Environnement étude Mycologique Et Investigation De Maladies Respiratoires Chez Les Travailleurs De La Transformation Des Fourrures

Journal of Occupational Health. Jul, 2003  |  Pubmed ID: 14646284

Cet article présente les résultats d'une étude des symptômes respiratoires, examens radiographiques de poitrine et l'analyse des anticorps dirigés contre les champignons des 138 fourrure-traitement des travailleuses 40 contrôle. Enquête de l'hygiène industrielle et environnementales études mycologiques ont également été menées. Les concentrations de poussières dans les ateliers de traitement de fourrure (1,8 à 6,7 mg/m3) étaient inférieures au seuil national de la santé (10 mg/m3). La plupart des poussières dans tous les fourrures contenues des ateliers de traitement moins de 2,0 % de silice. Nombre de champignons isolés en fourrure ateliers [629-3 681 UFC/m3 (colonie formant unité/m3)] de traitement était significativement plus élevé que celles dans les environnements de contrôle (63-503 UFC/m3). La prévalence des symptômes respiratoires chez les ouvriers de traitement de fourrure était plus élevée que ceux chez les travailleurs de contrôle, en particulier chez les travailleuses exposées. La prévalence des symptômes chez les femmes travailleuses exposées était 37,9 % avec une toux chronique, 28,4 % avec flegme chronique, 10,5 %, avec dyspnée, 22,1 % avec un serrement de poitrine et 4,2 % avec fièvre. Sept cas ont montré des anomalies dans la poitrine examens radiographiques. Les valeurs de OD450nm des anticorps dirigés contre les champignons en fourrure de traitement des travailleurs étaient significativement plus élevés que ceux des travailleurs de contrôle (P < 0,05). La prévalence des anticorps anti-moisissures positifs chez les travailleurs de la transformation des fourrures était aussi significativement plus élevée que ceux chez les travailleurs de contrôle (p < 0,01). Les résultats suggèrent que les champignons pourraient être l'un des principaux allergènes dans les maladies respiratoires chez les ouvriers de traitement de fourrure.

Environnement étude Mycologique Et Investigation Des Maladies Respiratoires Chez Les Travailleurs De Traitement Soie Tussah

Journal of Occupational Health. Sep, 2004  |  Pubmed ID: 15492460

Cette étude présente les résultats d'une enquête de symptômes respiratoires, les fonctions pulmonaires et les examens radiographiques poitrine et l'analyse des anticorps aux champignons de 197 travailleurs de traitement de la soie de tussah et 40 travailleurs de contrôle. Une étude de l'hygiène industrielle et environnementales études mycologiques ont également été menées. Les concentrations de poussières dans la soie tussah, ateliers de traitement étaient moins de 5,1 mg/m(3) en moyenne, avec un maximum de 7,8 mg/m(3) inférieures à la limite de la santé nationale de 10 mg/m(3). La plupart des poussières en soie de tussah tous les traitement des ateliers contenues moins de 1,2 % de silice. Numéros des champignons isolés dans des ateliers de traitement soie tussah [755-6 544 cfu/m(3) (colonie formant unit/m(3)), étaient significativement plus élevées que celles dans les environnements de contrôle (63-472 cfu/m(3)). La prévalence des symptômes respiratoires chez les travailleurs de traitement soie tussah était plus élevée que ceux chez les travailleurs de contrôle. La prévalence des symptômes respiratoires chez les travailleurs exposés de non-fumeurs mâles respectivement 44,4 % avec une toux chronique et 38,9 % avec flegme chronique, qui étaient significativement plus élevées que celles (12,5 %, 12,5 % respectivement) chez les travailleurs de contrôle masculin sont non-fumeurs (p < 0,05). La prévalence chez les travailleurs exposés tabagisme masculin respectivement 42,9 % avec dyspnée et 38,1 % avec un serrement de poitrine, qui étaient significativement plus élevées que celles (16,7 %, 8,3 % respectivement) chez les travailleurs de contrôle de fumeurs masculins (p < 0,01). La prévalence des symptômes respiratoires chez les travailleurs exposés de femelles respectivement 25,3 % avec une toux chronique, 38,0 % avec flegme chronique, 31,0 % avec dyspnée et 29,1 % avec un serrement de poitrine, qui étaient significativement plus élevées que celles (10,0 % 10,0 % 10,0 %, 5,0 % respectivement) chez les travailleurs féminins de contrôle (p < 0,01). Quinze exposés travailleurs souvent souffert de fièvre. Cinq radiographies étaient anormales et quatre cas présentaient des ombres nodulaires ou inégales. La prévalence des troubles pulmonaires dans le groupe de femmes exposé était significativement plus élevée que ceux des groupes témoins (p < 0,01). Les valeurs de OD(450 nm) des anticorps dirigés contre les champignons chez les travailleurs de traitement soie tussah étaient significativement plus élevés que ceux des travailleurs de contrôle (p < 0,05). Les taux positifs d'anticorps antifongiques chez les travailleurs de traitement de la soie tussah étaient aussi significativement plus élevés que ceux des travailleurs de contrôle (p < 0,01). Les résultats suggèrent que les champignons pourraient être l'un des principaux allergènes dans des maladies respiratoires chez les travailleurs des transformation de soie tussah.

