Le Rôle Positif De La Terminaison Carboxyle De La Sous-unité Gamma De La Rétine CGMP-phosphodiestérase Dans Le Maintien De La Phosphodiestérase De L'activité in Vivo

Vision Research. Feb, 2002  |  Pubmed ID: 11853759

La tige d'inhibition cyclique sous-unité gamma-GMP phosphodiesterase, PDEgamma, est un élément clé de la photoréponse et est nécessaire pour soutenir l'intégrité tige. Pdeg (TM1) / Pdeg (TM1) souris qui n'ont pas PDEgamma en raison d'une dislocation ciblée du gène codant PDEgamma, (Pdeg) souffrent d'une dégénérescence des photorécepteurs très rapide et sévère. Précédemment, des délétions dans le domaine carboxy-terminal de PDEgamma bloquée sa capacité à inhiber la trypsine-actif activité de PDE, in vitro. En d'autres termes, ces mutations éliminé le contrôle PDEgamma sur l'activité catalytique de PDEalpha et PDEbeta. Pour étudier les effets in vivo résultant de la suppression des sept derniers acides aminés de la PDEgamma carboxyle terminal, cet allèle PDEgamma (Del7C) a été présenté comme un Pdeg transgène (TM1) / Pdeg (TM1) chez la souris. Ces animaux ne peuvent synthétiser transgénique mutant PDEgamma. Les rétines mutantes ont été prévu pour afficher un niveau plus élevé de l'activité basale PDE et la baisse des concentrations de GMPc dans la lumière et l'obscurité que les souris knock-out PDEgamma, ce qui permettrait le sauvetage de leurs photorécepteurs. Au lieu de cela, nos résultats ont montré que le transgène Del7C ne pouvait pas compléter le Pdeg (TM1) / Pdeg (TM1) mutant pour la survie des photorécepteurs. En fait, les animaux portant le transgène Del7C ont une faible activité de la PDE ainsi qu'une réduction PDEalpha et le contenu PDEbeta.

Dégénérescence De La Rétine Et La Transplantation D'EPR En RPE65 (- / -) Souris

Investigative Ophthalmology & Visual Science. Oct, 2002  |  Pubmed ID: 12356839

Pour déterminer si la greffe de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) dans l'espace sous-rétinien influence la fonction des photorécepteurs et la dégénérescence RPE65 (- / -) chez la souris.

Cécité Nocturne Stationnaire Ou Progressive Dégénérescence Rétinienne Chez Des Souris Porteuses D'allèles Différents De PDE Gamma

Frontiers in Bioscience : a Journal and Virtual Library. May, 2003  |  Pubmed ID: 12700134

Un défi en matière de génétique est de comprendre la base moléculaire de l'hétérogénéité génétique et allélique. Phénotypes divergents causés par les différentes variantes du même gène de déterminer hétérogénéité allélique. Dans les dernières années, nous avons étudié une série allélique des mutations dans le gamma-sous-unité de la cGMP phosphodiestérase gène (Pdeg) qui a abouti à des défauts visuels allant de la cécité nocturne stationnaire à la dégénérescence progressive de la rétine. Nous décrivons ici la morphologie et la physiologie de la rétine chez des souris portant quatre allèles différents: Pdeg Pdeg (tm), Del 7C, Y84G, et W70A et l'effet que ces mutations de PDE gamma ont sur les composants de l'activation et la désactivation de phases phototransduction .

Souris Transgéniques Porteuses De La Mutation H258N Dans Le Gène Codant Pour La Sous-unité Bêta De La Phosphodiestérase-6 (PDE6B) Fournir Un Modèle Pour Les Droits De Cécité Nocturne Congénitale Stationnaire

Human Mutation. Mar, 2007  |  Pubmed ID: 17044014

Des mutations dans le sous-unité bêta de la GMPc-phosphodiestérase (PDE6beta) peut conduire à la maladie soit progressive de la rétine, comme la rétinite pigmentaire humaine (RP), ou d'une maladie stationnaire, comme la cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB). Les personnes ayant CSNB dans le pedigree Rambusch ont été trouvés porteurs de l'allèle H258N de PDE6B (MIM # 180072), une mutation similaire n'a pas été trouvé chez les patients RP. Ce rapport décrit un individu portant l'allèle H258N, qui a présenté une dysfonction rétinienne généralisée affectant le système de tige et un locus de la dysfonction à l'interface tige-bipolaire. Sont également décrits des études précliniques dans laquelle des souris transgéniques avec l'allèle H258N ont été générés pour étudier les mécanismes physiopathologiques de la CSNB. Alors que PDE6B (RD1) / PDE6B (RD1) les souris ont une dégénérescence des photorécepteurs sévère, comme dans RP de l'homme, le transgène H258N sauvé ces cellules. L'activité GMPc-PDE6 de souris H258N adaptés à l'obscurité ont montré une durée d'environ trois fois plus dans la vitesse d'hydrolyse cGMP la rétine: à partir de 130,1 min x nmol (-1) x nmol (-1) rhodopsine de type sauvage contrôles à 319,2 nmol x min (-1) x nmol (-1) rhodopsine chez les mutants, compatible avec l'hypothèse que l'inhibition de l'activité PDE6beta par la sous-unité régulatrice PDE6gamma est bloqué par cette mutation. Dans l'albinos (B6CBA x FVB) F2 fond hybride, électrorétinogrammes (ERG) à partir de souris H258N étaient similaires à ceux obtenus à partir touchés membres de la famille Rambusch, ainsi que les êtres humains avec la forme la plus commune de CSNB (lié à l'X), démontrant une approche sélective perte de l'onde b avec relativement normale quelques vagues des. Lorsque l'allèle H258N a été introduit dans l'arrière-plan DBA, il n'y avait aucune preuve de réduction sélective des amplitudes de l'onde b; plutôt un et de l'onde b amplitudes ont été à la fois réduit. Ainsi, des facteurs autres que la mutation PDE6B lui-même pourrait contribuer à la variance d'une réponse électrophysiologique. Par conséquent, la prudence est recommandée lors de l'interprétation des phénotypes physiologiques associés à la même allèle sur les différents fonds génétiques. Néanmoins, ces animaux doivent être d'une valeur considérable dans d'autres études de la pathologie moléculaire de CSNB.

