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Articles by Shambhu Bhat in JoVE
JoVE Neuroscience
꼬리 서스펜션 테스트
1Department of Psychiatry, University of Maryland School of Medicine, 2Tulane University School of Medicine, 3The Program in Neuroscience, University of Maryland, 4Department of Pharmacology and Experimental Therapeutics, University of Maryland School of Medicine
꼬리 - 서스펜션 시험은 마우스에서 약물 치료의 약은 효능을 평가하기위한 실험 절차로 검증됩니다. 생쥐 6 분 동안 자신의 꼬리에 의해 중단되고 탈출 관련 동작이 평가됩니다. 우리는 꼬리 정지 테스트를 수행에 사용되는 절차를 설명합니다.
Other articles by Shambhu Bhat on PubMed
UPF3B, MRNA 감퇴 넌센스 중재 단지의 구성원에서에서 돌연변이 원인 Syndromic 및 Nonsyndromic 정신 지체
말도 중재 mRNA 감퇴 (NMD) 보편적인 생물 학적 의미가 있다. 그것은 한 중요 한 글로벌 RNA, DNA와 번역 규제 통로가로 떠오르고 있다. 737 유전자 (척추 동물 게놈 주석 데이터베이스에서 주석) 250 X 연결 된 정신 지체를 동반한에 인간의 X 염색체를 체계적으로 시퀀싱 하 여 우리가 발견 돌연변이 (효 모) (UPF3B)의 말도 녹취 록 체 B UPF3 귤의 세 가족에 단백질 잘림에 선도: Lujan-Fryns 표현 형 및 FG 형으로 하나 2. 우리는 또한 nonsyndromic 정신 지체와 다른 가족의 missense 돌연변이 발견. 3 돌연변이 조기 종료 codon의 도입 및 돌연변이 UPF3B Mrna의 후속 NMD 이어질. 단백질에는 영향을 받는 개인 두 가족에서 UPF3B 단백질의 부재를 보였다 lymphoblastoid 셀 라인을 사용 하 여 분석 되 리. UPF3B 단백질 NMD 감시 기계의 중요 한 구성 요소입니다. 우리의 결과 직접 인간의 질병에 NMD의 이상이 연루 하 고 NMD 통로의 적어도 부분 중복 제안.
Sizn1은 후보 X 연결 된 정신 지체 유전자 증거
약된 1-3% 내에서 개인의 정신 지체 (MR), 진단을 하는 아직 원인이 거의 50%의 환자에서 알 수 있다. 여러 가지 환경, 유전자와 결합 teratogenetic etiologies 확인 한 많은 원인이 유전자 식별 남아 있다. 또한, 미스터 기본 pathogenetic 메커니즘이이 유전자의 거의 알려져 있습니다. 남성 유전자는 x 염색체에 연루 미스터의 훨씬 높은 발병 률을가지고. 우리 최근 소설 유전자는 x 염색체에 SIZN1 확인 하 고 변조 BMP 신호 통로에서 작동 하는 것을 보여주었다. 또한, 우리이 유전자는 기저 개 cholinergic 신경 (BFCN) 특정 유전자 발현에 필요한 것으로 나타났습니다. 감안할 때 그 인지 기능 장애가 BFCNs 분실 또는 기능적으로 방해 하는 경우, 우리 약속 cognitively 장애 남성 SIZN1 돌연변이 대 한 화면. 우리 nonsyndromic X 연결 된 정신 박약 (XLMR)와 11 개인에 sizn1에 4 개의 다른 시퀀스 변종에 대 한 보고서. 우리의 데이터 XLMR에 대 한 후보 유전자 또는 neurocognitive 기능 한정자로 SIZN1 연루.
지적 장애, Midface Hypoplasia, 얼굴 Hypotonia와 Alport 증후군 Xq22.3에 삭제와 관련이 있습니다
Alport 증후군 지적 장애 (ID)와 관련 된 여러 유전자 COL4A5 및 acsl4를 포함 하 여 xq22.3에 인접 한 유전자 삭제 증후군이입니다. 우리이 장애 및 Xq22.3 삭제 두 남성 가족에 대 한 보고서. 형광 성 제자리 교 잡 및 게놈 분석 exon 1 col4a5와 acsl4의 exon 12 삭제 영역을 매핑. 환자 들의 어머니 미세한 혈 뇨 있으며 heterozygous Xq22.3 삭제 된다는 것을 발견 했다. 가족에 영향을 받는 남성에서 lymphoblastoid 셀 라인 RNA의 역 전사 효소 연쇄 반응을 사용 하 여 분석 ACSL4 exons 13-17 1 COL4A5 유전자의 intron에서 이상한 exon 교체와 함께 안정적인 chimeric 사본을 공개 했다. 이 자막에서 잘린된 54 kDa 단백질 예측 했다 하지만 서쪽 오 점 분석 및 ACSL4 효소 분석 결과 두 보였다 기능 nullisomy acsl4의. 우리는 또한 ACSL4 유전자 삭제 3 이전에 보고 된 가족 들과 함께 가족의 임상 특징을 비교 하 고 결 석으로 ID 또는 심각 하 게 지연된 연설, midface hypoplasia 및 얼굴 hypotonia은 ACSL4 유전자의 부재에 일관 된 기능 발견.
