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Articles by Laurence Daheron in JoVE
JoVE General
인간의 배아 줄기 (ES) 세포의 전파
Center for Regenerative Medicine, MGH - Massachusetts General Hospital
Other articles by Laurence Daheron on PubMed
전파 Intravascular 응고와 정상적인 Karyotype 급성 림프 구성 백혈병 환자의 E2A/HLF 융합 유전자
이 퍼뜨리는 intravascular 응고 (DIC) 급성 림프 구성 백혈병 (ALL)에서 드문 이벤트입니다. 그러나, 그것은 몇 가지 경우에 모두 전 t(17;19)(q22;p13) HLF 유전자 시퀀스와 E2A 유전자의 융합에 있는 결과 함께 사전-B의 설명 하고있다. 여기에, 우리는 DIC와 R 밴딩 하 여 분명히 정상적인 karyotype 사전-B의 경우를 보고합니다.
LIF/STAT3 신호 인간 배아 줄기 세포의 자체 재생을 유지 하기 위해 실패 합니다
Murine 배아 줄기 (mES) 세포 백혈병 억제 인자 (LIF) 존재 undifferentiated 유지 하 고 신호 변환기의 활성화 및 활성 제 3의 전사의 (STAT3) LIF 수용 체 (LIFR) 신호를 통해 mES 셀 pluripotency의 유지 보수에 대 한 충분 한 나타납니다. 인간적 인 미 발달 줄기 세포 문화에 LIF의 행동에 대 한 일화와 모순 된 계정이 존재 하 고 LIF 신호 및 인간 배아 줄기 세포 (hESCs)에 LIF STAT3 통로 보존 하는 여부의 자연 되지 않았습니다 체계적으로 탐험. 이 연구에서 우리는 LIFRbeta 및 신호 소 단위 gp130 Hescs에서 표현 하 고 인간의 LIF STAT3 인 산화 및 hESCs 핵 전을 일으킬 수 보여줍니다. LIF STAT3 신호 통로 기능 활성화에도 불구 하 고 그럼에도 불구 하 고, 인간의 LIF는 Hescs의 만능 상태를 유지할 수 없습니다. 급지대 무료 문화 조건 hESCs undifferentiated 상태에서를 유지 하는 표시 되지 않습니다 STAT3, 활성화 고유 신호 메커니즘 Hescs의 자기 갱신을 제어 하자.
신호 제어 미 발달 줄기 세포 운명을 결정 하는 네트워크의 베이지안 분석
동기 부여: 직접 마우스 배아 줄기 (ES의) 세포 자체 갱신 및 감 별 법은 복잡 하 고 그에 따라 통합 방식에서 이해 하기 어려운 이벤트를 시그널링. 우리 모델 proteomic ES 세포 운명 응답 외부 신호에 대 한 데이터를 신호 하는 알고리즘을 학습 하는 베이지안 네트워크에 적응 하 여이 문제를 해결 합니다. 양적, 논리 회로 형식 상호 작용으로는 영향을 미치는 신호 통로 특징 짓는 수이 모델을 사용 하 여. 우리의 실험 데이터 집합 28 이전에 보고 된 cytokine 및 매트릭스 자극의 16 다른 계승 조합에 걸쳐 단백질 인 산화 상태 신호에 대 한 측정을 포함 합니다. 결과: 베이지안 네트워크 모델링 접근 이전에 신호 undifferentiated ES 세포 인구를 유지 하는 STAT3 LIF의 역할과 같은 갱신-마우스 ES 세포 자체, 관련 활동을 보고 우리가 밝히기 수 있습니다. 또한, 네트워크 ERK의 인 산화와 차별화, 또는 영국 공군 인 산화와 같은 소설의 영향을 예측 하 고 차별화 된 세포 증식. 베이지안 네트워크에 의해 감지 영향의 시각화 신호 통로의 기본 생리학에 대 한 직감을 제공 합니다. 베이지안 네트워크 세포 외 신호, 세포내 신호 및 필연적인 셀 기능 응답에 연결 하는 선형, 비선형 및 유일의 논리 상호 작용을 캡처할 수 있습니다 보여 줍니다.