Translocation Transducine Dans Rods Est Déclenchée Par La Saturation Du Complexe GTPase-activating

The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Jan, 2007  |  Pubmed ID: 17267570

La lumière provoque la translocation massive de protéine G-transducine du compartiment sensible à la lumière du segment externe de la cellule de crayon photorécepteur. Remarquablement, la translocation significative n'est observée que lorsque l'intensité lumineuse dépasse un seuil critique. Nous avons abordé la nature de ce seuil à l'aide d'une série de souris mutantes et a constaté que le seuil peut être déplacé ni à une intensité inférieure ou supérieure à la lumière, dépend du fait que la capacité de la GTPase-activating complexe à inactiver GTP transducine est diminuée ou augmenté. Nous avons également démontré que le seuil ne dépend pas de cellulaires de signalisation en aval de la transducine. Enfin, nous avons montré que la mesure de la translocation de la transducine sous-unité alpha est affectée par l'hydrophobie de sa modification acyle. Cela implique que les interactions avec les membranes d'imposer une limitation de la translocation transducine. Nos données suggèrent que la translocation transducine est déclenché lorsque la cellule épuise sa capacité à activer transducine GTPase, et une partie de la transducine reste actif pendant une durée suffisante pour dissocier de membranes et d'échapper à partir du segment externe. L'ensemble, le seuil marque le commutateur de la tige à partir du mode hautement sensible à la lumière de fonctionnement nécessaire dans des conditions d'éclairage limitée à moins sensible à mode économie d'énergie bénéfique dans lumière, lorsque la vision est dominé par des cônes.

Nouveaux Résultats Phénotypiques Et Génotypiques Dans X-linked Rétinoschisis

Archives of Ophthalmology. Feb, 2007  |  Pubmed ID: 17296904

Pour décrire les phénotypes atypiques liés à la rétinoschisis (lié à l'X, la délinquance juvénile) 1 mutation (RS1).

Imagerie Autofluorescence Dans Un Cas De Retina Fleck Bénin Familial

Archives of Ophthalmology. May, 2007  |  Pubmed ID: 17502520

Électrorétinogramme électronégatif Associée à La Toxicité Et Le Topiramate Vitelliforme Maculopathie

Documenta Ophthalmologica. Advances in Ophthalmology. Jan, 2008  |  Pubmed ID: 17912565

Le topiramate est connu pour causer des effets secondaires oculaires telles que troubles de la réfraction et fermeture de l'angle. Nous décrivons un patient avec un électrorétinogramme électronégatif (ERG), qui peut avoir été liée à l'utilisation du topiramate. Électronégatif ERG ont été associés avec d'autres médicaments chez l'homme ainsi que l'utilisation du topiramate chez les lapins. Cependant, ce serait la première suggestion de la causalité chez l'homme.

La Perte De Vision Non-vasculaire Dans Peudoxanthome Elastique

Documenta Ophthalmologica. Advances in Ophthalmology. Jul, 2008  |  Pubmed ID: 18034271

Pseudoxanthome élastique avec les patients stries angioïdes sont bien connus pour avoir une perte de vision aiguë due à une hémorragie choroïdienne. Cependant, la perte de vision chronique due à une atrophie maculaire est moins bien caractérisé. Nous décrivons un patient avec une perte de vision sub-aiguë d'un œil due à une perte de l'épithélium pigmentaire maculaire fonction rétinienne. Autofluorescence et électrorétinogramme modèle étaient des compléments utiles pour aider à diagnostiquer la source de sa perte de vision.

Modulation De Phosphodiesterase6 Turnoff Pendant L'illumination De Fond Dans Les Photorécepteurs Rod Souris

The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Feb, 2008  |  Pubmed ID: 18305241

En photorécepteurs tige de souris de type sauvage, lumière de fond produit une accélération de la décroissance des réponses à de brefs éclairs, accompagnés par une diminution de la limitation de vitesse constante de temps de la décroissance de réponse. Dans tiges dans lequel la phosphodiestérase de gamma (PDEgamma) est dépourvu d'un de ses sites de phosphorylation (tiges T35a), à la fois la forme d'onde de désintégration de réponse et la constante de temps de limitation de vitesse sont pratiquement pas affectée par les milieux. Ces effets ne sont pas le résultat de la suppression du site de phosphorylation en soi, parce tiges manquant à la fois des sites de phosphorylation de PDEgamma (tiges T22A/T35A) s'adaptent à la lumière d'une manière presque normale. Parce que PDEgamma est l'une des protéines de la protéine d'activation GTPase (GAP) complexe, nos expériences plaident en faveur d'un nouveau mécanisme d'adaptation la lumière produite par la modulation photorécepteur de GAP-dépendante l'hydrolyse de la transducine alpha GTP. En tiges T35a PDEgamma, un changement dans la conformation de la sous-unité PDEgamma risque d'entraver ou de masquer ce mécanisme, qui chez les mammifères semble être le principal responsable de l'accélération de la résolution temporelle de la réponse tige dans les origines. Modulation de la bretelle de sortie PDE contribue également à prévenir la saturation prématurée de la tige dans arrière-plan lumineux, apportant ainsi une contribution importante à l'adaptation de la lumière. Nos expériences fournir des preuves pour la modulation de la bretelle de sortie de réponse GAP protéines dépendant, qui peut également jouer un rôle dans le contrôle de la durée du signal au niveau des récepteurs hormonaux et des synapses dans le système nerveux central.

Effets De La Matrice Extracellulaire Et Des Cellules Voisines Sur L'induction De Cellules Souches Embryonnaires Humaines En Progéniteurs Pigmentaire Rétinien Ou De L'épithélium

Experimental Eye Research. Jun, 2008  |  Pubmed ID: 18472095

Pour déterminer les effets de la matrice extracellulaire et des cellules voisines sur la différenciation des cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) dans des progéniteurs de cellules de la rétine et / ou de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR). Cellules souches embryonnaires humaines ont été cultivées sur des cellules stromales de souris PA6 pour 2 semaines environ afin d'obtenir des progéniteurs neuronaux. Pour induire l'expression du marqueur photorécepteur, les cellules progénitrices neurales ont été cultivées sur une monocouche confluente de ARPE19 ou sur la laminine-enduits plats. Pour inciter les marqueurs RPE, les cellules progénitrices neurales ont été ensemencées sur une membrane de Bruch humaine ou Matrigel. Les cellules ont été examinées morphologiquement et colorées avec RPE différent ou marqueurs progénitrices neurales. Techniques de puces à ADN ont été utilisés pour comparer les profils d'expression génique de CSEh cultivées sur des fibroblastes de souris ou progéniteurs neuronaux sur PA6 cellules à du transcriptome de la rétine neurale adulte et RPE. Cellules souches embryonnaires humaines cultivées sur PA6 cellules progénitrices de neurones exprimé marqueurs beta-tubuline III, PAX6, de neurones à incandescence, la GFAP et la vimentine. La culture de ces cellules progénitrices neurales sur confluente ARPE19 expression induite de la monocouche CRX photorécepteur géniteur marqueur cellulaire; progéniteurs neuronaux de culture sur substrats laminine induites un phénotype neuronal avec la formation de neurites. Progéniteurs neuronaux exprimé le marqueur RPE ZO-1 après culture sur Matrigel revêtus plats et le marqueur de Bestrophin RPE après mise en culture sur des explants de la membrane de Bruch humaine. L'analyse de classification hiérarchique des échantillons suggère que lorsqu'elles sont cultivées sur PA6 CSEh cellules stromales présentent des caractéristiques génétiques à se différencier en rétine neurale. L'analyse de puces à ADN a montré que, après culture sur cellules PA6, les cellules souches a exprimé 117 nouveaux gènes; parmi ceux-ci il y avait 22 gènes présents dans la rétine neurale ou cellules de l'EPR. Les fonctions de ces gènes étaient fortement liées à la prolifération cellulaire, le développement du système nerveux et l'adhérence cellulaire. Cellules souches embryonnaires humaines peuvent être induites à se différencier en cellules progénitrices neurales après culture sur cellules PA6. Ces progéniteurs neuronaux peuvent exprimer des marqueurs RPE lorsqu'elles sont cultivées sur la membrane de Bruch ou Matrigel, ou des marqueurs photoréceptrices lorsqu'elles sont cultivées sur confluente ARPE19 ou de la laminine. Des études supplémentaires sont nécessaires pour évaluer la fonction des CSEh amené à exprimer des marqueurs rétiniens ou RPE avant la transplantation intraoculaire réussie dans des modèles animaux de dégénérescence rétinienne.

