12.13: Cromosomi X e Y

Nei mammiferi il sesso di un organismo è determinato dai cromosomi sessuali. Gli esseri umani hanno due cromosomi sessuali, X e Y. Ogni cellula diploide umana ha 22 paia di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Una femmina umana ha due cromosomi X, mentre un maschio ha un cromosoma X e un cromosoma Y.

Le cellule germinali come gli ovuli e gli spermatozoi portano solo la metà del numero di cromosomi, cioè 22 autosomi e un cromosoma sessuale. Tutti gli ovuli hanno un cromosoma X, mentre gli spermatozoi possono portare un cromosoma X o Y. Se uno spermatozoo che porta un cromosoma X si fonde con un ovulo, produce un embrione femminile, mentre la fusione di uno spermatozoo che porta un cromosoma Y con un ovulo produce un embrione maschile.

Il progetto di sequenziamento del genoma umano stima che i cromosomi sessuali si siano evoluti dagli autosomi negli ultimi 300 milioni di anni. Nel corso del tempo, il cromosoma Y ha perso la maggior parte delle sequenze autosomiche e attualmente conta solo circa 55 geni. D'altra parte, il cromosoma X ha oltre 1000 geni, la maggior parte dei quali non sono correlati alla determinazione del sesso ma includono geni legati al sistema immunitario e diversi geni domestici. Le mutazioni nel gene del cromosoma X sono spesso associate a disturbi legati all'X. Questi disturbi sono più evidenti e letali tra i maschi perché non hanno un'altra copia del cromosoma X per compensare i difetti genetici.

Inoltre, un numero errato di cromosomi sessuali può portare a malattie genetiche. Ad esempio, le donne con la sindrome di Turner hanno solo un cromosoma X invece di due. Tali femmine sono sterili con un petto ampio e un collo ampio e palmato. Al contrario, la sindrome di Klinefelter (XXY) colpisce solo i maschi. Le caratteristiche primarie includono infertilità, scarse capacità motorie, muscoli più deboli, tra molti altri sintomi.

Il nucleo di ogni cellula contiene cromosomi, strutture filiformi che trasportano l'informazione genetica di un organismo.

Ci sono due copie di ogni cromosoma. Negli esseri umani, ci sono ventitré coppie di cromosomi, ventidue dei quali sono chiamati autosomi. La ventitreesima coppia contiene i cromosomi sessuali.

I cromosomi sessuali differiscono tra femmine e maschi. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

A differenza delle altre cellule del corpo, le cellule dell'ovulo e dello spermatozoo trasportano solo la metà del numero di cromosomi. Ciò significa che un ovulo o uno spermatozoo conterrà un solo cromosoma sessuale.

Tutti gli ovuli portano un cromosoma X, mentre metà dello sperma di un organismo porta un cromosoma X e l'altra metà porta un cromosoma Y. Il sesso di una prole è determinato durante la fecondazione.

Ad esempio, quando uno spermatozoo portatore di un cromosoma X viene fuso con un uovo, lo zigote trasporta due cromosomi X insieme agli altri autosomi. In questo caso, la prole è femmina.

Allo stesso modo, quando uno spermatozoo portatore di un cromosoma Y viene fuso con un uovo, lo zigote contiene una coppia XY di cromosomi sessuali e dà origine a una prole maschile.

Mentre una coppia di autosomi avrà le stesse dimensioni e forma, i cromosomi X e Y differiscono nella loro struttura. In particolare, il cromosoma X è più grande del cromosoma Y e contiene più geni.

Poiché i geni aggiuntivi nel cromosoma X non hanno alcuna controparte nel cromosoma Y, questi geni X sono dominanti.

Eventuali mutazioni in tali geni legati all'X sono più deleterie nella prole maschile a causa della mancanza di un secondo cromosoma X per compensare la perdita.

Ad esempio, le mutazioni nei geni sensibili alla luce rosso-verde presenti sul cromosoma X possono causare daltonismo negli esseri umani.

Quando una femmina con la mutazione si accoppia con un maschio non daltonico, la prole maschile risultante ha una probabilità del 50% di essere daltonica, mentre la prole femminile ha una probabilità del 50% di essere portatrice del gene.

Allo stesso modo, i geni presenti solo sul cromosoma Y sono chiamati geni legati all'Y. Si esprimono solo nei maschi.

Ad esempio, il gene SRY, presente solo nel cromosoma Y, è responsabile dei tratti sessuali maschili.