인간 배아 줄기 세포에 대 한 높은 효율 RNA 간섭
RNA 간섭 방법론 억제 유전자 발현, 따라서 손실의 기능 돌연변이 흉내 낸 하 고 생체 외에서 in vivo 유전자 기능 분석을 가능 하 게 합니다. 이 연구에서 우리는 작은 방해 RNAs 제공 하 여 높은 효율 녹색 형광 단백질 (GFP) 트랜스 유전자의 입을 보고 retroviral 및 lentiviral 벡터를 사용 하 고 줄기 세포 관련 녹음 방송 요인 Oct4/POU5F1 및 Nanog 인간 배아 줄기 세포에. Oct4 및 Nanog 유전자 최저의 촉진 함으로써 인간 배아 줄기 세포의 자기 갱신에 이러한 요소에 대 한 역할을 보여주는 차별화.
Pluripotent 줄기 세포 및 그들의 틈새입니다
Self-renew 하 고 성숙한 세포 대신 줄기 세포의 능력 ontogeny 및 조직 재생에 필수적입니다. 성인 유기 체의 줄기 세포로 모노, 양방향, 분류 될 수 있다 또는 그들이 야기할 수 있는 multipotent는 성숙한 세포 유형 수에 따라. 반면, pluripotent 줄기 세포 초기 배아의 성인 신체의 모든 세포 유형을 형성 하는 기능이 있다. Pluripotent 줄기 세포의 영구적인 라인 preimplantation 태아 (배아 줄기 세포), 태아의 원시 생식 세포 (배아 생식 세포) 및 악성 teratocarcinomas (embryonal 암 종 세포)에서 유래 했다 있다. 교양된 pluripotent 줄기 세포, 유전자 조작 쉽게 수 있습니다 그리고 그들은 성인 형 줄기 세포로 성숙 수 말기 분화 세포 유형 체 외, 그로 인하여, 포유류 embryogenesis 및 질병 과정의 연구를 위한 강력한 모델 시스템을 제공 하. 또한, 인간 배아 줄기 세포 라인 소설 재생 요법의 개발에 대 한 큰 약속을 잡으십시오. 이러한 세포의 잠재력을 완전히 활용 하려면 우리가 먼저 pluripotent 줄기 세포 운명과 기능을 제어 하는 메커니즘을 이해 해야 합니다. 최근 수십 년간, microenvironment 또는 틈새 시장으로 특히 줄기 세포 규제에 대 한 중요 한 등장 했습니다. 이 문서에서는 어떻게 pluripotent 줄기 세포 신호 전달 메커니즘 및 전사 인자 circuitries는 microenvironment에서 제공 하는 정보 통합을 검토 합니다. 또한, 우리는 잠재적인 존재와 개념 공개 기능은 특정된 조직에서 줄기 세포의 존재를 나타내는 해당 특성 동족 줄기 세포의 정상적인 발달 잠재력을 반영 하는 종양의 발생에 따라 성인 pluripotent 줄기 세포 틈새의 위치를 고려 하십시오.