Locus Préféré Rétinienne Dans La Maladie De La Macula: Caractéristiques Et Implications Cliniques

Retina (Philadelphia, Pa.). Oct, 2008  |  Pubmed ID: 18628727

Pour enquêter sur l'emplacement et la stabilité de la fixation des endroits préférés rétiniennes (PRL) chez les patients atteints de la maladie maculaire, et la relation entre les zones de fond anormale autofluorescence, la sensibilité PRL et visuelle.

Rescue Fonctionnelle Des Photorécepteurs Dégénère Dans Les Souris Homozygotes Pour Un Allèle Hypomorphic Phosphodiestérase 6 B CGMP (Pde6bH620Q)

Investigative Ophthalmology & Visual Science. Nov, 2008  |  Pubmed ID: 18658088

Environ 8% des autosomiques récessives rétinite pigmentaire (RP) cas dans le monde sont dus à des défauts dans la tige de la phosphodiestérase spécifique PDE6, un tétramère constitué de sous-unités catalytiques (PDE6alpha et PDE6beta) et deux de réglementation (PDE6gamma). Chez les souris homozygotes pour un non-sens PDE6B (RD1) allèle, l'absence de PDE6 activité est associée à une maladie rétinienne semblable aux humains. Bien étudiés depuis 80 ans, la dégénérescence rapide PDE6B (RD1) phénotype a des analyses limitées et la modélisation thérapeutique. En outre, ce modèle ne représente pas RP de l'homme impliquant des mutations faux-sens PDE6B. Dans l'étude actuelle de l'allèle faux-sens de la souris, PDE6B (H620Q) a été caractérisé en outre.

Une Nouvelle Mutation Et Des Phénotypes Dans La Phosphodiestérase 6 Déficience

American Journal of Ophthalmology. Nov, 2008  |  Pubmed ID: 18723146

Pour développer une approche systématique pour le diagnostic moléculaire de la rétinite pigmentaire (RP) et de faire rapport de nouvelles corrélations génotype-phénotype de la phosphodiestérase de 6 (PDE6) à base de mutations RP.

Corrélations Phénotype-génotype Dans Rétinite Pigmentaire Autosomique Dominante Causée Par RHO, D190N

Current Eye Research. Nov, 2008  |  Pubmed ID: 19085385

Pour une famille avec phénotype RHO (Asp190Asn ou D190N) transmission autosomique dominante, la rétinite pigmentaire (RP) et de décrire une approche à l'arpentage des familles touchées.

Bénignes Panrétinienne Radiale Uniforme Linéaire En Forme De Mouchetures

Clinical & Experimental Ophthalmology. Dec, 2008  |  Pubmed ID: 19278486

Une Comparaison De Fundus Autofluorescence Et La Structure Rétinienne Chez Les Patients Avec Maladie De Stargardt

Investigative Ophthalmology & Visual Science. Aug, 2009  |  Pubmed ID: 19324865

Afin d'améliorer la compréhension de la maladie de Stargardt, en comparant les changements structurels observés sur les spectrale de domaine tomographie à cohérence optique (SD-OCT) à ceux visibles sur fond d'autofluorescence (FAF).

Fundus Autofluorescence Dans La Dystrophie Cône

Documenta Ophthalmologica. Advances in Ophthalmology. Oct, 2009  |  Pubmed ID: 19340470

Pour décrire fond d'autofluorescence (FAF) de trouver dans un cas de dystrophie des cônes.

Rapport De Cas: L'imagerie D'autofluorescence Et La Variance Phénotypique Dans Une Paire De Frères Et Soeurs Avec Apparition Précoce De La Dystrophie Rétinienne Due à Un Défaut Fonction CRB1

Current Eye Research. May, 2009  |  Pubmed ID: 19401883

Pour phénotype deux frères et sœurs avec transmission autosomique récessive d'apparition précoce dystrophie rétinienne due à des mutations CRB1.

Origine Cellulaire Et Moléculaire De Dysgénésie Circumpapillary De L'épithélium Pigmentaire

Ophthalmology. May, 2009  |  Pubmed ID: 19410955

Nous avons étudié le phénotypage clinique et TEAD1 expression chez les souris et les humains à acquérir une meilleure compréhension de l'origine primaire dans la pathogenèse de la dysgénésie circumpapillary de l'épithélium pigmentaire.

L'évaluation Des Structures De L'anneau Hyperautofluorescent Chez Les Patients Atteints De Rétinite Pigmentaire

Retina (Philadelphia, Pa.). Jul-Aug, 2009  |  Pubmed ID: 19584660

Pour analyser la structure sous-jacente la rétine l'anneau hyperautofluorescent visible sur fond d'autofluorescence chez les patients atteints de rétinite pigmentaire.

