扩大的 ATXN3 Frameshifting 事件是在果蝇和哺乳动物神经元模型中有毒。

Human Molecular Genetics. Feb, 2012  |  Pubmed ID: 22337953

脊髓小脑共济失调类型 3 （SCA3） 是在 ATXN3 基因编码的 CAG 重复扩展所引起的。有趣的是，碱基对突变发生内 (exp) CAG 重复枪支管制法 》 框架将从此导致翻译-1，生成丙氨酸拉伸而不是 polyglutamine。我们的研究结果显示 (exp) CAG ATXN3 的转基因表达导致-1 frameshifting 事件，这种有害在果蝇和哺乳动物的神经元。相反，polyglutamine 编码 (exp) 创新艺人经纪公司 ATXN3 的转基因表达不是有毒的。此外，(exp) CAG ATXN3 mRNA 不利于本身在我们的模型中观察到的毒性。我们的观察表明扩大的 polyglutamine 大片在果蝇和小鼠神经元表型的发展不足。因此，我们建议有助于关联 (exp) CAG 的毒性的核糖体 frameshifting-1 重复。