실크 Fibroin 혈관 엔지니어링에 대 한 Microtubes입니다
현재 사용할 수 있는 합성 이식 macrovascular 수준에서 적당 한 성공을 입증 하지만 microvascular 배율로 실패 (< 내경 6 m m). 우리 실크 fibroin microtubes 다양 한 이점 기존 비 계 재료/설계 된 혈관 복구에 대 한 개발에 대 한 보고서. 이러한 microtubes poly(ethylene oxide) (PEO) 추가 microtube 다공성의 컨트롤을 사용 하는 어디 수성 실크 fibroin에 스테인레스 스틸 와이어의 직선 길이 찍기 준비 했다. 기 공 크기, 파열 강도, 침투성 단백질, 효소 저하 및 셀 마이그레이션 microtube 속성 특징 했다. 낮은 다공성 microtubes 높은 버스트 압력 측면에서 우수한 기계적 성질을 설명 하지만 가난한 단백질 침투성; 표시 반면 높은 다공성 튜브 했다 낮은 버스트 강점 하지만 침투성을 증가 하 고 단백질 전송 향상. 높은 다공성 microtubes 허용 관류 동안 바깥쪽으로 마이그레이션할 튜브 당 몇 셀 낮은 다공성 튜브 GFP 불리고 Huvecs의 바깥쪽으로 마이그레이션 방지는 microtubes 또한 세포 장벽 기능을 전시 되었다. 실크 fibroin의 생체 및 suturability 기능을 함께 사용 하면 이러한 결과 실크 microtubes, 직접 이식 또는 셀을 함께 알아둬야 microvascular 이식에 대 한 매력적인 biomaterial는 것이 좋습니다.
내 피 세포 형태 튼튼한 혈관 Vivo에서 인간 배아 줄기 세포에서 파생 된
우리 embryoid 몸 중간을 방지 하는 확장 가능한 2 차원 방법을 사용 하 여 내 피 세포로 (hES) 인간 배아 줄기 세포의 분화를 설명 합니다. 심한 결합 된 immunodeficient (SCID) 쥐에 이식 한 후 차별화 된 셀 호스트 순환 시스템에 통합 하 고 150 d 피 도관으로 arborized 혈관에 기여 했다.
기능성 긴-지속적인 혈관 형성을 인간의 탯 줄 혈액 및 성인 말 초 혈액에서 세포 내 피 뿌리의 차동 Vivo에서 잠재력
조직 공학 드 노 보 안정적인 혈관 네트워크의 형성이 필요 합니다. 격 증, 양식 새로운 혈관 내 피 세포에 분화 하 그들의 능력 때문에 혈액 유래 내 피 조상 세포 (Epc) 혈관 엔지니어링에 사용 하기 위해 셀의 매력적인 소스는. 그러나, 내구성 및 생체 내에서 이식 EPC 파생 된 혈관의 기능 명확 하지 않다. 이 위해 우리가 직접 형성을 비교 하 고 vivo에서 vasculogenesis 모델에 혈액 파생 된 Epc 탯 및 주변 혈액-에 의해 생성 혈관 조직 공학의 기능. 우리는 성인 말 초 혈액 Epc 형태로 불안정 하 고 3 주 이내에 복귀 하는 혈관을 발견. 반면, 탯 혈액 Epc 형태로 정상 작동 혈관 4 개월 이상 지속. 이러한 혈관 정상적인 혈액의 흐름, 고분자, 및 cytokine 활성화 유사한 정상적인 혈관에 대 한 응답에서 백혈구 내 피 상호 작용의 유도 파 마 선택도 전시. 따라서, 탯 줄 혈액 Epc 좋은 치료 적 잠재력을 보유 하 고 혈관 엔지니어링에 대 한 그들의 사용을 추진 한다.