Dépendant De La Lumière La Phosphorylation De La Sous-unité Gamma Du CGMP-phosphodiestérase (PDE6gamma) à 22 Thréonine Résidus Dans Les Neurones Photorécepteurs Intacts

Biochemical and Biophysical Research Communications. Dec, 2009  |  Pubmed ID: 19878658

La sous-unité gamma de la tige spécifique cGMP phosphodiestérase 6 (PDE6gamma), un effecteur de l'GNAT1 la protéine G, est un régulateur clé de la phototransduction. Les résultats de plusieurs expériences in vitro de reconstitution biochimiques menées pour étudier les effets de la phosphorylation de PDE6gamma sur sa capacité à réguler le noyau PDE6 catalytique ont été contradictoires, montrant que la phosphorylation de PDE6gamma peut augmenter ou diminuer la capacité des PDE6gamma pour désactiver phototransduction. Pour résoudre rôle de la phosphorylation de PDE6gamma dans les photorécepteurs de vie, nous avons généré des souris transgéniques dans lesquelles un ou deux thréonine (T) des sites dans PDE6gamma (T22 et T35), qui sont des candidats pour la phosphorylation de la putative, ont été remplacés par l'alanine (A). La phosphorylation de ces sites a été examiné en fonction de l'exposition lumineuse. Nous avons trouvé que la phosphorylation de T22 augmente avec l'exposition de la lumière dans des tiges de souris intactes tandis que la phosphorylation constitutive de T35 n'est pas affectée par la lumière dans les barres de souris intactes et les cônes. La phosphorylation de l'isoforme cône de PDE6gamma, PDE6H, est constitutivement phosphorylée sur le résidu T20. Phosphorylation induite par la lumière T22 a été perdu dans les barres de transgéniques T35a et T35 phosphorylation a été éteint dans les barres de transgéniques T22A. L'interdépendance de la phosphorylation de la T22 et T35 suggère que la lumière induite, modification post-traductionnelle de PDE6gamma est essentiel pour la régulation de la protéine G de signalisation.

Expression Des Récepteurs érythropoïétine Dans La Rétine Diabétique Humaines

BMC Research Notes. 2009  |  Pubmed ID: 19930719

Des données récentes suggèrent l'érythropoïétine (EPO) et le récepteur de l'érythropoïétine (EPOR) peut jouer un rôle direct dans la pathogenèse de la rétinopathie diabétique. Une meilleure caractérisation du système OEB-EPOR de signalisation dans la rétine ischémique peut offrir une nouvelle modalité thérapeutique pour les maladies ophtalmiques ischémiques. Cette étude a été réalisée afin d'identifier l'expression des ARNm EPOR dans l'oeil diabétique humain.

G1961E Allèle Mutant Dans Le Gène De La Maladie De Stargardt ABCA4 Causes Maculopathie Yeux De Bull

Experimental Eye Research. Jun, 2009  |  Pubmed ID: 19217903

Le but de cette étude était de caractériser les conséquences pathologiques et fonctionnelles de l'allèle mutant G1961E dans le gène de la maladie de Stargardt ABCA4. Les données de 15 patients ont été revus rétrospectivement et tous les patients ont eu au moins une mutation G1961E. Examen ophtalmologique complet, plein champ et électrorétinogrammes modèle, et du fond d'autofluorescence (FAF) d'imagerie ont été réalisés sur tous les patients. Micropérimétrie, domaine spectral tomographie par cohérence optique (OCT), angiographie à la fluorescéine et ont été effectuées dans certains cas. Le dépistage génétique a été réalisée en utilisant le ABCR400 micro-array qui détecte actuellement 496 distincts ABCA4 variantes. Tous les patients présentaient un taux normal plein champ électrorétinogramme scotopique et photopique (GRE) et électrorétinogrammes configuration anormale (PERGs) effectuées sur les deux yeux, et tout le fundi eu maculopathie oeil de boeuf, sans taches rétiniennes sur FAF. Le PTOM, 1 patient avait une désorganisation de photorécepteur segment externe, 2 avaient la couche extérieure nucléaire (ONL) amincissement probablement due à une atrophie des photorécepteurs proximale du centre fovéale, et 3 avaient plus épithélium rétinien pigmentaire (RPE) une atrophie. Sur micropérimétrie, 6 patients ont eu excentrique fixation supérieure et parmi ce groupe, 5 avaient un scotome absolu dans le domaine de la fovéa. Analyse de l'ADN a révélé que 3 patients étaient homozygotes G1961E/G1961E et le reste étaient hétérozygotes composites pour G1961E et autres ABCA4 mutations. L'allèle G1961E soit homozygotie ou hétérozygotie est associée à des pathologies anatomiques et fonctionnelles limitées à la région parafovéolaire et une tendance à retarder l'apparition des symptômes, par rapport à d'autres manifestations de ABCA4 mutations. Nos observations confirment l'hypothèse selon laquelle l'allèle G1961E contribue aux changements maculaires localisées plutôt que généralisée dysfonction rétinienne, et est une cause de la maculopathie oeil de boeuf dans les deux l'homozygotie ou hétérozygotie Etat. En outre, les tests génétiques permet un diagnostic précis de la maculopathie sous-jacente, et les techniques actuelles d'imagerie non invasives pourrait être utilisé pour détecter les dommages photorécepteur à la première apparition des signes cliniques de la maladie.

Imagerie Rapide Et Non Invasive Des Cellules Ganglionnaires De La Rétine Dans Les Modèles De Souris Vivante Du Glaucome

Molecular Imaging and Biology : MIB : the Official Publication of the Academy of Molecular Imaging. Aug, 2010  |  Pubmed ID: 19937134

Nous rapportons une méthode non invasive pour le suivi de la cellule ganglionnaire de la rétine (RGC) la survie chez des souris vivantes en utilisant la norme de microscopie par fluorescence.

La Transplantation De Cellules Souches Embryonnaires Reprogrammées Améliore La Fonction Visuelle Chez Un Modèle Murin Pour La Rétinite Pigmentaire

Transplantation. Apr, 2010  |  Pubmed ID: 20164818

Pour étudier si C57BL/6J-Tyr/J (C2J) de souris souches embryonnaires (ES) des cellules peuvent se différencier en épithélium pigmentaire rétinien (EPR) des cellules in vitro, puis restaurer la fonction rétinienne dans un modèle pour la rétinite pigmentaire: Rpe65/Rpe65 souris C57BL6.

Fundus Autofluorescence, La Tomographie Par Cohérence Optique, Et Les Résultats Dans La Sclérose Choroïdienne électrorétinogramme

Retina (Philadelphia, Pa.). Jul-Aug, 2010  |  Pubmed ID: 20224472

Le but de cette étude était de décrire fond d'autofluorescence (FAF), la tomographie par cohérence optique, et les résultats dans la sclérose choroïdienne électrorétinogramme.

