1.9: 遺伝子ファミリー

遺伝子ファミリーは、共通の祖先に由来すると考えられる遺伝子のグループです。 通常、これらは、細胞分裂中に遺伝子が誤って複製されるという事象によって発生します。 機能を維持するために選択圧力を受ける親遺伝子とは異なり、これらの遺伝子コピーは配列を保持する必要がなく、比較的速い速度で進化する可能性があります。

時には、これらの領域が生体内で新たな役割を持つように適応し、新規遺伝子となることがあります。このような場合、これらの遺伝子はパラログと呼ばれ、同じ種内で共通の祖先遺伝子から進化した遺伝子のことを指します。

遺伝子ファミリーのメンバーを指すときのもう1つの一般的な用語は、オルソログです。 オルソロガス遺伝子は、共通の祖先遺伝子から生じたが、1 回以上の種分化を経ても進化を続けた遺伝子のことです。 たとえば、マウス酵素トレハラーゼの遺伝子には、ヒトにもトレハラーゼ酵素を作るオルソログがあります。しかし、これらの遺伝子とその産物は、マウスとヒトの最後の共通祖先からの長年にわたる進化の変化により、配列が少なくとも部分的に異なっているだろう。 したがって、それらは同じ遺伝子ファミリー内のオルソログです。

遺伝子ファミリー内で関連する 3 つ目の一般的な用語は相同遺伝子です。この用語はより広く、遺伝子ファミリー内のすべての関連遺伝子に適用されます。

さらに、スーパーファミリーという用語は、共通の祖先を共有するのに十分な相同性を示す非常に大きな遺伝子およびタンパク質のグループを指すために関連することもあります。 このような大規模なファミリーの場合、グループ化はメカニズムの類似性に依存してグループの範囲を決定する場合があります。 遺伝子ファミリー内の遺伝子は、共通の遺伝的開始の結果として、通常、関連する機能を実行します。 例えば、免疫グロブリンスーパーファミリーは、細胞結合や接着などの免疫学的応答に関与する可溶性タンパク質と細胞表面タンパク質の両方をコードする多数の遺伝子を含んでいます。 このファミリーの重要な特徴は、メンバーが免疫グロブリンフォールドと呼ばれる共通ドメインを共有していることであり、これは機能にとって重要です。

細胞は頻繁に分裂しているため、ゲノムも頻繁に複製しているはずです。このプロセスでは、DNAの領域が重複するミスが発生する可能性があります。

DNAの重複した部分に1つ以上のコード領域が含まれている場合、これは遺伝子重複と呼ばれます。元の遺伝子に課せられた機能維持の制約から解放された遺伝子コピーは、突然変異を獲得し、細胞内で新たな機能を果たすために進化する可能性があります。このように進化した遺伝子、つまり単一の種のゲノムに存在する遺伝子の重複を通じて進化した遺伝子を「パラログ」と呼びます。

一方、オルソログは、共通の祖先から生じたが、1つ以上の種分化イベントの後に進化を続けたさまざまな種の遺伝子を説明するために使用される用語です。

「ホモログ」という用語は、両方の場合に適用でき、単に共通の祖先を持つ遺伝子を表します。相同遺伝子のグループは、総称して「遺伝子ファミリー」と呼ばれます。

関連するDNAとその結果生じるタンパク質の類似性により、1つの遺伝子ファミリー内の遺伝子は通常、同様の機能を果たすタンパク質を産生します。

例えば、ヘモグロビンとミオグロビンは、どちらも哺乳類で酸素結合を行う関連タンパク質です。しかし、ヘモグロビンは主要な酸素輸送分子として進化してきましたが、ミオグロビンの役割は酸素貯蔵にあります。

ゲノム配列を調べると、そのような遺伝子ファミリーは、その高い配列類似性により、しばしば同定および分類できます。

さらに、遺伝子ファミリーを研究することは、タンパク質が存在しない場合でも、新たに発見された遺伝子の機能を仮説を立てるのに役立ちます。