ALS 相关蛋白 FUS 和 TDP 43 函数一起影响果蝇运动和寿命。

The Journal of Clinical Investigation. Oct, 2011  |  Pubmed ID: 21881207

致命成人运动神经元病萎缩侧索硬化 (ALS) 额颞痴呆 (直升机) 早发性神经退行性疾病与共享一些临床及病理的重叠。RNA DNA 结合蛋白融合在肉瘤 (FUS ； 也称为 TLS) 和焦油 DNA 结合蛋白-43 (TDP-43） 最近已发现基因和病理与家族性形式的 ALS 和直升机关联。它是目前未知是否这些蛋白质的摄动导致疾病通过独立的正常蛋白质功能或通过病理生理学的分子是两个关键的过程中断的机制。在这里，我们报告果蝇突变体的 FUS 同系物在减少中断的展览成人生存能力，减少运动速度，并减少寿命与控件相比。这些表型完全获救的野生型人类 FUS，但没有 ALS 相关突变 FUS 蛋白。突变体的果蝇同系物的 TDP 43 了类似，但更严重的赤字。通过跨救援的分析，我们展示了 FUS 协力与下游的 TDP 43 中常见遗传途径神经元。此外，我们发现，这些蛋白质 RNA 依赖复杂的相互关联。我们的结果建立 FUS 和 TDP 43 共同体内发挥作用，并提出要求的组合的活动的两个这些蛋白质的分子途径可能会中断，ALS 和直升机。