[Étude Sur L'antigène Leucocytaire Humain G1 Réduisant Xeno-cellule-rejet Par Transfection De Cellules Endothéliales Porcines]

Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi = Zhongguo Xiufu Chongjian Waike Zazhi = Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery. Jun, 2005  |  Pubmed ID: 16038470

Pour étudier si les lignes de cellules endothéliales porcines (PECs) transfectées par HLA-G1 peuvent altérer la lyse médiée par les cellules mononucléaires de sang périphérique (PBMC) et des cellules NK 92 (NK-92).

Valeur Pronostique De La Survivine Et Livin Dans Le Carcinome Du Nasopharynx

The Laryngoscope. Jan, 2006  |  Pubmed ID: 16481824

Survivine et Livin sont les nouveaux membres de la famille des facteurs anti-apoptotique. Des niveaux accrus de survivine et Livin ont été observés dans nombreuses tumeurs malignes et en corrélation avec un pronostic sombre. Survivine est exprimée presque exclusivement dans les cellules en prolifération, y compris divers types de cancers, mais expression Livin est relativement rare dans les cellules cancéreuses. Par conséquent, la présente étude examine les expressions de la survivine et Livin dans le carcinome du nasopharynx (NPC) et étudie si leur expression contribue au pronostic des NPC.

[La Mise En Place D'une Cellule Eucaryote Ligne Stablement Exprimant Les Antigènes Leucocytaires Humains Soluble G1 Par Nucleofection]

Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi = Zhongguo Xiufu Chongjian Waike Zazhi = Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery. Nov, 2006  |  Pubmed ID: 17191583

Pour établir une lignée de cellules eucaryotes qui peut exprimer des antigènes leucocytaires humains soluble G1 (sHLA-G1) stablement.

Nouvelles Mutations Ponctuelles Dans GDF5 Associé à Deux Malformations Des Membres Distincts En Chinois : Brachydactylie De Type C Et Symphalangisme Proximale

Journal of Human Genetics. 2008  |  Pubmed ID: 18283415

Facteur de croissance/différenciation 5 (GDF5) est un facteur de croissance sécrété qui joue un rôle de réglementation clé dans le développement embryonnaire de squelettique et mixte. Des mutations du gène GDF5 peuvent provoquer différents types de dysplasie squelettique, y compris la brachydactylie type C (BDC) et symphalangisme proximal (SYM1). Nous rapportons deux nouvelles mutations dans le gène GDF5 dans les familles chinoises avec des malformations des membres distincts. Dans une famille affectée avec la BDC, nous avons identifié une mutation non-sens roman, c.1461T > G (p.Y487X), ce qui est prédit pour tronquer la protéine précurseur GDF5 en supprimant 15 acides aminés à son extrémité C-terminale. Dans une famille SYM1, nous avons trouvé une nouvelle mutation faux-sens, c.1118T > G (p.L373R), qui change d'un acide aminé hautement conservé dans le prodomain de GDF5. Nous transfected des cellules COS-7 avec des constructions rétrovirales pour exprimer l'homme sauvage ou mutants GDF5 ADNc. La protéine GDF5 mature a été détectée, comme dans le type sauvage, dans le surnageant, dérivé des p.L373R des cellules mutantes GDF5 transfectées, mais pas dans le surnageant par les cellules transfectées mutant p.Y487X, indiquant que les deux mutations ont conduit à des destins différents des protéines mutantes GDF5, produisant ainsi des phénotypes distincts limb.