Autofluorescence Et Haute Résolution Résultats PTOM Revealed Ciliopathie Dans Le Syndrome De Senior-Loken

Ophthalmic Surgery, Lasers & Imaging : the Official Journal of the International Society for Imaging in the Eye. Mar, 2010  |  Pubmed ID: 20337316

Pour décrire de nouveaux résultats sur le fond d'autofluorescence (FAF) et haute résolution tomographie par cohérence optique (OCT) chez une femme de 27 ans avec le syndrome de Senior-Loken (SLSN) mettant l'accent sur l'aspect des cils des photorécepteurs dans la macula des. Le patient a eu une transplantation rénale au début de la vie et les pauvres en raison de l'acuité visuelle de pointe pigmentaire autosomique récessive la rétinite. FAF présentaient des taches diffuses de l'autofluorescence ont diminué dans la mi-périphérie et un anneau périfovéale d'autofluorescence augmenté suggérant maculopathie un œil de bœuf. Haute résolution octobre a révélé une peine détectable intérieure-extérieure de jonction segment de photorécepteur dans la macula centrale correspondant à la zone à l'intérieur de l'anneau de l'autofluorescence augmenté, ce qui suggère initiale désorganisation de jonction ciliaire avant la mort des photorécepteurs. Technologies non invasives peuvent surveiller photorécepteurs centraux anatomie cilliary permettant la détection précoce de la désorganisation cellulaire dans les maladies impliquant ciliopathie comme le syndrome de Senior-Loken sont conclus.

Fundus Autofluorescence Et La Tomographie Par Cohérence Optique De Malformations Congénitales Groupées Spots Albinos

Retina (Philadelphia, Pa.). Sep, 2010  |  Pubmed ID: 20539258

Le but de cette étude était de décrire les résultats de fond autofluorescence-cence (FAF) et la tomographie par cohérence optique dans une série de patients atteints de taches congénitales groupées albinos.

Carence En Vitamine A à New York

Lancet. Jul, 2010  |  Pubmed ID: 20663549

Perte De Sparing Péripapillaire Dans Non-groupe I Maladie De Stargardt

Experimental Eye Research. Nov, 2010  |  Pubmed ID: 20696155

Le but de cette étude était d'évaluer épargne péripapillaire chez les patients atteints de non-groupe I Maladie de Stargardt. Nous suggérons cela comme un signe clinique utile pour la formulation de gravité de la maladie. Les patients ayant un diagnostic de la maladie de Stargardt ont été regroupés par l'électrorétinogramme (ERG). Fundus autofluorescence a été utilisé pour évaluer la zone péripapillaire pour leur implication dans le processus de la maladie de Stargardt. D'une cohorte de 32 patients (64 yeux), 17 patients (33 yeux) ont démontré la perte d'épargner péripapillaire. Un des 15 patients du groupe I, six de 7 patients du groupe II et 9 patients sur 10 dans le groupe III a démontré une atrophie péripapillaire. Un patient dans le groupe II avait des taches péripapillaires. Tous les patients avaient au moins une mutation détectée dans le gène ABCA4. Les deux mutations ont été détectées chez 21 patients. Les patients des groupes II et III ont eu les premiers âges de début et les plus pauvres acuités visuelles. Deux mutation causant la maladie roman dans le gène ABCA4 ont été détectés. Nos données confirment l'observation selon laquelle économe péripapillaire n'est pas universel pour trouver la maladie de Stargardt et une atrophie péripapillaire est un signe clinique utile pour identifier les patients atteints de la maladie de Stargardt, qui tombent dans les groupes de l'ERG plus graves, à savoir les groupes II et III. La présence d'une atrophie suggère un continuum de la maladie entre les groupes II et III. Perte d'épargner péripapillaire est probablement associée à des mutations les plus délétères du gène ABCA4.

Électronégatif Unilatérale ERG Dans Un Occlusion Présumé Artère Rétinienne Centrale

Clinical Ophthalmology (Auckland, N.Z.). 2010  |  Pubmed ID: 21139671

Un électrorétinogramme électronégatif unilatérale (ERG) a été observée chez un homme de 94 ans avec présumée occlusion de l'artère centrale de la rétine. Périmétrie Goldmann a révélé scotome central dans l'œil droit et aucune anomalie dans l'œil gauche. Plein champ ERG dans l'œil droit a décrit une réduction de la b-onde avec une relative préservation de l'a-onde qui est caractéristique de électronégatif ERG. Par conséquent, notre cas illustre le fait que les tests GRE est essentiel pour le travail et la place des individus suspects de troubles vasculaires rétiniennes.

Dystrophie Maculaire Dans Le Syndrome De Heimler

Ophthalmic Genetics. Jun, 2011  |  Pubmed ID: 21366429

Pour décrire les résultats de l'imagerie rétinienne chez le patient index avec le syndrome de Heimler (OMIM # 234580).

Hétérogénéité Allélique Et Phénotypique Dans ABCA4 Mutations

Ophthalmic Genetics. Sep, 2011  |  Pubmed ID: 21510770

Depuis la découverte du gène ABCA4 comme la cause de la maladie de Stargardt à transmission autosomique récessive / fundus flavimaculatus on a beaucoup écrit sur la variabilité phénotypique dans ABCA4 rétinopathie. Dans cette revue, les auteurs discutent les résultats observés lors de l'examen et les caractéristiques des maladies détectées à l'aide de divers tests cliniques. Diagnostics différentiels importants sont présentés et présentations inhabituelles de la maladie ABCA4 souligné.

Fonction De L'asparagine 74 Résidus De La Sous-unité Inhibitrice γ De Rod Rétinienne CGMP-phosphodiestérase (PDE) Dans Vivo

Cellular Signalling. Oct, 2011  |  Pubmed ID: 21616145

La sous-unité inhibitrice de monophosphate guanosine tige cyclique (GMPc) phosphodiestérase, PDE6γ, est une composante majeure de la transduction tige et est nécessaire pour soutenir l'intégrité des photorécepteurs. L'allèle N74A de PDE6γ a déjà été montré dans des expériences réalisées in vitro afin de réduire l'inhibition de réglementation sur les sous-unités de base PDE6 catalytiques, PDE6αβ. Cela devrait, dans les barres de intactes, conduire à une augmentation de la base (foncé) PDE6 activité la production d'un état équivalent à l'adaptation de la lumière dans les tiges et nous avons examiné cette possibilité en utilisant ERG et l'aspiration-électrodes mesures. Le promoteur murin opsine a été utilisé pour entraîner l'expression d'un mutant N74A et un transgène de type sauvage de commande PDE6γ dans les photorécepteurs de + / Pde6g (tm1) souris. Cette lignée transgénique a été croisé avec Pde6g (TM1) / Pde6g (TM1) souris pour générer des animaux capables de synthétiser seul le mutant transgénique PDE6γ. Nous constatons que la mutation N74A n'a pas produit une diminution significative de la circulation actuelle, une diminution de la sensibilité ou d'affecter la cinétique de la réaction à la lumière, tous les signes distinctifs de l'état de lumière adaptée. Dans un test in vitro de la PDE purifié à partir des souris transgéniques et des souris N74A contrôle nous n'avons trouvé aucune augmentation de l'activité basale de la PDE6 mutant. Tant les résultats de la physiologie et la biochimie des expériences sont en accord avec l'interprétation que la mutation provoque un phénotype beaucoup plus doux que in vivo a été prédite à partir d'observations faites en utilisant un système de dosage sans cellule. La régulation in vivo de PDE6γ sur PDE6αβ peut être plus dynamique et plus dépendantes du contexte que ce qui était reproduit in vitro.

