20.10: Pérdida de Funciones del Gen Supresor de Tumores

Loss of Tumor Suppressor Gene Functions
JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Loss of Tumor Suppressor Gene Functions

4,692 Views

01:12 min
April 07, 2021

Tumor suppressor genes are normal genes that can slow down cell division, repair DNA mistakes, or program the cells for apoptosis in case of irreparable damage. Hence, they play an essential role in preventing the proliferation of damaged cells.

When the tumor suppressor genes develop mutations or are lost, cells start growing out of control, leading to cancer. However, a single functional copy of the tumor suppressor gene is enough for the cells to maintain their normal functions and cell cycle. It's only when both the copies of the gene are inactivated or lost that the cells lose control and become cancerous.

Some common tumor suppressor genes that have implications in human cancer include TP53, Rb, INK4, PTEN, APC, BRCA1/BRCA2, and MADR2. Loss of function mutations in these tumor suppressor genes has implications in many types of cancers, including ovarian, lung, colorectal, head and neck, pancreatic, uterine, breast, and bladder cancer.

Transcript

En una célula sana, los genes supresores de tumores actúan como los guardianes que controlan el crecimiento y la proliferación celular y promueven la apoptosis celular.

Por lo tanto, cuando se inactiva un gen supresor de tumores, las células pueden comenzar a crecer sin control, lo que conduce al cáncer.

Afortunadamente, en la mayoría de los casos, la inactivación de un solo alelo de un gen supresor de tumores no conduce a la progresión del tumor. Ambos alelos deben perder su función para que las células se vuelvan cancerosas.

Estas mutaciones de pérdida de función en los genes supresores de tumores pueden ser causadas por alteraciones genéticas como mutaciones puntuales, deleción cromosómica o errores en la segregación cromosómica.

Sin embargo, algunos cambios epigenéticos también pueden inactivar permanentemente los genes supresores de tumores. Por ejemplo, si un gen sufre modificaciones en su región promotora o se empaqueta en la región de heterocromatina de un cromosoma, puede realizar cambios irreversibles y hereditarios en el patrón de expresión génica.