L'initiative De Gestion Du Bassin Versant Rivière Han Pour Le Projet De Transfert D'eau Du Sud Vers Le Nord (Route De Moyen) De Chine

Environmental Monitoring and Assessment. Jan, 2009  |  Pubmed ID: 18306047

Le projet Sud-Nord eau transfert (SNWT) de Chine est le plus grand de son genre jamais mis en œuvre. De ses trois parcours (c.-à-d., est, Centre et Ouest), celui du milieu transférera 14 milliards de m d'eau par an de la rivière Han, un affluent du Yangtze et l'eau fournissant la zone, à Beijing en 2030. Ainsi la qualité de l'eau dans le bassin supérieur de la rivière Han km(2) 95 000 est très préoccupante. Une initiative de gestion du bassin hydrographique a été implémentée dans le bassin, et ultime vise à quantifier l'écosystème du bassin fonctionnement et de développer un système de gestion intégrée en ce qui concerne la conservation des ressources de l'eau. Plus précisément, le programme comprend cinq activités : caractérisation des écosystèmes riverains, détection de l'utilisation des terres et de modification de la couverture terrestre, quantification des cycles des éléments nutritifs des écosystèmes représentatifs, détermination des variations spatiales et temporelles de la qualité de l'eau et enfin le développement d'un système de gestion de bassin hydrographique pour la conservation de l'eau. Cet article fournit les justifications de l'initiative de gestion des bassins hydrographiques et les premiers résultats sont comprises en ce qui concerne la conservation de l'eau dans le bassin de la rivière Han.

Une Nouvelle Mutation Dans Le Gène EXT1 Identifiée Dans Une Famille De Chinois De Han Avec Héréditaire Exostose Multiples

Genetic Testing and Molecular Biomarkers. Jun, 2010  |  Pubmed ID: 20578942

Héréditaire de la maladie des exostoses multiples (HME) est un trouble de l'OS dominant autosomal caractérisée par une croissance bénigne de la maladie des exostoses multiples. Dans notre étude, nous décrivons une parenté de Han Chinois de quatre générations avec huit membres touchés par HME. Détection de l'analyse et la mutation Haplotyping a été réalisée. Les résultats liés le gène causant des maladies au EXT1 locus sur le chromosome 8. Une nouvelle mutation en EXT1, c.1897delC, qui ont coségrégé avec le phénotype de la maladie, a été détectée. Pour confirmer cette mutation, une amorce de non-correspondance visait à introduire un site de restriction ScaI l'allèle normal par polymerase chain reaction, et l'analyse de polymorphisme de longueur de fragment restriction suivants ont démontré que la mutation n'est pas détectée dans les individus non affectés des familles ou 100 Han Chinois contrôle individus non apparentés. Cette mutation conduit à un changement de phase du codon 633, entraînant un arrêt prématuré au codon 642 et perte de la région de terminale C hautement conservée de la protéine. Par conséquent, cette mutation hétérozygote doit être classifiée comme pathogène et peut être considérée comme la cause de l'HME cette famille chinoise.

Vecteurs Modifiés Nanoparticule D&#39;or: Un Système De Livraison Biocompatible Intracellulaire De Transplantation De Cellules Des îlots Pancréatiques

Surgery. Oct, 2010  |  Pubmed ID: 20800254

La transplantation d&#39;îlots est une thérapie émergente de diabète de type 1 avec un succès variable. Molecular Therapeutics est une approche prometteuse pour améliorer la fonction du greffon d&#39;îlots et de résultats de la transplantation. Vecteurs traditionnels de prestation, cependant, ont une pénétration cellulaire pauvres et conduisent généralement à la fonction des îlots compromise. Nanoparticules d&#39;or modifiées représentent une alternative potentielle en ce sens qu&#39;ils sont repris dans les cellules de manière efficace et ont des propriétés de liaison. L&#39;objectif de cette étude était de déterminer si des nanoparticules d&#39;or peuvent transfecter îlots uniformément sans compromettre la fonction cellulaire.