Quantification Des Sparing Péripapillaire Et Participation Maculaire Dans La Maladie De Stargardt (STGD1)

Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2011  |  Pubmed ID: 21873672

Afin de quantifier et comparer la structure et la fonction dans la zone macula et péripapillaire dans Maladie de Stargardt (STGD1).

Lentivirus Médiée Par L'expression De L'ADNc Et ShRNA Ralentit La Dégénérescence Dans La Rétinite Pigmentaire

Experimental Biology and Medicine (Maywood, N.J.). Oct, 2011  |  Pubmed ID: 21885480

Des mutations dans le plomb PDE6B à des niveaux élevés de molécules de signalisation guanosine monophosphate cyclique (GMPc) et Ca (2 +), qui a finalement entraîner la mort des cellules photoréceptrices dans certaines formes de rétinite pigmentaire (RP). Le niveau de la GMPc, qui est commandé en s'opposant activités de la guanylate-cyclase (GUCY) et photorécepteur phosphodiestérase-6 (PDE6), régule l'ouverture de canaux ioniques cycliques nucléotidique-dépendants [GNC] et ainsi contrôle Ca (2 +) dans le flux segments extérieurs. En utilisant une approche de thérapie génique lentivirale, nous l'avons déjà montré que la dégénérescence peut être temporairement ralentie, soit en introduisant de type sauvage ou PDE6β abattre expression de GUCY2E et CNGA1 dans les photorécepteurs de PDE6B (H620Q), un modèle de souris pour la RP. Sauvetage a été transitoire avec l'autre approche. Par conséquent, nous avons testé une thérapie nouvelle combinaison en utilisant des vecteurs lentiviraux bipartites visant à la fois d'introduire l'expression PDE6β de type sauvage et GUCY2E knockdown ou CNGA1. Analyse par immunotransfert montre l'augmentation simultanée de PDE6β et des diminutions dans GUCY2E ou CNGA1 dans les rétines transduites par les vecteurs, ce qui indique la transduction succès. En PDE6B (H620Q) mutants, on observe de sauvetage de la fonction des photorécepteurs et une augmentation dans les lignes photoréceptrices par rapport à des témoins non traités. Cependant, aucune preuve de sauvetage prolongée au-delà de la limite de la thérapie précédemment testé seul a été observée.

L'analyse Du Gène ABCA4 Par Séquençage De Prochaine Génération

Investigative Ophthalmology & Visual Science. Oct, 2011  |  Pubmed ID: 21911583

Pour trouver tous les possibles associés à la maladie variantes dans le codage des séquences du gène ABCA4 dans une large cohorte de patients diagnostiqués avec ABCA4 maladies associées.

Le Segment Interne / Externe Segment De Bordure Vu Sur La Tomographie Par Cohérence Optique Est Moins Intense Chez Les Patients Dont La Fonction Cône Diminuée

Investigative Ophthalmology & Visual Science. Dec, 2011  |  Pubmed ID: 22110066

BUT; L'intégrité de l'ellipsoïde segment interne (ISE) de bande, anciennement appelé le segment interne / externe du segment (IS / OS) des frontières, vu sur tomographie par cohérence optique (OCT) scans est d'une importance clinique. Pour mieux comprendre l'influence des cônes sur l'apparition de cette bande, l'intensité de son signal chez les patients ayant une fonction cône diminution a été examiné.

Constriction Progressive De L'Anneau Hyperautofluorescent Dans La Rétinite Pigmentaire

American Journal of Ophthalmology. Dec, 2011  |  Pubmed ID: 22137208

OBJECTIF: Pour évaluer la constriction de l'anneau hyperautofluorescent au fil du temps chez les patients atteints de rétinite pigmentaire (RP). SCHÉMA: Etude prospective. Méthodes: Quatorze yeux de patients RP 14 avec un anneau hyperautofluorescent ont été étudiés. Constriction Ring a été évaluée par des mesures de ses frontières internes et externes le long des axes verticaux et horizontaux à l'inclusion et à 12 -, 24 -, 36 - et 48 mois de suivi. Répétez fond autofluorescence a été obtenue à 12, 24, 36 et 48 mois dans 13, 7, 5 et 1, respectivement yeux. Domaine spectral tomographie par cohérence optique (SD-OCT) images ont été obtenues sur les 8 yeux et l'étendue horizontale du segment intérieur / segment externe (IS / OS) de jonction a été mesurée. SD-OCT a été répétée à 12 et 24 mois en 6 et 4 respectivement yeux. RÉSULTATS: Les frontières extérieures de l'anneau ont été identifiés le long de l'axe horizontal dans 12 yeux et le long de l'axe vertical dans 13. Frontières internes ont été identifiées dans 7 yeux. Constriction a été démontrée chez tous les patients sauf 1 qui ont manifesté un gonflement minimal de la frontière interne le long de l'axe horizontal. SD-OCT mesures ont montré une diminution de l'IS / OS longueur de jonction. CONCLUSION: la constriction progressive de l'anneau hyperautofluorescent et une diminution concordante dans IS / OS longueur de jonction ont été observés au fil du temps.

Unilatérale Rétinite Pigmentaire: Une Proposition Des Mécanismes Pathogéniques Génétiques

European Journal of Ophthalmology. Nov, 2011  |  Pubmed ID: 22139616

But. Pour étudier et intégrer les résultats anatomiques et physiologiques d'un groupe de patients qui présentent une rétinite pigmentaire affecte un seul oeil et utiliser cette information pour proposer des mécanismes de la pathogenèse de la maladie. Méthodes. Cette étude prospective transversale étude a examiné 5 patients, toutes des femmes, du 8 au 60 ans. L'étude a été menée dans les hôpitaux universitaires 4. Les patients ont été sélectionnés en fonction des caractéristiques de l'atteinte oculaire, la présentation, notamment unilatérale de semblables anomalies anatomiques et fonctionnelles. Plein champ électrorétinogramme, la photographie de fundus, fond d'autofluorescence, l'imagerie infrarouge, la tomographie par cohérence optique, et les tests génétiques ont été réalisées. Résultats. Plein champ électrorétinogramme montrent une diminution unilatérale en amplitude et en augmentation dans le temps implicite; autofluorescence montrait des zones unilatérales de l'intensité a diminué. La mutation a été confirmée USH2AW4149R chez un patient. Conclusions. Imagerie et les tests fonctionnels sont importants dans l'élucidation de la structure unilatérale de la maladie et dans le suivi de ces personnes. Mosaïcisme ou une mutation somatique peut causer unilatérale présentation maladie génétique.

