Peter Heutink Genome Biology of Neurodegenerative Diseases German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Biography Publications Institution JoVE Articles Peter Heutink has not added a biography. If you are Peter Heutink and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Discovery and Functional Prioritization of Parkinson's Disease Candidate Genes from Large-scale Whole Exome Sequencing Genome Biology. 01, 2017 | Pubmed ID: 28137300 Evidence for Immune Response, Axonal Dysfunction and Reduced Endocytosis in the Substantia Nigra in Early Stage Parkinson's Disease PloS One. 2015 | Pubmed ID: 26087293 CAGE-defined Promoter Regions of the Genes Implicated in Rett Syndrome BMC Genomics. Dec, 2014 | Pubmed ID: 25539566 C9orf72; Abnormal RNA Expression is the Key Experimental Neurology. Dec, 2014 | Pubmed ID: 24873727 临床和病理表型的 C9ORF72 Hexanucleotide 重复扩产。 Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22300876 儿茶酚-O-甲基转移酶 Val158Met 和异动帕金森病的风险。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22083803 9 号染色体 ALS 和直升机轨迹可能来自单一的创始人。 Neurobiology of Aging. Jan, 2012 | Pubmed ID: 21925771 血管生长素在帕金森病和肌萎缩侧索硬化的变种。 Annals of Neurology. Dec, 2011 | Pubmed ID: 22190368 体细胞 Retrotransposition 遗传改变了人类的大脑。 Nature. Nov, 2011 | Pubmed ID: 22037309 马查多 － 约瑟夫病 （MJD/SCA3） 帕金森病表型： 两个病例报告。 BMC Neurology. 2011 | Pubmed ID: 22023810 Hexanucleotide 重复 C9ORF72 扩张是染色体的原因 9 P 21 链接 ALS 直升机。 Neuron. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21944779 完全自动化的细胞培养： 改善高吞吐量和高内容筛选。 Journal of Biomolecular Screening. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21775700 标识的共同变异影响的 Tauopathy 进行性瘫痪的风险。 Nature Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21685912 颗粒蛋白前体关联额颞部大叶性变性遗传和临床特点。 Archives of Neurology. Apr, 2011 | Pubmed ID: 21482928 归责的序列变异的帕金森病的遗传风险识别： 全基因组关联研究的 Meta 分析。 Lancet. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21292315 全基因组关联研究证实现存 PD 风险基因位点之间荷兰人。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21248740 黑皮 4 受体基因突变的荷兰队列的肥胖儿童。 Obesity (Silver Spring, Md.). Mar, 2011 | Pubmed ID: 20966905 从单个基因到基因网络： 吞吐量-高级-高含量神经系统疾病筛查。 Neuron. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20955929 受一种常染色体隐性疾病儿童的近亲父母有更多 DNA 完全相同的-血统比同样相关父母健康的后代吗？病例对照研究设计。 BMC Medical Genetics. 2010 | Pubmed ID: 20637082 部分三体 16q 包括脂肪量和肥胖相关基因 (FTO) 患者的调查： 精细测绘和 FTO 基因表达研究。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20186806 阿尔茨海默病的基因组学的转化研究： 审查现行做法和未来的前景。 Journal of Alzheimer's Disease : JAD. 2010 | Pubmed ID: 20182048 常见变异在 7 P 21 未关联额颞部大叶性变性的 TDP 43 夹杂物。 Nature Genetics. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20154673 功能基因组分析揭示了认知能力中的突触 Heterotrimeric G 蛋白的作用。 American Journal of Human Genetics. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20060087 表型表达的强迫症拒交 Val (158) 孟买多态性的作用。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2010 | Pubmed ID: 19521967 手摇 3'-UTR Rs5848 变化不与额颞部大叶性变性的荷兰人口的风险相关联。 PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19847305 全面的 MRNA 表达谱区分 Tauopathies 和标识共享的分子途径。 PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19714246 脑源性神经营养因子 (BDNF) Val66met 变量表型表达的强迫症 (OCD) 的作用。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2009 | Pubmed ID: 19219856 泛素相关蛋白 1 是额颞部大叶性变性风险因素。 Neurobiology of Aging. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19217189 全球连锁不平衡的地方差异荷兰语和 HapMap CEU 人口相似之处。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19127282 荷兰早发型帕金森病患者的基因型和表现型的特点。