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Molecular Biology
Chapter 12: Mendelian Genetics
12.13:
X 和 Y 染色体
在哺乳动物中,生物体的性别由性染色体决定。人类有两条性染色体,X 和 Y。每个人类二倍体细胞都有 22 对常染色体和 1 对性染色体。人类女性有两条 X 染色体,而男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。
生殖细胞(如卵细胞和精子细胞)仅携带一半数量的染色体,即 22 条常染色体和 1 条性染色体。所有卵子都有一条 X 染色体,而精子细胞可以携带一条 X 或 Y 染色体。如果携带 X 染色体的精子与卵子融合,则会产生女性胚胎,而携带 Y 染色体的精子与卵子融合会产生男性胚胎。
人类基因组测序项目估计,性染色体是在过去 3 亿年内从常染色体进化而来的。随着时间的推移,Y 染色体丢失了大部分常染色体序列,目前只有大约 55 个基因。另一方面,X 染色体有 1000 多个基因,其中大多数与性别决定无关,但包括免疫相关基因和几个看家基因。X 染色体基因的突变通常与 X 连锁疾病有关。这些疾病在男性中更为突出和致命,因为他们没有另一个 X 染色体副本来补偿遗传缺陷。
此外,性染色体数量不正确会导致遗传疾病。例如,患有特纳综合征的女性只有一条 X 染色体,而不是两条。这种雌性不育,胸部宽阔,脖子宽而有蹼。相比之下,克兰费尔特综合征 (XXY) 仅影响男性。主要特征包括不孕症、运动能力差、肌肉无力以及其他几种症状。
每个细胞的细胞核都包含染色体,即承载生物体遗传信息的线状结构。
每条染色体有两个副本。在人类中,有 23 对染色体,其中 22 对称为常染色体。第 23 对包含性染色体。
女性和男性的性染色体不同。女性有两条 X 染色体,而男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。
与身体的其他细胞不同,卵子和精子的细胞只携带一半的染色体。这意味着卵子或精子细胞将仅包含一条性染色体。
所有卵子都带有一条 X 染色体,而生物体精子的一半携带一条 X 染色体,另一半带有一条 Y 染色体。后代的性别是在受精过程中确定的。
例如,当携带 X 染色体的精子与卵子融合时,受精卵携带两条 X 染色体以及其他常染色体。在这种情况下,后代是雌性。
同样,当携带 Y 染色体的精子与卵子融合时,受精卵包含一对 XY 性染色体并产生雄性后代。
虽然一对常染色体具有相同的大小和形状,但 X 和 Y 染色体的结构不同。值得注意的是,X 染色体比 Y 染色体大,包含更多的基因。
由于 X 染色体中的其他基因在 Y 染色体中没有任何对应基因,因此这些 X 基因是显性的。
由于缺乏第二条 X 染色体来补偿损失,这种 X 连锁基因的任何突变在雄性后代中都更加有害。
例如,X 染色体上存在的红绿光敏基因突变会导致人类出现色盲。
当具有突变的雌性与非色盲雄配时,产生的雄性后代有 50% 的机会成为色盲,而雌性后代有 50% 的机会成为该基因的携带者。
同样,仅存在于 Y 染色体上的基因称为 Y 连锁基因。它们仅在男性中表达。
例如,仅存在于 Y 染色体中的 SRY 基因负责男性性特征。
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