James J. Dowling Departments of Pediatrics and Neurology University of Michigan Biography Publications Institution JoVE Articles James J. Dowling has not added a biography. If you are James J. Dowling and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Impaired Embryonic Motility in Dusp27 Mutants Reveals a Developmental Defect in Myofibril Structure Disease Models & Mechanisms. Nov, 2013 | Pubmed ID: 24203884 Defective Tubulation Associated with the Myopathy Causing S619L DNM2 Mutation Disease Models & Mechanisms. Oct, 2013 | Pubmed ID: 24135484 Transcriptional Changes and Developmental Abnormalities in a Zebrafish Model of Myotonic Dystrophy Type 1 Disease Models & Mechanisms. Oct, 2013 | Pubmed ID: 24092878 Murine Fig4 is Dispensable for Muscle Development but Required for Muscle Function Skeletal Muscle. Sep, 2013 | Pubmed ID: 24004519 Titin and Centronuclear Myopathy: The Tip of the Iceberg for TTN-ic Mutations? Neurology. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23975873 Genotype-phenotype Correlations in Recessive RYR1-related Myopathies Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013 | Pubmed ID: 23919265 Kindlin-2 Regulates Hemostasis by Controlling Endothelial Cell-surface Expression of ADP/AMP Catabolic Enzymes Via a Clathrin-dependent Mechanism Blood. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23896409 Natation En évidence : Le Poisson-zèbre Comme Un Outil Précieux Pour L'étude Des Myopathies Humaines Et Dystrophies Musculaires The FEBS Journal. Jun, 2013 | Pubmed ID: 23809187 Stac3 Est Un Composant De La Machinerie Du Couplage Excitation-contraction Et Une Mutation Dans La Myopathie Amérindien Nature Communications. 2013 | Pubmed ID: 23736855 Sévère Myopathie Congénitale De RYR1-associés : L'expansion Clinicopathologiques Et Spectre Génétique Neurology. Apr, 2013 | Pubmed ID: 23553484 Une Nouvelle Mutation élargit Le Spectre Génétique Et Clinique Des Myopathies MYH7 Liées Neuromuscular Disorders : NMD. May, 2013 | Pubmed ID: 23478172 Deux Gènes De La Dynamine-2 Sont Nécessaires Pour Le Développement Du Poisson Zèbre Normal PloS One. 2013 | Pubmed ID: 23418470 Nouvelle Suppression De Lysine 7 élargit Le Spectre Clinique, Histopathologique Et Génétique Des Myopathies Liées TPM2 Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23413262 Anomalies De La Jonction Neuromusculaire Dans DNM2 Liés Centronuclear Myopathy Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). Jun, 2013 | Pubmed ID: 23338057 Lignes Directrices Pour L'utilisation Et L'interprétation D'essais Pour La Surveillance D'autophagie Autophagy. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22966490 Effets Neuromusculaires D'expression G93A-SOD1 Chez Le Poisson Zèbre Molecular Neurodegeneration. 2012 | Pubmed ID: 22938571 Mutation Dominante De CCDC78 Dans Une Myopathie Congénitale Unique Avec Des Noyaux Internes Et Noyaux Atypiques American Journal of Human Genetics. Aug, 2012 | Pubmed ID: 22818856 On Myopathie Et La Jonction Neuromusculaire : Une Nouvelle Approche Thérapeutique Des Modèles De Souris Disease Models & Mechanisms. Nov, 2012 | Pubmed ID: 22645112 Déclaration De Consensus Sur La Norme De Diligence Pour Les Myopathies Congénitales Journal of Child Neurology. Mar, 2012 | Pubmed ID: 22431881 Le Stress Oxydatif Et Traitement Antioxydant Réussie Dans Les Modèles De La Myopathie RYR1 Liées Brain : a Journal of Neurology. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22418739 Myopathies Congénitales : Une Mise à Jour Current Neurology and Neuroscience Reports. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22392505 Qualité De Vie Et De L'autonomie Chez Les Adultes émergents Avec Apparition Précoce Des Troubles Neuromusculaires Journal of Genetic Counseling. Oct, 2012 | Pubmed ID: 22367485 Une Nouvelle Approche Pour étudier Les Motoneurones Des Embryons Et Des Larves Dans La Culture Journal of Neuroscience Methods. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22285259 182e ENMC International Workshop : Liées à RYR1 Myopathies, 15-17 Avril 2011, Naarden, Pays-Bas Neuromuscular Disorders : NMD. May, 2012 | Pubmed ID: 22226685 Neb: Un Modèle Zebrafish De Myopathie Nemaline Nebulin Mutation Disease Models & Mechanisms. May, 2012 | Pubmed ID: 22159874 Modélisation De La Mutation P.R69C MTM1 Humaine Murin Mtm1 Résulte Exon 4 Sauter Et Un Phénotype De Myopathie on Moins Sévère Human Molecular Genetics. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22068590 Prévalence Des Myopathies Congénitales Dans Une Population Représentative Des États-Unis Pédiatrique Annals of Neurology. Oct, 2011 | Pubmed ID: 22028225 Mécanisme Pathogène De La Mutation FIG4 Responsable De La Maladie De Charcot-Marie-Tooth CMT4J PLoS Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21655088 Syndrome De King-Denborough Avec Et Sans Les Mutations Dans Le Gène Du Récepteur (RYR1) Ryanodine Du Muscle Squelettique Neuromuscular Disorders : NMD. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21514828 Altération De La Transmission Neuromusculaire Et Réponse Aux Inhibiteurs De L'acétylcholinestérase Dans Centronuclear Myopathies Neuromuscular Disorders : NMD. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21440438 L'intégrine Coactivateur Kindlin-2 Joue Un Rôle Essentiel Dans L'angiogenèse Chez Les Souris Et Chez Le Poisson Zèbre Blood. May, 2011 | Pubmed ID: 21378273 Règlement Phosphoinositides D'intégrine Trafic Requis Pour La Maintenance Et La Fixation De Muscles PLoS Genetics. 2011 | Pubmed ID: 21347281 Surexpression De CUGBP1 Dans Le Muscle Squelettique De Souris Reproduit Les Caractéristiques De La Dystrophie Myotonique De Type 1 Human Molecular Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20603324 Le Rôle De MTMR14 Dans L'autophagie Et Dans La Maladie De Muscle Autophagy. Aug, 2010 | Pubmed ID: 20595810 Perte De Fonction Myotubularine Se Traduit Par La Désorganisation Des Tubules T Au Poisson-zèbre Et Myopathie Humaine On PLoS Genetics. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19197364 Kindlin-2 Est Nécessaire Pour L'élongation Des Myocytes Et Est Essentiel Pour La Myogenèse BMC Cell Biology. 2008 | Pubmed ID: 18611274 Trafic Membranaire Et Muscle : Leçons Tirées D'une Maladie Humaine Traffic (Copenhagen, Denmark). Jul, 2008 | Pubmed ID: 18266915 Kindlin-2 Est Une Composante Essentielle Des Disques Intercalés Et Est Requis Pour La Fonction Et La Structure Cardiaque Vertébré Circulation Research. Feb, 2008 | Pubmed ID: 18174465 Mutation De FIG4 Cause Neurodégénération Chez La Souris De La Pâle De Tremblement Et Les Patients Atteints De CMT4J Nature. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17572665 Estimation De Paramètres Corps Segment De La Jambe Humaine En Utilisant Un Modèle Elliptique Avec Validation De DEXA Annals of Biomedical Engineering. Sep, 2006 | Pubmed ID: 16847589 L'incertitude De La Méthode Du Pendule Pour Déterminer Le Moment D'inertie Medical Engineering & Physics. Oct, 2006 | Pubmed ID: 16442329 Prévoir Des Masses De Tissus Mous in Vivo Du Membre Inférieur En Utilisant Les Mesures Anthropométriques De Segment Et DXA Journal of Applied Biomechanics. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16498182 À L'aide D'informations De La Répartition Des Masses Pour Modéliser La Cuisse Humaine Pour L'estimation De Paramètres Pour Le Segment Corps Journal of Biomechanical Engineering. Jun, 2005 | Pubmed ID: 16060352 Conception Et Solutions De Butterworth Et Filtres Numériques Critique Amorties Journal of Electromyography and Kinesiology : Official Journal of the International Society of Electrophysiological Kinesiology. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14573371 Analyse Des Corps Segment Paramètre Différences Entre Quatre Populations Humaines Et Les Erreurs D'estimation De Quatre Modèles Mathématiques Populaires Journal of Biomechanical Engineering. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12968576 La Mesure Des Corps Segmenter Inertiels Paramètres Utilisant Absorptiométrie Double énergie à Rayons X Journal of Biomechanics. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12445610 Bases Cliniques Et Moléculaires De Lissencéphalie Classique : Mutations Du Gène LIS1 (PAFAH1B1) Human Mutation. Jan, 2002 | Pubmed ID: 11754098 Analyse des embryonnaire et larvaire de poisson-zèbre squelettiques fibres musculaires de préparations dissociées Eric J. Horstick1, Elizabeth M. Gibbs1, Xingli Li1, Ann E. Davidson1, James J. Dowling1 1Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan JoVE 50259 Biology Mesure de la force lors de la contraction d'évaluer la fonction musculaire en poisson zèbre Darcée D. Sloboda1, Dennis R. Claflin1,2, James J. Dowling3, Susan V. Brooks1,4 1Department of Biomedical Engineering, University of Michigan, 2Department of Surgery, Section of Plastic Surgery, University of Michigan, 3Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan, 4Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan JoVE 50539 Biology
Analyse des embryonnaire et larvaire de poisson-zèbre squelettiques fibres musculaires de préparations dissociées Eric J. Horstick1, Elizabeth M. Gibbs1, Xingli Li1, Ann E. Davidson1, James J. Dowling1 1Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan JoVE 50259 Biology
Mesure de la force lors de la contraction d'évaluer la fonction musculaire en poisson zèbre Darcée D. Sloboda1, Dennis R. Claflin1,2, James J. Dowling3, Susan V. Brooks1,4 1Department of Biomedical Engineering, University of Michigan, 2Department of Surgery, Section of Plastic Surgery, University of Michigan, 3Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan, 4Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan JoVE 50539 Biology