12.15: X染色体と常染色体の比率

ヒトでは、X染色体とY染色体が性決定に重要な役割を果たしています。人間の男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っていますが、女性は2つのX染色体を持っています。

しかし、この性決定システムはすべての動物に存在するわけではありません。例えば、ショウジョウバエなどの昆虫では、X染色体上の女性決定要因と常染色体上の男性決定要因とのバランスをとることで性別が決定されます。

ここで、性決定の主要な調節因子は、X染色体上に存在する性致死と呼ばれるスイッチ遺伝子です。女性では、遺伝子は初期胚形成中に活性化されますが、男性では、遺伝子は初期胚期を通じて不活性のままです。

オスとメスのハエにおける性致死遺伝子の活性の違いは、常染色体に対するX染色体の比率の違いによって説明されます。

一般に、正常な雌のショウジョウバエの二倍体細胞は2つのX染色体と2セットの常染色体を持っていますが、正常なオスのショウジョウバエの二倍体細胞は1つのX染色体と2セットの常染色体を持っています。

これらのX染色体はそれぞれ、Sisterless-aとSisterless-bの2種類のタンパク質を合成し、常染色体の各セットはDeadpanと呼ばれるタンパク質を合成します。

すべてのDeadpanタンパク質は、1つのSisterlessタンパク質に結合し、その活性を阻害します。女性は2つのX染色体と2セットの常染色体を持っているため、Sisterlessタンパク質の量はDeadpanタンパク質の2倍になります。

Sisterlessタンパク質のうち2つはDeadpanタンパク質によって不活性化されますが、遊離Sisterlessタンパク質は転写因子として作用し、性致死遺伝子を活性化します。次に、性致死タンパク質がトランスフォーマータンパク質の合成を引き起こし、それが次にダブルセックス遺伝子を活性化します。これらの条件下では、ダブルセックス遺伝子は女性特異的なダブルセックスタンパク質を産生し、胚は女性の子孫に発達します。

雄のショウジョウバエでは、X染色体と常染色体セットの比率が1対2であるため、Sisterlessタンパク質とDeadpanタンパク質の両方が等しい量で形成されます。したがって、すべてのSisterlessタンパク質はDeadpanタンパク質によって不活性化されます。

遊離のSisterlessタンパク質がない場合、Sex-lethal遺伝子とTransformer遺伝子の両方が活性化されません。

これにより、男性特異的なDoublesexタンパク質が産生され、胚が男性の子孫に発達します。