Erreurs de copie du génome

Chaque fois qu’une cellule humaine se divise, les enzymes de l’ADN polymérase copient plus de 3 milliards de paires de bases avec une grande fidélité, pour être transmises aux cellules filles.

Cependant, en raison du volume considérable d’informations dupliquées, l’ADN polymérase fait parfois des erreurs lors de la copie. Par exemple, une base incorrecte peut être ajoutée au brin nouvellement synthétisé, comme une cytosine au lieu de la thymine.

Dans certains cas, de tels changements peuvent être nocifs, comme le changement d’un seul nucléotide de GAG à GTG dans le gène de la bêta-hémoglobine qui provoque des globules rouges en forme de faucille. Cela réduit la capacité de transport d’oxygène des globules rouges, ce qui entraîne une anémie falciforme.

Des bases supplémentaires peuvent également être ajoutées ou supprimées des gènes. De telles mutations sont collectivement appelées indels. Dans la mucoviscidose, une seule base ajoutée ou supprimée dans le gène CFTR peut déplacer le cadre de lecture de sorte que le gène code pour une protéine défectueuse. Cette protéine ne peut pas transporter les ions chlorure hors des cellules épithéliales pulmonaires, ce qui entraîne l’accumulatio