Entre todos los orgánulos de una célula animal, solo las mitocondrias tienen sus propios genomas independientes. El ADN mitocondrial animal es una molécula circular cerrada de doble cadena con alrededor de 20.000 pares de bases. El ADN mitocondrial es único en el sentido de que una de sus dos hebras, la hebra pesada o H, es rica en guanina, mientras que la hebra complementaria es rica en citosina y se llama hebra ligera o L. En comparación con el ADN nuclear, el ADN mitocondrial tiene un porcentaje muy bajo de regiones no codificantes y se caracteriza por la ausencia total de intrones. Además, sus genes están muy espaciados y algunos de ellos incluso tienen regiones superpuestas. El bucle D es la región reguladora no codificante más importante del ADN mitocondrial, que también contiene el origen de la replicación de la cadena H. El código genético mitocondrial difiere del código del ADN nuclear con respecto a algunos codones. Por ejemplo, los codones UGA, AUA y AGA/AGG codifican el codón STOP, la isoleucina y la arginina, respectivamente, en el ADN nuclear, mientras que los mismos codones codifican el triptófano, la metionina y el codón STOP, respectivamente, en el ADN mitocondrial animal.

La replicación del ADN nuclear está coordinada con el ciclo celular y debe terminarse antes de que ocurra la división celular. Otro rasgo característico del genoma mitocondrial es su replicación relajada del ADN, donde a diferencia del ADN nuclear, la replicación es independiente del ciclo celular y puede continuar en las células hijas incluso después de la división celular.

Herencia materna

En los mamíferos, el ADN mitocondrial se hereda solo del ovocito de la madre, ya que las mitocondrias presentes en los espermatozoides se degradan selectivamente por una vía mediada por ubiquitina en el cigoto. Las mutaciones en los genes mitocondriales pueden dar lugar a enfermedades como la neuropatía óptica hereditaria de Leber o el síndrome de Leigh; por lo tanto, si la madre es portadora de tales mutaciones, Su descendencia puede heredar estas enfermedades. Recientemente, nuevas terapias, como el reemplazo mitocondrial, pueden permitir el nacimiento de un niño no afectado de una madre afectada. El núcleo del ovocito de la madre se transfiere a un ovocito enucleado de una donante sana con mitocondrias normales antes de la fertilización. Esta técnica ha dado lugar al nacimiento del llamado “bebé triparental”, que no heredó la enfermedad mitocondrial de la madre.