1.9: Familles de gènes

Les familles de gènes sont constituées de groupes de gènes supposés provenir d’un ancêtre commun. Généralement, ceux-ci surviennent à la suite d’événements au cours desquels un ou plusieurs gènes sont dupliqués par erreur au cours de la division cellulaire. Contrairement à leurs gènes parents (qui sont soumis à une pression de sélection pour maintenir leur fonction), ces copies de gènes n'ont pas besoin de préserver leurs séquences et peuvent évoluer à un rythme relativement plus rapide.

Parfois, ces régions peuvent être adaptées pour assumer de nouveaux rôles au sein de l’organisme, devenant ainsi de nouveaux gènes à part entière. Lorsque cela se produit, nous appelons ces gènes paralogues – deux gènes au sein de la même espèce qui ont évolué à partir d’un gène ancestral commun.

Un autre terme courant lorsqu’on fait référence aux membres d’une famille de gènes est orthologue. Les gènes orthologues sont ceux qui proviennent d'un gène ancestral commun mais qui ont continué à évoluer après un ou plusieurs événements de spéciation. Par exemple, le gène de l'enzyme tréhalase de souris aurait un orthologue chez l'homme qui produit également l'enzyme tréhalase. Cependant, ces gènes et leurs produits seraient au moins en partie différents dans leur séquence en raison des années de changement évolutif depuis le dernier ancêtre commun de la souris et de l'homme. Ce sont donc des orthologues de la même famille de gènes.

Le troisième terme couramment utilisé dans les familles de gènes est celui des gènes homologues. Ce terme est plus large et s’applique à tous les gènes appartenant à une famille de gènes.

De plus, le terme superfamille est parfois utilisé pour désigner de très grands groupes de gènes et de protéines qui présentent suffisamment d'homologie pour partager une ascendance commune. Pour ces grandes familles, le regroupement peut s'appuyer sur des similitudes mécanistiques pour déterminer la portée du groupe. En raison de leur origine génétique commune, les gènes d’une famille de gènes remplissent généralement des fonctions connexes. Par exemple, la superfamille des immunoglobulines comprend un grand nombre de gènes qui codent pour des protéines à la fois solubles et de surface cellulaire impliquées dans les réponses immunologiques telles que la liaison ou l'adhésion cellulaire. La principale caractéristique de cette famille est que ses membres partagent un domaine commun appelé repli des immunoglobulines, qui est essentiel à leur fonction.

Comme les cellules se divisent fréquemment, elles doivent aussi dupliquer leurs génomes souvent. Au cours de ce processus, des erreurs peuvent se produire, ce qui conduit à la duplication de régions d'ADN. Une section dupliquée de l'ADN contenant une ou plusieurs régions de codage fait référence à la duplication génique.

Libérée des contraintes placées sur le gène original pour maintenir la fonction, la copie du gène peut alors acquérir des mutations et évoluer pour remplir une nouvelle fonction dans la cellule. Nous nous référons à des gènes qui ont évolué de cette manière, par duplication des gènes existants dans le génome d'une seule espèce, comme paralogues. D'autre part, orthologues"est un terme utilisé pour décrire des gènes dans différentes espèces qui proviennent d'un ancètre commun mais qui continuent d'évoluer après un ou plusieurs événements de spéciation.

Le terme homologue peut être appliqué dans les deux cas et simplement décrit comme les gènes ayant un ancêtre commun. Les groupes de gènes homologues sont collectivement appelés familles de gènes. Du fait de leur ADN apparenté et des similitudes de protéines qui en résultent les gènes au sein d'une famille de gènes produisent généralement, des protéines qui remplissent des fonctions similaires.

Par exemple, l'hémoglobine et la myoglobine sont des protéines apparentées, qui se lient toutes les deux à l'oxygène chez les mammifères. Cependant, l'hémoglobine a évolué comme un transporteur primaire de l'oxygène alors que la myoglobine a un rôle dans le stockage de l'oxygène. Lors de l'examen des séquences génomiques, de telles familles de gènes sont souvent identifiées et classées en raison de leur grande similarité de séquences.

En outre, l'étude des familles de gènes peut aider à formuler l'hypothèse de la fonction d'un gène nouvellement découvert, même en l'absence d'une protéine.