3 차원 건설 기계 임대 인간의 셀 소스 비교 Chondrogenesis
연골 조직 줄기 세포 기반을 포함 한 셀 소스 및 1 차 셀 기반 플랫폼의 다양성에서 시작 하 여 설계 될 수 있다. 연골 조직 공학 또는 복구 하는 프로세스에 대 한 적절 한 셀 소스를 선택 하는 중요 하 고 어려운, 인해 셀 옵션을 사용할 수의 다양 한. 이 연구에서 고립 된 인간의 chondrocytes, 인간 배아 줄기 세포 및 인간 배아 줄기 세포, 골 수 및 지방 조직, 3 개의 소스에서 파생 된 중간 엽 줄기 세포 (MSCs)의 세포 응답 chondrogenic 3D 문화 잠재력에 대 한 평가 됐다. 모든 셀 소스 일부 표면 마커 표현의 비교 분석 FACS 특징 했다. 셀 두 다른 biomaterial 매트릭스, 실크에서에서 차별화 된 했다 및 키토 산 건설 기계 임대, 존재와 부재의 차별화 요소는 표준 chondrogenic 함께 전체적 단백질 6 (BMP6) 뼈. 미 발달 줄기 세포에서 파생 된 MSCs 실시간 RT-PCR, 조직학 및 현미경 분석에 의해 결정 된 대로 chondrogenesis, 관련 두 건설 기계 임대에서 보존 된 chondrogenic 표현 형을 독특한 특성을 보였다. 재배의 4 주 후에 배아 줄기 세포에서 파생 된 MSCs bmp6와 실크 건설 기계 임대에서 특히 chondrogenesis에 대 한 약속 했다. 결과 제안 셀 소스 차이 chondrogenic 결과 관련 하 여 고려해 야 할 중요 한 인간 배아 줄기 세포에서 파생 된 MSCs 여기서 설명 변수 간의 기본 셀 소스를 했다.
보컬 배 확대를 위한 지방 유래 줄기 세포를 사용 하 여 3 차원 Hydrogel 모델
지방 유래 줄기 세포 (ASCs)의 보컬 배 손상 된 표면 lamina propria 재건을 위한 임상 옵션을 제공할 수 있습니다. 우리 ASCs, 피상적인 lamina propria 섬유 아 세포의 기능적 동급으로 ASC의 분화를 제어 하는 데 필요한 조건 설정의 장기 목표와 감 별 법에 5 hydrogels ([하] 히 알루 론 산, 콜라겐, 섬유 소, 고 섬유 소 콜라겐과 섬유 소 하의 cogels)의 효과 조사 했다. 인간의 ASCs 고립 되었고 형광 활성 셀 정렬 및 실시간 중 합 효소 연쇄 반응에 의해 특징입니다. 형광-활성화 셀 정렬 및 유전자 분석에 따르면 격리 Ascs의 90% 이상이 성인 줄기 세포 표면 마커 표현과 성체 줄기 세포 유전자 표현. 비 계 관련 유전자 발현과 형태에서 3 차원 hydrogels ASCs 경작에 의해 평가 됐다. 전체 DNA의 2 중 더 높은 금액 보다 콜라겐 섬유 소 및 cogel 문화권 및 HA 문화에서 발견 되었습니다. 엘라 스 틴 식 셀 셀 다른 젤에서 성장에 보다 젤 섬유 소 기반 성장에 크게 높았다. 셀은 cogels에서 성장 보여 길쭉한 형태 decorin 마커 표현과 glycosaminoglycan 종합 전시 ASC 차별화 표시. 우리의 데이터 ASCs 보컬 배 조직 공학 응용 프로그램에 적합 한 건설 기계 임대를 사용 하 여 차별화를 제어할 수 있을 수 있습니다 것이 좋습니다. 특히, cogels HA 또는 콜라겐과 섬유 소의 증식, 분화, 및 엘라 스 틴 식 강화.
Polycomb 그룹 응답을 수 여 하는 인간의 HOXD 클러스터의 영역입니다
Polycomb 그룹 (PcG) 단백질 배아 개발 패턴화 정확한 축 몸을 위해 필수적입니다. PcG-중재 억압 metazoans에 보존 하 고 Polycomb 응답 요소 (PREs) 초파리의 대상 이다. 그러나 인 간에 있는 대상 시퀀스 설명 되어 없습니다. 인간 배아 줄기 세포 (hESC) 차별의 맥락에서 chromatin 구조 분석, HOXD11 및 HOXD12 (D11.12) PcG 단백질 연관 된 과민, nuclease 되며 hESCs 차별화 nuclease 감도 변경 다음 표시 하는 사이 1.8 kb 영역을 발견 했습니다. D11.12 요소 루시페라아제 식 기자 구문에서 억압 하 고 전체 억압 필요한 고도로 보존된 지역 및 YY1 바인딩 사이트. 또한, 억압 PcG 단백질 BMI1 EED와 YY1 작용 파트너 RYBP에 의존 했다. 우리 D11.12은 초파리를 대가로, 포유류와 파리에서 PcG 함수를 대상으로 하는 메커니즘에 보존을 나타내는 유사성으로 Polycomb 종속 규제 지역 결론.
