12.13: X 和 Y 染色体

在哺乳动物中，生物体的性别是由性染色体决定的。 人类有两条性染色体，X 和 Y。每个人类二倍体细胞都有 22 对常染色体和一对性染色体。 人类女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。

生殖系细胞（例如卵子和精子细胞）仅携带一半数量的染色体，即 22 条常染色体和 1 条性染色体。 所有卵子都具有 X 染色体，而精子细胞可以携带 X 或 Y 染色体。 如果携带X染色体的精子与卵子融合，就会产生雌性胚胎，而携带Y染色体的精子与卵子融合就会产生雄性胚胎。

人类基因组测序项目估计，性染色体是在过去 3 亿年内从常染色体进化而来的。 随着时间的推移，Y 染色体丢失了大部分常染色体序列，目前只有大约 55 个基因。 另一方面，X染色体有1000多个基因，其中大部分与性别决定无关，但包括免疫相关基因和一些管家基因。 X染色体基因的突变通常与X连锁疾病有关。 这些疾病在男性中更为突出和致命，因为他们没有另一个 X 染色体副本来补偿遗传缺陷。

此外，性染色体数量不正确可能导致遗传性疾病。 例如，患有特纳综合症的女性只有一条 X 染色体，而不是两条。 此类雌性不育，胸部宽阔，颈部有蹼。 相比之下，克兰费尔特综合征 (XXY) 仅影响男性。 主要特征包括不孕、运动能力差、肌肉无力以及其他一些症状。

每个细胞的细胞核都包含染色体，即承载生物体遗传信息的线状结构。

每条染色体有两个副本。在人类中，有 23 对染色体，其中 22 对称为常染色体。第 23 对包含性染色体。

女性和男性的性染色体不同。女性有两条 X 染色体，而男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。

与身体的其他细胞不同，卵子和精子的细胞只携带一半的染色体。这意味着卵子或精子细胞将仅包含一条性染色体。

所有卵子都带有一条 X 染色体，而生物体精子的一半携带一条 X 染色体，另一半带有一条 Y 染色体。后代的性别是在受精过程中确定的。

例如，当携带 X 染色体的精子与卵子融合时，受精卵携带两条 X 染色体以及其他常染色体。在这种情况下，后代是雌性。

同样，当携带 Y 染色体的精子与卵子融合时，受精卵包含一对 XY 性染色体并产生雄性后代。

虽然一对常染色体具有相同的大小和形状，但 X 和 Y 染色体的结构不同。值得注意的是，X 染色体比 Y 染色体大，包含更多的基因。

由于 X 染色体中的其他基因在 Y 染色体中没有任何对应基因，因此这些 X 基因是显性的。

由于缺乏第二条 X 染色体来补偿损失，这种 X 连锁基因的任何突变在雄性后代中都更加有害。

例如，X 染色体上存在的红绿光敏基因突变会导致人类出现色盲。

当具有突变的雌性与非色盲雄配时，产生的雄性后代有 50% 的机会成为色盲，而雌性后代有 50% 的机会成为该基因的携带者。

同样，仅存在于 Y 染色体上的基因称为 Y 连锁基因。它们仅在男性中表达。

例如，仅存在于 Y 染色体中的 SRY 基因负责男性性特征。