Expression De L'EGFR Est Corrélée Avec La Diminution De La Survie Sans Maladie Dans Le Cancer Du Sein Triple Négatif : Une Analyse Rétrospective Basée Sur Un Tissu Microarray

Medical Oncology (Northwood, London, England). Jan, 2011  |  Pubmed ID: 21264531

Le but de cette étude était d'analyser la valeur pronostique de l'expression EGFR chez les patients atteints de cancer du sein triple négatif (négatif). Les données cliniques de ces patients ont été recueillies et analysées, et immunohistochimiques de coloration pour l'EGFR a été réalisée sur des microarrays de tissu du cancer du sein opérable de 287 patients atteints de TNBC, qui ont été traités à Sun Yat-sen University Cancer Center de janvier 1995 à décembre 2008. Expression de l'EGFR a été trouvée à 36,2 % des cas avec TNBC. Une corrélation significative entre l'expression de l'EGFR et la survie sans maladie (DFS). Analyses univariées indiquent qu'expression de l'EGFR a une valeur pronostique importante chez les patients TNBC, alors que l'analyse multivariée a indiqué que l'EGFR a été un facteur pronostique indépendant significatif de DFS (P = 0,011) chez tous les patients. Nos résultats suggèrent que l'EGFR a été un facteur pronostique indépendant de DFS chez les patients atteints de TNBC. Par conséquent, EGFR pourrait devenir une bonne cible thérapeutique dans le traitement du négatif.

Hautement Purifiée Versus Filtré Collagénase Brut: L&#39;homme Comparables Les Résultats D&#39;isolement Des îlots

Cell Transplantation. Mar, 2011  |  Pubmed ID: 21396158

Cette étude a été conçue pour comparer l&#39;impact a posteriori de pétrole brut de la collagénase Sigma V (Sigma V, n = 52) à haute purifié collagénase Serva NB1 (Serva NB1, n = 42) sur l&#39;homme les résultats d&#39;isolement des îlots de Langerhans. Une filtration en trois étapes a été appliquée au brut V Sigma pour éliminer la contamination d&#39;endotoxine et les impuretés, en outre, ce processus a été utilisé comme outil de présélection beaucoup. Résultats d&#39;isolement ont été déterminées par l&#39;efficacité de digestion, les rendements des îlots de Langerhans, la pureté, la viabilité, stimulée par le glucose libération d&#39;insuline, et la teneur en endotoxines. L&#39;efficacité de digestion entre Sigma V et Serva NB1 était statistiquement significative (Sigma V: 64,71% vs Serva NB1: 69,71%, p = 0,0014). Toutefois, les rendements des îlots étaient similaires (Sigma V: 23422,58 vs Serva NB1: 271097 IEQ, p = 0,23) entre les groupes. Il n&#39;y avait pas de différence significative observée dans la pureté des fractions ayant des puretés supérieures à 75%. Viabilité (Sigma V: 93,3% vs Serva NB1: 94,8%, p = 0,061) et les indices de stimulation (Sigma V: 3,41 vs Serva NB1: 2,74, p = 0,187) étaient également similaires entre les deux groupes. L&#39;impact de l&#39;ischémie froide et l&#39;âge sur les résultats d&#39;isolement dans le groupe Sigma V était comparable au groupe Serva NB1. Le contenu en endotoxines des produits finaux dans le groupe Sigma V filtrée était significativement inférieure à celle dans le groupe de haut-purifié Serva NB1 (0,022 UE / ml vs 0,052 EU / ml, p = 0,003). En outre, dans le groupe Sigma V, il était beaucoup minime à la variation du lot et aucune perte significative de l&#39;activité enzymatique après filtration. Ces résultats indiquent que l&#39;utilisation de Sigma V ou d&#39;autres mélanges d&#39;enzymes brutes pour la recherche pancréas est justifié de réduire les coûts d&#39;isolement et d&#39;augmenter la quantité d&#39;îlots disponibles pour la recherche îlot critique. Ces résultats valident également la nécessité d&#39;une analyse par des enzymes systématique pour résoudre ces incohérences dans la qualité de l&#39;enzyme ensemble une fois pour toutes.