Vascularized 뼈 이식 설계
임상 프로토콜 합성 씨에 게 골 수를 이용 하 고 allogeneic 뼈 이식 퓨전 비 계 리 모델링의 향상을 위한 decellularized. 골 수 유래 cytokines 이식 표면에서 호스트 neovascularization 유도 하지만 hypoxic 조건 때문에 핵심 세포 죽음. 기본 총 같은 혈관 네트워크를 문 합에 따라 전체 비 계 perfuse 것을 생성 하는 세포질 분의 추가 수 잠재적으로 훨씬 더 높은 품질 이식 얻을 수 있습니다. 우리 인간의 골 수와 탯 유래 내 피 세포에서 중간 엽 줄기 세포 (hMSCs)를 사용 하 여 vascularized 뼈 이식 생성을 위한 2 단계 프로토콜 개발을 마우스 모델을 사용 하는. 내 피 세포 관 모양의 구조를 형성 하 고 이후에 네트워크 뼈 이식 후 4-7 일을 비 계. hMSCs 했다 생체 외 및 생체 조건; 안정 된 혈관을 위해 필수적 그러나, 기대와는 달리 중간에 잠시 교양 Hmscs에서 파생 된 혈관 증식, nondifferentiated 상태는 더 광범위 하 고 부드러운 근육 TGF-베타-유도 세포 표현 형으로 Hmscs와 함께 보다 안정적인 유지 설계 되었습니다. 문 합 하루 11, 네트워크와 밀접 하 게 연결 하는 대부분의 Hmscs와 함께 발생 했습니다. 처음 미 숙 하 고 높은 투과성, 비록 4 주 네트워크 성숙 했다. 비 계 강화의 시작 또한이 기간에 의해 발생 했다. 일부 인간 파생 된 선박은 5 개월에 여전히 존재 하지만 이식 혈관의 대부분을 기능적으로 호스트 셀으로 개조 했다. 끝으로, pericytes 및 내 피 세포에 대 한 임상 관련 시 조 소스 조직 공학 뼈 이식에 대 한 고도의 기능 microvascular 네트워크 생성을 사용할 수 있습니다.
Murine Esc 키와 같은 상태 Transgenesis 및 동종 재조합 인간 Pluripotent 줄기 세포에서를 용이 하 게
Murine pluripotent 줄기 세포 줄기 세포 (EpiSCs) 두 가지 기능 상태, LIF 종속 배아 줄기 세포 (ESCs)와 bFGF 종속 epiblast 존재할 수 있습니다. 그러나, 인간의 만능 세포는 지금까지 epiblast 같은 상태를 가정 하는 것 같았다. 여기 우리는 인간의 iPSC LIF 존재 재프로그래밍 murine Escs의 형태학, 분자, 그리고 기능적 속성을 표시 하는 인간의 줄기 세포를 생성 하는 방법을 보여 줍니다. 5 소성 프로그램을 다시 만들 요인, Oct4, Sox2, Klf4, cMyc, 및 Nanog, 이것을 더 유지 하기 위해의 식이 필요로 하기 때문에 우리가 이러한 hLR5 iPSCs 되 나 순진한 상태. 셀은 "확정" 하 고 소성 요소 철수에 따라 그들은 표준 인간의 iPSCs 되돌리려면. 마지막으로 우리가 설명 hLR5 상태 유전자를 대상으로, 용이 하 게 하 고 같은 재조합 인간 만능의 세대를 위한 줄기 세포 강력한 도구를 제공 합니다.
