Articles by Enrique Ramos in JoVE

Detectie van zogenaamde Rare Genomic Varianten uit gepoold Sequencing gebruiken SPLINTER

JoVE 3943 6/23/2012

Francesco Vallania¹, Enrique Ramos¹, Sharon Cresci², Robi D. Mitra¹, Todd E. Druley^1,3

¹Center for Genome Sciences and Systems Biology, Department of Genetics, Washington University School of Medicine, ²Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, ³Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine

Gepoolde DNA-sequencing is een snelle en kosteneffectieve strategie voor zeldzame varianten geassocieerd met complexe fenotypes in grote cohorten op te sporen. Hier beschrijven we de computationele analyse van gecombineerde, next-generation sequencing van 32 kanker-gerelateerde genen met behulp van de SPLINTER softwarepakket. Deze methode is schaalbaar, en van toepassing op alle fenotype van belang.