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18973254 积极进化选择在 ADRB2 下的功能多态性是关联与人类智能与年轻人和老年人的作用是相反的。 Behavior Genetics. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18855131 颗粒蛋白前体 (手摇) 范围内的额颞痴呆的临床和病理表现型的突变。 Lancet Neurology. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18771956 邻苯二酚 O-甲基转移酶和多巴胺 D2 受体基因多态性： 积极的杂种优势与基因基因相互作用对工作内存运作的证据。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18382477 在抽动秽语综合征和强迫症的 Epsilon Sarcoglycan 基因的筛查。 Psychiatric Genetics. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18349702 全基因组预测的功能基因-基因交互作用推断在小鼠和人的遗传分化的格局。 PloS One. 2008 | Pubmed ID: 18270580 全基因组关联的抑郁症： 增益主要抑郁障碍研究样本的描述： 延续和 NESDA 生物库项目。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18197199 '基本定理 HapMap' 考虑到 '神秘' 标记的多个易感基因定位的有效性的实证评估。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18197195 新综合征心肌致密化不全心肌病、 心动过缓、 肺动脉瓣狭窄、 房间隔缺损和车道与 6 号染色体的暗示性联系。 Human Genetics. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17938964 男性精神分裂症患者脑神经基因的关联。 Journal of Psychiatric Research. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17140601 探索人类认知的 CHRM2 基因的功能角色： 密集的基因分型及脑表达研究的结果。 BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17996044 良性遗传性舞蹈病： 临床、 影像学、 和遗传的研究结果。 Journal of Child Neurology. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17940252 晚发性阿尔茨海默病的基因孤立的荷兰人口一个全基因组屏幕。 American Journal of Human Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17564960 基于家庭和病例对照研究揭示载脂蛋白型前列腺素 D2 合成酶的精神分裂症患者没有关联。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17230501 荷兰家族性额颞部大叶性变性的颗粒蛋白前体基因突变。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17228326 ASPM 和 Microcephalin 的自适应不断演变没有解释，更多的情报。 Human Molecular Genetics. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17220170 DeltaK280 突变的地图头倾向于外显子 10 跳过体内。 Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17204933 注意的问题和不和谐与和谐生子注意缺陷/多动障碍： 环境调解人的证据。 Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17195733 Hx 体系电子对内差异海马卷生子不和而卡住的焦虑和抑郁的风险中。 Biological Psychiatry. May, 2007 | Pubmed ID: 17137562 发现： 血清或基因变异与精神分裂症之间没有关联。 Journal of Psychiatric Research. Oct, 2007 | Pubmed ID: 16716350 纵向双童年和青春期期间研究 IQ、 行政运作，和注意的问题。 Acta Neurologica Belgica. Dec, 2006 | Pubmed ID: 17323837 CHMP2B 基因突变不是荷兰患者痴呆家族和零星的额颞痴呆的原因。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2006 | Pubmed ID: 16941655 DJ-1 介导向上-调节人酪氨酸羟化酶抑制嘧啶道结合蛋白相关剪接因子的 Sumoylation。 The Journal of Biological Chemistry. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16731528 COL4A1 的小血管疾病和出血性脑卒中的作用。 The New England Journal of Medicine. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16598045 规模和分布的连锁不平衡的人口分离及全基因组关联研究的影响。 Nature Genetics. May, 2006 | Pubmed ID: 16582909 新生儿 Porencephaly 和胶原四 A1 基因突变相关的成人脑卒。 Annals of Neurology. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16374828 新型基因位点的晚发性帕金森病遗传证据隔离来自荷兰。 Human Genetics. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16369765 脊髓小脑共济失调与突变成纤维细胞生长因子 14 基因 (SCA27) 的关联： 一个新的表型。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. 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Mar, 2004 | Pubmed ID: 14712351 染色体易位 T(18;21)(q23;q22.1) 指示新易感基因定位的额颞痴呆症 ALS。 Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705124 DJ-1 Colocalizes 沙头角夹杂： 帕金森综合征与痴呆之间的联系。 Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705119 染色体 19 晚发性帕金森病与大的古巴家庭中的暗示性联系。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14639663 全基因组基因寻找参与类型从荷兰最近基因分离人口的 2 型糖尿病。 Diabetes. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14633863 英语亲情的一种新型的隐性 Tauopathy 和呼吸衰竭。 Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595660 变量表型表达式和广泛马头病理学与新型马头突变 L315R 两个家庭中。 Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595646 共头和磷酸化的 P301L 和 G272V 头突变额颞痴呆患者脑脊液中头 181 水平。 Archives of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12975285 早期帕金森病与相关联的 DJ 1L166P 突变蛋白是不稳定，并构成高阶蛋白复合物。 Human Molecular Genetics. Nov, 2003 | Pubmed ID: 12952867 孤立 Postaxial 多趾 B 型与镶嵌的亚微观的不平衡易位，导致后代扩展表型。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12910499 早发型帕金森病的复合杂合性 DJ-1 基因突变所致。 Annals of Neurology. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12891685 在荷兰的额颞痴呆： 病人特征和患病率估计从基于人口的研究。 Brain : a Journal of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12876142 对在农村地区的土耳其 (Kizilcaboluk-搭乘公共汽车前往) 帕金森综合征家族性影响: 以社区为基础的病例对照研究。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815659 临床特点及神经影像学的 PARK7 链接帕金森综合征。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815653 CNTNAP2 被打断秽语综合征与强迫症的家庭。 Genomics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12809671 Postaxial 多趾类型 A/B 对染色体 7q21 Q34 新轨迹。 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2003 | Pubmed ID: 12734547 马头和额颞痴呆不链接到染色体 17q21-22 家庭中的神经丝。 Neurobiology of Disease. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12609488 中断的 C7orf2/Lmbr1 基因区域关联 Preaxial 在人类和小鼠多趾。 Journal of Bone and Mineral Metabolism. 2003 | Pubmed ID: 12491086 碱性成纤维细胞生长因子 14 基因突变都与 [更正] 显性常染色体显性遗传性小脑共济失调相关联。 American Journal of Human Genetics. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12489043 常染色体显性隐性早发型帕金森综合征与相关联的 DJ-1 基因突变。 Science (New York, N.Y.). Jan, 2003 | Pubmed ID: 12446870 SLC11A3 N144H 突变导致主导血色病： 临床和生物学特点。 Blood Cells, Molecules & Diseases. Nov-Dec, 2002 | Pubmed ID: 12547233 基因遗传隔离人群中发现。 Human Molecular Genetics. Oct, 2002 | Pubmed ID: 12351587 另一个家庭非特异性 X 连锁精神发育迟滞 (MRX78) 将映射到 Xp11.4-p11.23。 American Journal of Medical Genetics. Sep, 2002 | Pubmed ID: 12210308 ZNF333，含锌指基因在人类染色体 19p13.1 新型双 KRAB 域的表征。 Biochimica Et Biophysica Acta. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12151103 对于 Shh 远程的顺式调节器的中断会导致 Preaxial 多趾。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. May, 2002 | Pubmed ID: 12032320 Postaxial 多趾类型 A/B (PAP-A/B) 被链接到染色体 19p13.1-13.2 在中国的亲情。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11973619 TITF-1 基因突变是良性遗传性舞蹈病与相关联。 Human Molecular Genetics. Apr, 2002 | Pubmed ID: 11971878 胰岛素样生长因子的基因中的遗传变异之间的关联-我和低出生体重。 Lancet. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11937187 血色素沉着症 N144H 基因突变的 SLC11A3 2 型糖尿病患者。 Molecular Genetics and Metabolism. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11914044 一种新型头突变，S320F，夹杂类似于皮克氏病导致 Tauopathy。 Annals of Neurology. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11891833 在 RNF32，基因表达在精子形成过程中的双圈 H2 域。 Biochemical and Biophysical Research Communications. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11890671 全基因组扫描连锁-不平衡从荷兰最近基因孤立的人口在 1 型糖尿病患者的。 Diabetes. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11872691 本地化的常染色体显性隐性早发型帕金森病到 1 号染色体 P 36 (PARK7) 在一个独立的数据集。 Annals of Neurology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11835383 通过集成活细胞监测，自动生产人类诱导多能干细胞衍生皮质神经元和多巴胺神经元 Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology 在神经退行性疾病的高内涵筛选 Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine
通过集成活细胞监测，自动生产人类诱导多能干细胞衍生皮质神经元和多巴胺神经元 Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology
在神经退行性疾病的高内涵筛选 Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine
