12.15: Malattie legate al sesso

Come gli autosomi, i cromosomi sessuali contengono una varietà di geni necessari per la normale funzione corporea. Quando una mutazione in uno di questi geni si traduce in deficit biologici, il disturbo è considerato legato al sesso.

Le mutazioni del cromosoma Y sono chiamate “Y-linked” e colpiscono solo i maschi poiché da soli portano una copia di quel cromosoma. Le mutazioni al cromosoma Y relativamente piccolo possono avere un impatto sulla funzione sessuale maschile e sulle caratteristiche secondarie del sesso. L’infertilità del cromosoma Y è un disturbo che colpisce la produzione di spermatozoi, causato da delezioni alle regioni del fattore di azospermia (AAF) del cromosoma Y. In generale, i disturbi legati all’Y vengono trasmessi solo di padre in figlio; tuttavia, poiché i maschi affetti in genere non hanno figli padre senza tecnologie di riproduzione assistita, l’infertilità del cromosoma Y non viene in genere trasmessa alla prole.

I disturbi X-linked possono essere dominanti o recessivi. I disturbi dominanti x-linked sono il risultato di una mutazione del cromosoma X che può colpire sia i maschi che le femmine. Tuttavia, alcuni disturbi, tra cui la sindrome dell’X Fragile, colpiscono i maschi più gravemente rispetto alle femmine, probabilmente perché i maschi non hanno una seconda, normale copia del cromosoma X. La sindrome dell’ X fragile è caratterizzata da una vasta gamma di problemi di sviluppo, tra cui i deficit di apprendimento. L’ipofosfatemia X-linked è un’altra condizione dominante legata all’X che si manifesta in una forma resistente alla vitamina D di Rickets.

Affinché una mutazione recessiva causi deficit biologici, entrambe le copie di un cromosoma devono essere mutate. Di conseguenza, le femmine devono ricevere due cromosomi X mutati per visualizzare un disturbo x-linked. Al contrario, i maschi sono colpiti se il loro singolo cromosoma X porta la mutazione. Di conseguenza, i maschi sono colpiti più spesso da condizioni recessive legate all’X, tra cui daltonismo, distrofia muscolare di Duchenne ed emofilia.