부드러움을 산과 복잡 한 Ti(IV) 포함 된 솔루션에서 반응성 레이어, 레이어 필름: 실리 카 및 Hexacyanoferrate 음이온 얻은 영화의 상호 특혜 설립
레이어, 레이어 (LBL) 증 착 반응의 개념 즉 polycations 및 산화물 입자를 포함 하는 영화, 실리 카 및 저조한 결정 anatase 빌드-최대 수 있습니다. 혼합된 polyanions 또는 polycations 솔루션 및 혼합의 파트너 중 하나의 특혜 법인 대부분의 경우에서 발견 되었습니다 이후 전해질 다층 필름 생산 때문에 실리 카 또는 titania 특혜 polycondensation 증 착 반응 무기 종 두의 전조를 포함 하는 솔루션에서 수행 될 때 발생 한다 궁금 하다 해야 하나. X-선 광전자 (XPS)과 UV 표시 spectroscopies 쇼 반응성 LBL 영화 혼합 및 poly(diallyldimethylammonium chloride) (PDADMAC)에서 만든 통합 주로 실리 카 Tio(2)에 있는 silicic acic/hydrosoluble Ti(IV) 복잡 한 전체 어 금 니 부분 범위. 365 아래의 영화 투명 nm, TiO(2), 밴드 가장자리에 해당 변조 쉽게 수 있습니다. Silica/TiO(2) 영화는 모두 hexacyanoferrate 기판에 산화물 입자의 바인딩을 허용 polycation의 존재 때문에 바인딩할 수 있습니다. 그러나, 영화의 바인딩 용량 두께를 비율에 맞게 확장 되지 않습니다. 영화는 복잡 한 티타늄의 어 금 니 분수 조화에서 ∼0.6 보다 높은 때 hexacyanoferrate에 대 한 그들의 의무 수 용량에서 갑자기 감소 했다 8 디 핑 사이클에서 만든. 같은 영화에 대 한 전기 화학 임피던스 스펙트럼 (EIS)는 영화 구성 변화와 표시 된 차이점을 보였다:이 영화에서 더 많은 TiO(2) 전자 및 대량 전송 높은 저항. 따라서 EIS 감소 표면 농도 측정 TiO(2) 풍부한 영화에 대 한 주기적 voltammetry 통해 설명 하는 데 도움이.
인간의 자 궁 내 막 세포 Pluripotent 요인이 높은 수준의 표현 되며 더 많은 유도 만능 줄기 세포로 재프로그래밍 의무가
인간의 endometrium 놀라운가 소성 및 재생 용량 조직입니다. 또한, endometrial 세포 검색할 수 있습니다 최소한 침략 적 절차를 사용 하 여 그들 pluripotent 상태로 프로그래밍에 대 한 이상적인 소스 만드는. 자궁내 막 세포 기증자 로부터 그들의 다섯 번째 10 년 동안 얻은 되었고 SOX2, OCT4, KLF4, 및 MYC retroviral 변환 사용 유도 만능 줄기 (iPS) 세포로 재설정. 인간의 endometrial 세포 신생아 피부 섬유 아 세포에 비해 프로그래밍을 하는 동안 생 NANOG와 OCT4 가속된 식 표시. 그 결과, iPS 셀 식민지 subcultured 전파 될 수 있는 변환 보다는 다른 세포 유형에 대 한 일반적으로 보고 된 3-4 주 후 빠르면 12 d 설립 되었다. 프로그래밍 3 주 후 인간의 자궁내 막 세포는 또한 iPS 식민지 신생아 피부 섬유 아 세포에 비해 상당히 높은 수가 나왔고. IPS 콜로 니 형성의 효율성, 기증자에 따라 다양 하지만 기저 수준의 정의 요인의 내 식은 프로그래밍 효율와 긍정적으로 상관 된다. 0.49 ± 0.10%의 효율을 식민지를 형성 한 평균 결과 프로그래밍 범위에서 0.31-0.66%에 비해 0.02-0.03에서 범위와 변환 당 0.03 ± 0.00%의 평균 효율성이 신생아 피부 게재 %. 우리의 연구는 인간의 endometrium 표현 pluripotent 요소의 높은 수준을 추가로 정의 요인, 유도 만능 줄기 세포는 기존의 체세포에 비해 훨씬 더 효율적이 고 빠른 세대 귀착되는 보여줍니다.
