James J. Dowling Departments of Pediatrics and Neurology University of Michigan Biography Publications Institution JoVE Articles James J. Dowling has not added a biography. If you are James J. Dowling and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Impaired Embryonic Motility in Dusp27 Mutants Reveals a Developmental Defect in Myofibril Structure Disease Models & Mechanisms. Nov, 2013 | Pubmed ID: 24203884 Defective Tubulation Associated with the Myopathy Causing S619L DNM2 Mutation Disease Models & Mechanisms. Oct, 2013 | Pubmed ID: 24135484 Transcriptional Changes and Developmental Abnormalities in a Zebrafish Model of Myotonic Dystrophy Type 1 Disease Models & Mechanisms. Oct, 2013 | Pubmed ID: 24092878 Murine Fig4 is Dispensable for Muscle Development but Required for Muscle Function Skeletal Muscle. Sep, 2013 | Pubmed ID: 24004519 Titin and Centronuclear Myopathy: The Tip of the Iceberg for TTN-ic Mutations? Neurology. 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May, 2013 | Pubmed ID: 23478172 Due Dynamin-2 Geni Sono Necessari Per Lo Sviluppo Normale Di Zebrafish PloS One. 2013 | Pubmed ID: 23418470 Romanzo Cancellazione Di Lisina 7 Amplia Lo Spettro Clinico, Istopatologico E Genetico Di Miopatie TPM2-correlati Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23413262 Anomalie Della Giunzione Neuromuscolare in Miopatia Centronucleare DNM2-correlati Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). Jun, 2013 | Pubmed ID: 23338057 Linee Guida Per L'uso E L'interpretazione Delle Analisi Per Il Monitoraggio Autophagy Autophagy. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22966490 Effetti Neuromuscolari Dell'espressione G93A-SOD1 Nello Zebrafish Molecular Neurodegeneration. 2012 | Pubmed ID: 22938571 Mutazione Dominante Di CCDC78 in Un'unica Miopatia Congenita Con Nuclei Prominenti Interni E Nuclei Atipici American Journal of Human Genetics. Aug, 2012 | Pubmed ID: 22818856 Myotubular Miopatia E La Giunzione Neuromuscolare: Un Nuovo Approccio Terapeutico Da Modelli Murini Disease Models & Mechanisms. Nov, 2012 | Pubmed ID: 22645112 Dichiarazione Di Consenso Su Standard Di Cura Per Le Miopatie Congenite Journal of Child Neurology. Mar, 2012 | Pubmed ID: 22431881 Lo Stress Ossidativo E Trattamento Antiossidante Successo Nei Modelli Di Miopatia Correlati a RYR1 Brain : a Journal of Neurology. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22418739 Le Miopatie Congenite: Un Aggiornamento Current Neurology and Neuroscience Reports. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22392505 Qualità Della Vita E Autonomia Negli Adulti Emergenti Con Malattie Neuromuscolari Ad Esordio Precoce Journal of Genetic Counseling. Oct, 2012 | Pubmed ID: 22367485 Un Nuovo Approccio Allo Studio Motoneuroni Da Zebrafish Embrioni E Larve in Cultura Journal of Neuroscience Methods. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22285259 182 ENMC International Workshop: Correlati a RYR1 Miopatie, 15-17 Aprile 2011, Naarden, Paesi Bassi Neuromuscular Disorders : NMD. May, 2012 | Pubmed ID: 22226685 Neb: Zebrafish Modello Di Miopatia Nemalinica Dovuta a Mutazioni Nebulina Disease Models & Mechanisms. May, 2012 | Pubmed ID: 22159874 Modellazione Umana MTM1 P.R69C Mutazione in Murino Mtm1 Risultati Nell'esone 4 Saltando E Un Fenotipo Meno Grave Di Myopathy Myotubular Human Molecular Genetics. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22068590 Prevalenza Di Miopatie Congenite Nella Popolazione Pediatrica Rappresentante Degli Stati Uniti Annals of Neurology. Oct, 2011 | Pubmed ID: 22028225 Meccanismo Patogeno Della Mutazione Responsabile Della Malattia Di Charcot-Marie-Tooth CMT4J FIG4 PLoS Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21655088 Sindrome Di King-Denborough Con E Senza Mutazioni Nel Gene (RYR1) Recettore Rianodinico Muscolo Scheletrico Neuromuscular Disorders : NMD. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21514828 Trasmissione Neuromuscolare Alterata E Risposta Agli Inibitori Dell'acetilcolinesterasi in Centronucleare Miopatie Neuromuscular Disorders : NMD. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21440438 L'integrina Coactivator Kindlin-2 Svolge Un Ruolo Critico Nella Angiogenesi Nei Topi E Zebrafish Blood. May, 2011 | Pubmed ID: 21378273 Regolamento Di Phosphoinositide Di Integrina Traffico Necessari Per La Manutenzione E L'attacco Del Muscolo PLoS Genetics. 2011 | Pubmed ID: 21347281 CUGBP1 Sovraespressione in Muscolo Scheletrico Del Mouse Riproduce Caratteristiche Della Distrofia Miotonica Di Tipo 1 Human Molecular Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20603324 Il Ruolo Di MTMR14 in Autophagy E Nella Malattia Del Muscolo Autophagy. Aug, 2010 | Pubmed ID: 20595810 Perdita Della Funzione Miotubularina Risultati in Disorganizzazione T-tubulo in Zebrafish E Myopathy Myotubular Umana PLoS Genetics. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19197364 Kindlin-2 è Necessario Per L'allungamento Del Miocita Ed è Essenziale Per Myogenesis BMC Cell Biology. 2008 | Pubmed ID: 18611274 Traffico Di Membrana E Muscolo: Lezioni Dalla Malattia Umana Traffic (Copenhagen, Denmark). Jul, 2008 | Pubmed ID: 18266915 Kindlin-2 è Un Componente Essenziale Dei Dischi Intercalati Ed è Necessario Per La Funzione E La Struttura Cardiaca Vertebrato Circulation Research. Feb, 2008 | Pubmed ID: 18174465 Mutazione Di FIG4 Provoca Neurodegenerazione Del Mouse Pallido Tremore E Pazienti Con CMT4J Nature. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17572665 Corpo Segmento Parametro Stima Della Gamba Umana Utilizzando Un Modello Di Ellittico Con Convalida Da DEXA Annals of Biomedical Engineering. Sep, 2006 | Pubmed ID: 16847589 L'incertezza Del Metodo Pendolo Per La Determinazione Del Momento Di Inerzia Medical Engineering & Physics. Oct, 2006 | Pubmed ID: 16442329 Previsione Di Masse in Vivo Dei Tessuti Molli Dell'arto Inferiore Mediante Misure Antropometriche Di Segmento E DXA Journal of Applied Biomechanics. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16498182 Utilizzando Le Informazioni Di Distribuzione Di Massa Per Modellare La Coscia Umana Per Stima Del Parametro Segmento Corpo Journal of Biomechanical Engineering. Jun, 2005 | Pubmed ID: 16060352 Progettazione E Le Risposte Di Butterworth E Criticamente Smorzati Filtri Digitali Journal of Electromyography and Kinesiology : Official Journal of the International Society of Electrophysiological Kinesiology. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14573371 Analisi Del Corpo Segmento Parametro Differenze Tra Quattro Popolazioni Umane E Gli Errori Di Stima Di Quattro Popolari Modelli Matematici Journal of Biomechanical Engineering. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12968576 La Misurazione Del Corpo Segmento Inerziali Parametri Utilizzando Dual Energy X-ray Absorptiometry Journal of Biomechanics. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12445610 Base Clinica E Molecolare Di Lissencefalia Classica: Le Mutazioni Del Gene LIS1 (PAFAH1B1) Human Mutation. Jan, 2002 | Pubmed ID: 11754098 Analisi delle embrionali e larvali Zebrafish scheletriche miofibre da Preparazioni dissociata Eric J. Horstick1, Elizabeth M. Gibbs1, Xingli Li1, Ann E. Davidson1, James J. Dowling1 1Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan JoVE 50259 Biology Misura della forza durante la contrazione per valutare la funzione muscolare in larve Zebrafish Darcée D. Sloboda1, Dennis R. Claflin1,2, James J. Dowling3, Susan V. Brooks1,4 1Department of Biomedical Engineering, University of Michigan, 2Department of Surgery, Section of Plastic Surgery, University of Michigan, 3Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan, 4Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan JoVE 50539 Biology
Analisi delle embrionali e larvali Zebrafish scheletriche miofibre da Preparazioni dissociata Eric J. Horstick1, Elizabeth M. Gibbs1, Xingli Li1, Ann E. Davidson1, James J. Dowling1 1Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan JoVE 50259 Biology
Misura della forza durante la contrazione per valutare la funzione muscolare in larve Zebrafish Darcée D. Sloboda1, Dennis R. Claflin1,2, James J. Dowling3, Susan V. Brooks1,4 1Department of Biomedical Engineering, University of Michigan, 2Department of Surgery, Section of Plastic Surgery, University of Michigan, 3Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan, 4Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan JoVE 50539 Biology