Knockdown ShRNA De L'adénylate 2e Ou Cyclique Guanylate Manche Nucleotide Gated Alpha 1 Survie Des Photorécepteurs Augmentations Dans Un Modèle Murin Phosphodiestérase CGMP De La Rétinite Pigmentaire

Journal of Cellular and Molecular Medicine. Aug, 2011  |  Pubmed ID: 20950332

En tiges vertébrés, des conditions sombres et la lumière produisent des changements dans la guanosine 3 ', 5'-monophosphate cyclique (GMPc) et le calcium (Ca (2 +)) les niveaux, qui sont réglementés par la fonction opposée de plusieurs protéines. Au cours de la récupération d'un flash lumineux, la guanylate cyclase (GUCY) contribue à l'augmentation de cGMP à des niveaux qui s'ouvrent cGMP-dépendants canaux sodiques calcium (GNC) pour augmenter Na (+) et Ca (2 +) arrivée dans le segment externe. En revanche, active légers cGMP phosphodiestérase 6 (PDE6) provoquant une hydrolyse rapide de la GMPc, la fermeture GNC, et réduit Na (+) et Ca (2 +) les niveaux. Dans les modèles de souris PDE6B de la rétinite pigmentaire (RP), mort des photorécepteurs est précédée par anormalement élevé cGMP et Ca (2 +) niveaux, probablement parce que la synthèse de la poursuite de la GMPc par cyclases guanylate et non réglementée afflux de Ca (2 +) à des niveaux toxiques par le biais canaux CNG. Pour inverser les effets de la perte de la fonction PDE6B, nous avons employé une approche knockdown shRNA afin de réduire l'expression de Gucy2e ou Cnga1 dans PDE6B (H620Q) photorécepteurs avant la dégénérescence. Gucy2e ou Cnga1-shRNA GUCY2E knockdown lentiviral-médiation et de la fonction CNGA1 augmentation expression visuelle et la survie des photorécepteurs dans PDE6B (H620Q) chez la souris. Nous avons démontré que knockdown efficace de GUCY2E et CNGA1 expression pour contrer la perte de fonction peut PDE6 évoluer vers une approche précieuse pour le traitement de certains patients avec PR.

RING HYPERAUTOFLUORESCENT Dans La Rétinopathie Auto-immunes

Retina (Philadelphia, Pa.). Jan, 2012  |  Pubmed ID: 22218149

OBJECTIF: Pour signaler la présence d'un anneau hyperautofluorescent et correspondant de domaine spectral tomographie par cohérence optique (SD-OCT) dispose observée chez les patients atteints de rétinopathie auto-immune. MÉTHODES: Tous les yeux ont été évalués par un examen du fond d'œil, plein champ électrorétinographie, fond d'autofluorescence, et SD-PTOM. Une autre confirmation du diagnostic a été obtenu avec les tests immunoblot et immunohistochimie de sérum du patient. Humphrey champs visuels et micropérimétrie ont également été réalisées. RÉSULTATS: L'examen du fond d'œil montrait atrophique épithélium pigmentaire rétinien (EPR) associée à rétrécissement de l'artère rétinienne, mais sans dépôts de pigments. Les scotopique et photopique plein champ étaient indétectables électrorétinogrammes chez trois patients et a montré un modèle de cône tige de la dysfonction chez un patient. Fundus d'autofluorescence révélé un anneau hyperautofluorescent dans la région parafovéolaire, et le correspondant SD-OCT démontré perte du photorécepteur segment de jonction intérieure du segment-extérieure avec un amincissement de la couche extérieure de la région nucléaire de la bague hyperautofluorescent vers la périphérie de la rétine. Les couches de la rétine étaient généralement intacts au sein de l'anneau hyperautofluorescent, bien que la jonction segment externe intérieure segment a été perturbé, et la couche nucléaire externe et la couche extérieure du segment photorécepteur ont été éclaircis. CONCLUSION: Cette série de cas a révélé la structure de l'anneau dans la rétinopathie auto-immune hyperautofluorescent utilisant SD-PTOM. Fundus autofluorescence et SD-OCT peut aider au diagnostic de la rétinopathie auto-immune et peut servir comme un outil pour surveiller sa progression.

Souris Avec Une Mutation D190N Dans Le Gène Codant La Rhodopsine: Un Modèle Pour L'homme Pigmentaire Autosomique Dominante Rétinite

Molecular Medicine (Cambridge, Mass.). Jan, 2012  |  Pubmed ID: 22252712

Rhodopsin est le G récepteur couplé aux protéines en charge d'initier la transduction du signal dans les cellules photoréceptrices de tige à l'arrivée du photon. D190N, une mutation faux-sens dans la rhodopsine, provoque la rétinite pigmentaire autosomique dominante (ADRP) chez les humains. Les patients atteints présentent hyperfluorescentes anneaux rétiniens et progressive dégénérescence des photorécepteurs tige. Les études chez l'homme ne peut pas révéler les processus moléculaires à l'origine des premiers stades de la maladie, ce qui nécessite la création d'un modèle animal approprié. Un knock-in modèle de souris avec la mutation D190N a été conçu pour étudier la pathogenèse de la maladie. Conclusions électrophysiologiques et histologiques chez la souris ont été similaires à celles observées chez des patients humains, et le motif hyperfluorescence était analogue à celle observée chez l'homme, confirmant que la souris est D190N un modèle précis pour l'étude de ADRP.

Imageur Dans L'infrarouge Et La Tomographie Par Cohérence Optique Reveal En Début De Croissance Hamartomes Astrocytaires Non Détectables Par Ophtalmoscopie