게재 인간 배아 줄기 세포 직접 개발 및 3D 인간의 피부 등가물의 수리에서 파생 된
만능, 인간 줄기 세포 조상과 미래의 재생 치료에 응용 프로그램에 대 한 말기 차별화 된 셀의 원본으로 엄청난 약속을 잡으십시오. 그러나, 같은 치료 소설 최고의 접근 pluripotent 줄기 세포 유래 세포의 조직 성과 평가 하 고 더 나은 그들의 안전 그리고 vivo에서 이식에 따라 안정성을 예측할 필수적인 것의 발전에 따라 좌우 됩니다.
취약 X 증후군의 인간 유도 만능 줄기 세포 모델에서 탈 선 Neurodevelopment FMR1 유전자의 Epigenetic 특성화
취약 X 증후군 (FXS)는 지적 장애의 가장 일반적인 상속 된 원인. 인지 적자 이외에 FXS 환자 과다, 주의 적자, 사회적 어려움, 불안, 그리고 자폐증 같은 동작 다른 전시. FXS는 확장된 CGG trinucleotide 반복 epigenetic 입을 및 손실 깨지기 X 정신 지체 단백질 (FMRP)의 표현의 허약한 X 정신 지체 (FMR1) 유전자의 5' 맞이 지역에서 발생 합니다. FMR1 CGG 반복 확장 및 FMR1 입을 사이 알려진된 관계에도 불구 하 고 epigenetic 수정 FMR1 로커 스에서 관찰 하 고 인간의 neurodevelopment와 신경 기능에 FMRP의 손실의 결과 남아 제대로 이해. 이러한 한계를 해결 하기 위해 우리가 FXS 여러 환자에서 유도 만능 줄기 세포 (iPSC) 라인의 생성과 post-mitotic 신경 세포와 명과 그들의 차별화 특성에 대 한 보고서. 우리는 재설정 FXS 환자 fibroblast 선에서 클론 변형 FMR1 유전자에 지배적인 CGG 반복 길이 관하여 전시 보여줍니다. 두 경우에서 iPSC 클론 게재의 해당 입력된 인구 측정 보다 짧은 우세 CGG 반복 길이 포함 된. 다른 인스턴스에서 FMR1 프로모터 CpG 메 틸 화와 FMRP 식의 서로 다른 유전자 일치 iPSC 클론 라인 결과 모자이크 환자 정상적이 고 pre-mutation 길이 CGG 반복 하는 데 프로그래밍. FMR1 유전자의 epigenetic 수정 및 FMRP 식의 손실 직접 상관 FXS Ipscs에서 탈 선 신경 분화 환자 관련 FXS iPSC 모델의이 패널을 사용 하 여 보여 줍니다. 전반적으로, 이러한 결과 초기 인간의 neurodevelopment synaptogenesis 이전에 FMRP에 대 한 중요 한 역할에 대 한 증거를 제공 하 고 모델링 FXS iPSC 기술을 사용 하 여 문제가 발생할. 인간의 신경 세포에서 세포 고기 질병 관련 공개 하 여 이러한 iPSC 모델 FXS에 대 한 새로운 치료 학 및 일반적인 이상 공유 다른 자폐증 스펙트럼 장애의 발견에 도움이 됩니다.
표준화 된 명명 및 인간의 ESC 및 IPSC 라인의 보고에 대 한 전화
인간의 배아와 유도 만능 줄기 세포 라인 빠른 속도로 생성 되 고 하 고 지금 수천에서 번호. 우리는 표준 명명법을 제안 하 고 제안 하는 모든 셀 라인 이름에 대 한 중앙 집중식된 데이터베이스 사용 및 보고 새로운 파생에 대 한 정보의 최소 집합.