Protection Permanente De PLG échafaudage Transplantés Allogéniques Greffes D&#39;îlots De Langerhans Chez Les Souris Diabétiques Traités Avec Des Perfusions Donateurs IDPE-fixes Splénocytes

Biomaterials. Jul, 2011  |  Pubmed ID: 21458857

Allogénique de cellules transplantation d&#39;îlots est un traitement prometteur pour diabète de type 1 humain. Actuellement, des îlots humains sont transplantés par l&#39;intermédiaire du portail intra-perfusions. Bien réussie, elle conduit à l&#39;attrition îlot importante au début de l&#39;instant de sang-médiation réaction inflammatoire. Un site extra-hépatique, a été créée par la transplantation d&#39;îlots chargés microporeux poly (lactide-co-glycolide) (PLG) échafaudages dans le coussinet de graisse dans l&#39;épididyme syngéniques modèles de transplantation des îlots de Langerhans. Cette étude a examiné cette technologie dans la transplantation d&#39;îlots allogéniques et de déterminer si la tolérance de transplantation pourrait être efficace pour protéger induite PLG échafaudage transplantés allogéniques îlots. L&#39;efficacité d&#39;une stratégie d&#39;induction de tolérance établie à l&#39;aide des donateurs splénocytes traités avec éthylcarbodiimide (IDPE) a été testé. Splénocytes donateurs IDPE-fixes ont été perfusés 7 jours avant et 1 jour après la transplantation d&#39;îlots. Normoglycémie immédiate a été restauré, et les souris traitées a maintenu une glycémie normale indéterminée alors que les souris non traitées rejetées greffes d&#39;îlots dans les 20 jours suivant la transplantation. Fait intéressant, l&#39;efficacité de l&#39;induction de tolérance a été supérieure dans PLG échafaudage par rapport à intra-portail îlots transplantés. Protection des allogreffes d&#39;îlots PLG échafaudage a été associée à plusieurs mécanismes de régulation du système immunitaire. En résumé, les échafaudages de PLG peut servir comme un système de livraison alternative pour la transplantation d&#39;îlots qui ne porte pas atteinte à l&#39;induction de tolérance. Cette approche consistant à combiner l&#39;induction de tolérance à échafaudage transplantation d&#39;îlots a potentielles implications thérapeutiques pour la transplantation d&#39;îlots humains.

Valeur Pronostique De L'expression Des Récepteurs Aux Androgènes Dans Le Cancer Du Sein Triple Négatif Opérable : Une Analyse Rétrospective Basée Sur Un Tissu Microarray

Medical Oncology (Northwood, London, England). Jan, 2011  |  Pubmed ID: 21264529

Le but de cette étude est d'analyser la valeur pronostique de l'expression des récepteurs (AR) androgènes chez les patients atteints de cancer du sein triple négatif (négatif). Les données cliniques de ces patients ont été recueillies et analysées, et immunohistochemical souillant pour AR a été réalisée sur des tissus microarrays de cancer du sein opérable de 287 patients atteints de TNBC, qui ont été traités à Sun Yat-sen University Cancer Center de janvier 1995 à décembre 2008. Expression de l'AR a été trouvée à 25,8 % des cas avec TNBC. Souffrant de TNBC AR négatif ont une proportion plus élevée de ganglions positifs. Une corrélation significative entre l'expression de l'AR et la survie sans maladie (DFS) et la survie globale (OS). Analyses univariées indiquent qu'expression AR a une valeur pronostique importante chez les patients TNBC, alors que l'analyse multivariée a indiqué que l'AR était un facteur pronostique indépendant significatif de DFS (P = 0,032) chez tous les patients. Nos résultats suggèrent que l'AR a été un facteur pronostique favorable de DFS et OS chez les patients atteints de TNBC. Par conséquent, TNBC peut-être être encore divisé en deux sous-types selon l'état de l'AR.

Schéma Classique De FMC Chimiothérapie Adjuvante Du Cancer Du Sein Triple Négatif Peut être Plus Efficace Par Rapport à L'anthracycline Ou Schémas Thérapeutiques à Base De Taxanes Destinés

