12.10: 基因多效性

多效性是一个基因影响多个看似不相关的表型性状的现象。例如，sox10基因的缺陷会导致瓦登伯革氏症候群4型或ws4，这可能导致色素沉着缺陷、听力损伤和消除所需的肠收缩缺失。这种表型的多样性是由早期胚胎和胎儿发育中sox10的表达模式造成的。sox10存在于形成黑素细胞的神经嵴细胞中，黑素细胞参与色素沉着和耳朵的早期发育。SOX10也在神经组织中表达，最终形成肠道神经系统，控制排泄废物所需的收缩。这样，sox10表现出多效性，因为它影响多种表型。

SOX10 多效性效应

多效性可以通过几种机制产生。当一个基因由于编码一种与多种蛋白质相互作用或催化多种反应的产物而具有多种功能时，就会发生基因多效性。例如，在人类中，SOX10基因的一个异常拷贝，其中一个区域被删除，可能导致发育缺陷，包括白色前锁、不同颜色的虹膜（例如，一个蓝色和一个棕色）和未染色的皮肤区域。这些特征都是一种叫做 瓦登伯革氏症候群4型或叫WS4的疾病症状，WS4是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致多种色素缺陷。WS4中SOX10的多效性作用延伸到与色素沉着似乎无关的其它症状，如听力丧失。患有 WS4的患者也会出现肠收缩乏力，导致结肠扩大和排泄困难。这些症状表明，除了影响色素沉着外，SOX10 还影响听力，并导致肠道表型异常。

早期发育表达模式

SOX10发挥其多效性作用的能力可以通过其在早期胚胎和胎儿发育中的表达来解释，在早期胚胎和胎儿发育过程中，它在神经嵴细胞中被发现，最终导致称为黑素细胞的色素细胞的形成。除了色素沉着，黑素细胞也会影响听力，就像在发育中的耳朵中发现的那样。SOX10也表达于终末后肠的神经节细胞中，这些神经节细胞有助于胃肠道的形成和控制肠收缩。这解释了消除问题和扩大冒号在一些WS4 个人。因此，SOX10是多效性基因的一个例子，因为它对几个发育过程有影响，并影响多个表型性状。