 0.001） 指定されたセンターではそのセンターで増加人種的格差が関連付けられていた。LDKT （相互作用用語、1.25; の率が高いP < 0.001) より少ない人種的格差と関連していた。制限事項: いくつかの患者レベルの要因、潜在的ドナーのある特定の患者のプールを含むキャプチャされません。死体ドナーによる臓器可用性における地理的格差 LDKT レートに影響を与える可能性があります。センター レベルの政策と慣行はキャプチャされません。結論: 人種格差 LDKT の達成ですべての移植センター国で存在します。センターのすべてのレースの LDKT の達成率が高いと少ない格差があった;これら高パフォーマンス センターは、この格差アドレスを助けるかもしれないポリシーに洞察を提供可能性があります。
腎尿酸トランスポーター SLC17A1 の軌跡: 痛風との関連付けを確認します。
2 つの主要な痛風の原因となる遺伝子が同定されている, 尿酸塩輸送遺伝子 SLC2A9 と ABCG2。ナトリウム依存性リン酸トランスポーター 1, 腎トランスポーター尿酸、エンコードします SLC17A1 の遺伝子座内のバリエーションは、また血清尿酸濃度に関連付けられています。しかし、痛風との関連付けのための証拠は明白です。我々 は SLC17A1 遺伝子座の協会ニュージーランド サンプル セットの痛風を調べた。
W ボゾン質量 D0 検出器で測定。
D0 検出器 II を実行中に収集されたフェルミ テバトロン pp 衝突型加速器で積分ルミノシティの 4.3 fb(-1) に対応するデータを使用して W ボソンの質量の測定を提案する.1,677,394 W → eν 候補者イベントのサンプルでは、我々 は M(W) を測定 = 80.367 ± 0.026 GeV。この結果は積分ルミノシティの 1 fb(-1) に対応する、独立した実行 II データ サンプル M(W) を使用して決定以前の D0 結果を組み合わされて = 80.375 ± 0.023 GeV。