Medical Oncology (Northwood, London, England). Apr, 2011  |  Pubmed ID: 21528408

Les patients atteints d'un cancer du sein triple négatif (TNBC) ont de mauvais pronostic surtout parce qu'aucun traitement standard n'est actuellement disponible. Notre objectif était d'étudier les facteurs pronostiques de première rechute des patients atteints de TNBC. Une cohorte de 687 patients avec TNBC, diagnostiqués et traités entre janvier 1995 et décembre 2008 à Sun Yat-sen University Cancer Center, ont été analysés rétrospectivement. Modèles de risques proportionnels de Cox ont été ajustées afin d'explorer les facteurs permettant de prédire le développement de la rechute. Taux de survie a été calculé à l'aide de la méthode de limite de produit de Kaplan-Meier. L'âge médian des 687 patients était 46 (intervalle de 16 à 76 ans), et 64,8 % des patients étaient avant la ménopause. La durée médiane de suivi a été de 56 mois (allant de 14 à 156 mois), dans laquelle des 194 patients eu récidive, et 115 morts. Le délai médian de sans récidive était de 25 mois (143-4 mois), avec 118 (60,8 %) de la première de cas retomber sur un seul site. Le taux de survie sans maladie de trois et cinq ans ont été de 79,7 et 72,6 %, respectivement. Taille de la tumeur primaire au diagnostic, statut ganglionnaire et type de schéma utilisé dans la chimiothérapie adjuvante (neo) étaient considérés comme des prédicteurs indépendants de la première rechute. FMC contenant une chimiothérapie adjuvante a diminué significativement récidive comparé avec les régimes à base d'anthracyclines ou taxanes (RR = 0,66, 95 % ; IC : 0,45-0,96 ; P = 0,030). Le délai médian de la première rechute de mort a été de 26 mois (mois 2-121). Le taux de survie de deux et cinq ans ont été de 60,6 et 36,6 %, respectivement. Métastases hépatiques à la première récidive et la survie sans progression sur 12 mois après traitement de première ligne étaient deux importants facteurs que le taux de survie touchées après la réapparition. Le temps médian de rechute du négatif a environ 2 ans après le diagnostic. Régimes de la FMC pour TNBC les patients peuvent être plus efficaces que les régimes de base d'anthracycline ou taxanes. Métastases hépatiques à première récurrence signifie pronostic défavorable.

35 Ans Ou Moins Avec Le Cancer Du Sein Opérable Les Patients Sont Plus à Risque De Rechute Et De Survie : Une Rétrospective Appariés étude Cas-témoins

Breast (Edinburgh, Scotland). Dec, 2011  |  Pubmed ID: 21843944

Il a longtemps été suggéré que les jeunes femmes atteintes d'un cancer ont des facteurs de pronostic moins favorables et de piètres résultats. Nos principaux objectifs étaient de déterminer si le pronostic chez les jeunes femmes était indépendante des autres paramètres clinicopathologiques communs. Nous avons analysé rétrospectivement 551 jeunes patients (≤ 35 ans, groupe I) et 551 patients plus âgés (36-50 ans, groupe II), appariés pour l'année du diagnostic, des antécédents familiaux de cancer du sein, stade pathologique, l'expression des récepteurs hormonaux et l'application du traitement adjuvant. Les patients dans le groupe, j'ai eu beaucoup plus courte survie sans maladie (DFS) que le groupe II (médiane 23,2 mois versus 28,4 mois, P = 0,024). Taux DFS sur cinq ans (63,7 % contre 74,7 %, P < 0,001) et le taux global de survie (OS) (79,5 % contre 85,6 %, P = 0,024) dans le groupe, j'ai été inférieur à ceux dans le groupe II. L'analyse multivariée a montré que le jeune âge était un prédicteur significativement négatif pour DFS et OS. Notre étude montre donc que l'âge (≤ 35 ans) est un facteur de risque indépendant pour le pronostic du cancer du sein opérable.

Nouveaux Vitamine D Mutations Génétiques 1α-hydroxylase Dans Un Chinois De Vitamine D-dépendant De Type I Rachitisme Patient

Journal of Genetics. Aug, 2011  |  Pubmed ID: 21869486

[La Recherche De La Combinaison De Haute Résolution De Fusion Avec La Technologie D'amplification Multiplex Ligation-dépendante Sonde Dans La Mutation De Balayage Pour Le Gène De La PAH]

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics. Dec, 2011  |  Pubmed ID: 22161097

Pour examiner la valeur de la combinaison de haute résolution (GRH) de fusion avec amplification multiplex ligation-dépendante sonde (MLPA) pour la détection des mutations qui sous-tendent la phénylcétonurie.