American Journal of Ophthalmology. Feb, 2012  |  Pubmed ID: 22310082

Objectif: Décrire et de corréler les caractéristiques de hamartomes astrocytaires en utilisant l'imagerie multimodale. SCHÉMA: Etude prospective, non comparative, une série de cas d'observation. MÉTHODES: Il s'agissait d'une étude monocentrique de 4 patients (8 yeux) avec la sclérose tubéreuse complexe. Un examen ophtalmologique complet, la photographie de fundus, fond d'autofluorescence (FAF), l'imagerie infrarouge, domaine spectral et tomographie par cohérence optique (SD-OCT) ont été réalisées pour chaque patient. Images de chaque modalité ont été analysés et comparés. RÉSULTATS: Chez 2 patients, l'imagerie infrarouge et SD-OCT détecté occultes rétiniennes hamartomes astrocytaires qui n'ont pas été observées à l'examen clinique ou de la couleur du fond d'œil de la photographie. FAF a démontré le plus grand contraste entre les lésions et la rétine environnante, mais pas réussi à identifier une lésion occulte qui a été détectée avec l'imagerie infrarouge et SD-PTOM. SD-OCT a révélé des lésions résultant de la couche de fibres nerveuses de la rétine avec des adhérences vitréennes sus-jacentes, des points et des espaces hyperreflective optiquement vides à toutes les profondeurs de la tumeur. Les hamartomes sont hyporeflective sur l'imagerie infrarouge et hypoautofluorescent sur FAF. FAF de certaines lésions démontré taches hyperautofluorescent. CONCLUSIONS: imagerie infrarouge et SD-OCT aide à la détection d'hamartomes astrocytaires qui ne sont pas visibles à l'examen clinique ou la couleur du fond d'œil la photographie. SD-OCT améliore la visualisation des détails de la structure. FAF est un test utile d'appoint pour obtenir un plus grand contraste entre les lésions et la rétine environnante. La capacité de surveiller les changements structurels au cours du temps dans des hamartomes astrocytaires en utilisant SD-OCT peut être bénéfique pour le suivi du succès de la chimiothérapie systémique dans le traitement de diverses tumeurs sclérose tubéreuse de Bourneville.

Discordance Familiale Dans La Maladie De Stargardt

Molecular Vision. 2012  |  Pubmed ID: 22312191

Pour signaler discordance génétique et phénotypique entre deux générations d'une famille avec autosomique récessive maladie de Stargardt (STGD1) et de comparer pouvoir pathogène des allèles G1961E et A1038V du transporteur ATP-binding cassette, sous-famille Un gène, membre 4 (ABCA4).

Effet De La Mutation Dans La Sous-unité ILE86TER γ Du CGMP Phosphodiestérase (PDE6) Sur La Tige De Signalisation Photorécepteur

Cellular Signalling. Jan, 2012  |  Pubmed ID: 21920434

La diminution dépendant de la lumière dans la guanosine monophosphate cyclique (GMPc) dans le segment de tige extérieure est produite par une phosphodiestérase (PDE6), consistant en α catalytique et sous-unités bêta et gamma deux sous-unités inhibitrices. Le mécanisme moléculaire de régulation PDE6γ des sous-unités catalytiques est incertain. Pour étudier ce mécanisme in vivo, nous avons introduit un gène modifié pour Pde6g PDE6γ dans une ligne de Pde6g (TM1) / Pde6g (TM1) souris qui n'expriment pas PDE6γ. Les souris ILE86TER résultants ont une PDE6γ qui manque les deux derniers carboxyle-terminale Ile (86) et l'Ile (87) des résidus, une mutation déjà montré in vitro afin de réduire l'inhibition par PDE6γ. Tiges ILE86TER montré une diminution de sensibilité et le taux d'activation, probablement le résultat d'une baisse du niveau d'expression de la PDE6 dans les barres de ILE86TER. Plus important encore, ils ont montré une diminution du taux de décroissance de la photoréponse, compatible avec diminution de l'inhibition de la PDE6 α et β par PDE6γ. En outre, les tiges ILE86TER eu un taux plus élevé de l'activation spontanée de la PDE6 que des tiges WT. Courant de circulation dans les barres de ILE86TER qui a également manqué à la fois des protéines activatrices guanylyl cyclase (GCAPs) pourrait être multipliée plusieurs fois par perfusion avec 100 um de l'inhibiteur de PDE6 3-isobutyl-1-méthylxanthine (IBMX), conformément à un taux plus élevé de l'obscurité PDE6 activité dans les photorécepteurs mutantes. En revanche, IBMX eu peu d'effet sur le courant de circulation des tiges WT, contrairement aux résultats précédents de amphibiens. Nos résultats montrent pour la première fois que l'Ile (86) et l'Ile (87) les résidus sont nécessaires pour l'inhibition normale de la PDE6 activité catalytique in vivo, et que l'activité accrue de base de la PDE peut être partiellement compensée par l'AMCP régulation dépendante de la guanylate cyclase .

Imagerie Autofluorescence Et Domaine Spectral Tomographie Par Cohérence Optique Dans Incomplète Cécité Nocturne Congénitale Stationnaire Et Comparaison Avec La Rétinite Pigmentaire

American Journal of Ophthalmology. Jan, 2012  |  Pubmed ID: 21920492

Pour tester l'hypothèse selon laquelle l'évaluation de la structure rétinienne peut avoir une valeur diagnostique dans la distinction entre la cécité nocturne congénitale incomplète stationnaire (CSNB2) et la rétinite pigmentaire (RP). Pour comparer les différences d'épaisseur rétinienne entre les patients avec des contrôles CSNB2 et myope.

Perturbation Dans La Membrane De Bruch Chez Les Patients Avec Maladie De Stargardt

Ophthalmic Genetics. Mar, 2012  |  Pubmed ID: 22060670

Objectif: Décrire les spectrale domaine tomographie par cohérence optique (SD-OCT) des constatations de deux patients présentant des défauts complets dans l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) à des perturbations dans la membrane de Bruch dans Maladie de Stargardt (STGD1). Méthodes: Deux patients avec STGD1 ont été renvoyées à notre clinique pour une évaluation plus poussée. Fundus autofluorescence (FAF), spectrale de domaine tomographie par cohérence optique (SD-OCT), électrorétinographie (ERG) et micropérimétrie (MP-1) ont été réalisées pour évaluer l'anatomie de la rétine et la fonction. Le dépistage de mutations dans le gène ABCA4 a été réalisée et les mutations détectées ont été confirmés par séquençage direct. Résultats: Les deux patients avaient une atrophie maculaire bilatérale géographique (AG) et jaunâtres taches pisciforme sous-rétiniennes et des mutations ont été détectées dans le gène ABCA4 par le dépistage puce. SD-OCT a révélé une atrophie marquée de la rétine dans la macula centrale, avec des défauts de liaison dans l'EPR à des perturbations dans la membrane de Bruch et de la hernie de la rétine à travers le défaut dans trois des quatre yeux. Conclusion: Cette étude de cas met en évidence la nécessité d'un examen ophtalmologique détaillé, y compris SD-OCT des patients atteints de STGD1.

Changements Structurels Et Fonctionnels Associés à La Normal Et Anormal Fundus Autofluorescence Chez Les Patients Atteints De Rétinite Pigmentaire

Retina (Philadelphia, Pa.). Feb, 2012  |  Pubmed ID: 21909055

Pour analyser la structure et la fonction visuelle des régions limitrophes de l'anneau de hyperautofluorescent / arcs dans la rétinite pigmentaire.