Las familias de genes consisten en grupos de genes que se propone que se originaron a partir de un ancestro común. Por lo general, estos surgen a través de eventos en los que un gen o genes se duplican por error durante la división celular. A diferencia de sus genes padres (que están sujetos a la presión de selección para mantener la función), estas copias de genes no necesitan preservar sus secuencias y pueden evolucionar a un ritmo relativamente más rápido.

Ocasionalmente, estas regiones pueden adaptarse para asumir nuevas funciones dentro del organismo, convirtiéndose en genes nuevos por derecho propio. Cuando esto ocurre, nos referimos a estos genes como parálogos: dos genes dentro de la misma especie que evolucionaron a partir de un gen ancestral común.

Otro término común cuando se hace referencia a los miembros de una familia de genes es ortólogo. Los genes ortólogos son aquellos que surgieron de un gen ancestral común, pero que continuaron evolucionando después de uno o más eventos de especiación. Por ejemplo, el gen de la enzima trehalasa del ratón tendría un ortólogo en los humanos que también produce la enzima trehalasa. Sin embargo, estos genes y sus productos serían al menos parcialmente diferentes en secuencia debido a los años de cambio evolutivo desde el último ancestro común entre el ratón y el humano. Por lo tanto, son ortólogos de la misma familia de genes.

El tercer término común utilizado dentro de las familias de genes es genes homólogos. Este término es más amplio y se aplica a todos los genes relacionados dentro de una familia de genes.

Además, el término superfamilia se utiliza a veces para referirse a grupos muy grandes de genes y proteínas que muestran suficiente homología como para tener un ancestro común compartido. Para estas grandes familias, la agrupación puede basarse en similitudes mecanicistas para determinar el alcance del grupo. Como consecuencia de su origen genético compartido, los genes dentro de una familia de genes suelen realizar funciones relacionadas. La superfamilia de las inmunoglobulinas, por ejemplo, comprende un gran número de genes que codifican proteínas solubles y de superficie celular involucradas en respuestas inmunológicas como la unión celular o la adhesión. La característica clave de esta familia es que los miembros comparten un dominio común llamado pliegue de inmunoglobulina, que es fundamental para su función.