Fadi F. Hamdan

Publications

• 知的障害と橋小脳萎縮SPTAN1でのde Novo変異のフレームで、新規の同定
  European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012  |   Pubmed ID: 22258530
• 自閉症スペクトラム障害と統合失調症でNRXN2とNRXN1に変異を切り捨てる
  Human Genetics. Oct, 2011  |   Pubmed ID: 21424692
• ディープ順序制御を用いた神経障害の遺伝子のマッピングへの人口遺伝学的アプローチ
  PLoS Genetics. Feb, 2011  |   Pubmed ID: 21383861
• 症候性知的障害におけるグルタミン酸システムに関連する遺伝子のde Novoの有害な突然変異の過剰
  American Journal of Human Genetics. Mar, 2011  |   Pubmed ID: 21376300
• STXBP1破壊に関連付けられているてんかんなし知的障害
  European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011  |   Pubmed ID: 21364700
• 症候性知的障害と自閉症のデノボSYNGAP1変異
  Biological Psychiatry. May, 2011  |   Pubmed ID: 21237447
• M3 ムスカリン受容体受容体リン酸化/アレスチン依存活性化蛋白質キナーゼ D1 を介したインスリン分泌を促進します。
  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 2010  |   Pubmed ID: 21078968
• 知的障害、自閉症、言語障害のある症例でFOXP1のde Novoの変異
  American Journal of Human Genetics. Nov, 2010  |   Pubmed ID: 20950788
• 自閉症や統合失調症のコホートのde Novoの突然変異率の直接測定
  American Journal of Human Genetics. Sep, 2010  |   Pubmed ID: 20797689
• 統合失調症に関連付けられているキネシン17のde Novoの短縮型変異
  Biological Psychiatry. Oct, 2010  |   Pubmed ID: 20646681
• 統合失調症の確認患者に​​おけるシナプス足場タンパク質のSHANK3をコードする遺伝子のde Novoの変異
  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010  |   Pubmed ID: 20385823
• [非症候性精神遅滞に関連付けられているSYNGAP1でのde Novo変異]
  Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010  |   Pubmed ID: 20188038
• 精神遅滞や症候性てんかんのデノボSTXBP1変異
  Annals of Neurology. Jun, 2009  |   Pubmed ID: 19557857
• SRGAP3/MEGAPハプロ不全、精神遅滞との間には関係ありません。
  Archives of Neurology. May, 2009  |   Pubmed ID: 19433673
• 神経 M3 ムスカリン性アセチルコリン受容体は成長ホルモンの増殖と通常の体の成長にとって不可欠です。
  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2009  |   Pubmed ID: 19332789
• 常染色体優性非症候性精神遅滞のSYNGAP1の変異
  The New England Journal of Medicine. Feb, 2009  |   Pubmed ID: 19196676
• 自閉症患者における新規のde Novo変異SHANK3
  American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009  |   Pubmed ID: 18615476
• カルシウム関連遺伝子IL1RAPL1の変異が自閉症に関連付けられています
  Human Molecular Genetics. Dec, 2008  |   Pubmed ID: 18801879
• M3 ムスカリン性アセチルコリン受容体の代謝の役割研究 M3 受容体遺伝子変異マウスで： レビュー。
  Journal of Receptor and Signal Transduction Research. 2008  |   Pubmed ID: 18437633
• リガンド特異スキャン戦略ジスルフィド結合によって検出された M3 ムスカリン性アセチルコリン受容体の構造変化。
  Biochemistry. Mar, 2008  |   Pubmed ID: 18247581
• Β アレスチンと AP 2 アゴニスト昇格相互作用のリアルタイム モニタ リングを用いた解明の G タンパク質共役受容体エンドサイトーシス経路。
  The Journal of Biological Chemistry. Oct, 2007  |   Pubmed ID: 17675294
• 異なる構造の変化アゴニスト リガンドの異なるクラスによって引き起こされる G 蛋白質結合受容。
  The Journal of Biological Chemistry. Sep, 2007  |   Pubmed ID: 17623649
• Beta2 アダプチンの Src リン酸化 β アレスチン AP 2 コンプレックスが切り離されます。
  Journal of Cell Science. May, 2007  |   Pubmed ID: 17456551
• カルシトニン遺伝子関連ペプチド類似体字と Indolizidinone のアミノ酸残基と人間カルシトニン遺伝子関連ペプチド 1 受容体拮抗薬活動のコンホメーション要件を明らかにします。
  Journal of Medicinal Chemistry. Mar, 2007  |   Pubmed ID: 17319653
• 生物発光共鳴エネルギー移動 (ブレット) による生体細胞の蛋白質蛋白質の相互作用を監視します。
  Current Protocols in Neuroscience / Editorial Board, Jacqueline N. Crawley ... [et Al.]. Feb, 2006  |   Pubmed ID: 18428639
• インスリンを調節における β 細胞 M3 ムスカリン性アセチルコリン受容体の重要な役割は、リリースし、グルコース恒常性生体内の血液。
  Cell Metabolism. Jun, 2006  |   Pubmed ID: 16753580
• M3 ムスカリン性アセチルコリン受容体の膜貫通ドメイン VI の細胞質の終わりの動的性質研究戦略を架橋する in Situ ジスルフィドの使用。
  Biochemistry. Jan, 2006  |   Pubmed ID: 16411743
• 高スループット スクリーニングを生物発光共鳴エネルギー伝達 1 ベース ベータ Arrestin2 募集アッセイを用いた G タンパク質共役受容体拮抗薬の。
  Journal of Biomolecular Screening. Aug, 2005  |   Pubmed ID: 16093556
• 識別 M(3) ムスカリン性アセチルコリン受容体のリガンド結合ポケットに隣接する、アゴニストによるコンフォメーション変化が発生します。
  The Journal of Biological Chemistry. Oct, 2005  |   Pubmed ID: 16093246
• 次の M(3) ムスカリン性アセチルコリン受容体のアゴニスト活性コンホメーション変化と発音。
  The Journal of Biological Chemistry. Jul, 2005  |   Pubmed ID: 15870064
• コドン最適化異種発現 HEK293 細胞における日本住血吸虫および Cdna を向上させます。
  Parasitology Research. Jun, 2002  |   Pubmed ID: 12107483
• VII M3 ムスカリン性アセチルコリン受容体の膜貫通ドメインにおけるアミノ酸残基間の近接電波をマップする戦略を架橋する in Situ ジスルフィドの使用。
  Biochemistry. Jun, 2002  |   Pubmed ID: 12056896
• 日本住血吸虫および Pad1 ホモログ C Jun を安定させます。
  Molecular and Biochemical Parasitology. Apr, 2002  |   Pubmed ID: 11985875
• 小説日本住血吸虫および G タンパク質共役型受容体はヒスタミンに敏感です。
  Molecular and Biochemical Parasitology. Jan, 2002  |   Pubmed ID: 11755188
• M3 ムスカリン性アセチルコリン受容体活性化戦略を架橋する in Situ ジスルフィドの使用によってプローブの中に発生するコンフォメーション変化。
  The Journal of Biological Chemistry. Jan, 2002  |   Pubmed ID: 11698401