動物では、性別は性染色体の数と種類によって決まります。例えば、ヒトの女性はX染色体が2本あり、男性はX染色体が1本とY染色体が1本あるのに対し、X染色体が1本あるC.elegansはオス、X染色体が2本あるものは雌雄同体です。
X染色体には、性的な発達に加えて、脳の発達や免疫系などの常染色体機能に関与する遺伝子があります。したがって、X染色体の数が異なる男性と女性は、X連鎖遺伝子のコピーが異なるため、不均衡が生じる可能性があります。これを避けるために、動物は雌雄間のX連鎖遺伝子の違いを補うメカニズムを進化させてきました。
線量補償には主に3つのメカニズムがあります。最初のメカニズムは雌の哺乳類に見られ、雌のX染色体の1つを不活性化します。2番目のメカニズムは雄のショウジョウバエで観察され、X連鎖遺伝子の発現が2倍に増加しています。3番目のメカニズムはC.elegansで文書化されており、雌雄同体が両方のX染色体の転写を半分に減少させます。
哺乳類では、X不活性化は2つのノンコード相補的RNA(XISTとTSIX)によって制御されています。XISTは、女性のX染色体の1つによって産生されるノンコーディングRNAです。それはそれを産生するX染色体に結合し、その染色体からの他のすべての遺伝子を阻害します。興味深いことに、XISTは不活性化されたX染色体からのみ作られ、他の染色体からは作られません。X染色体の活性コピーは、XIST活性を阻害するTSIXと呼ばれる拮抗RNA分子を生成します。したがって、不活性化されたX染色体はXISTを生成し、染色体の機能コピーはTSIXを生成します。
多くの生物では、女性はX染色体の2つのコピーを持っていますが、男性は1つのX染色体と1つのY染色体または1つのX染色体を持っている場合があります。これは、X染色体遺伝子の投与量が性別によって異なることを意味します。
投与量補償と呼ばれるプロセスを通じて、生物は特定の遺伝子をアップレギュレーションまたはダウンレギュレーションして、同じ種の性別間の遺伝子発現を均等にします。これは、3つのメカニズムを介して行われます。
線量補償の最初のメカニズムは、ヒトに見られます。最初に、女性胚は2つの活性X染色体を持っています。不活性化プロセスは、胚盤胞の段階から始まります。
両方のX染色体には、X染色体不活性化センターまたはX-I-S-T遺伝子を持つX-I-Cがあります。
ブロッキング因子は、1つのX染色体のX-I-S-T遺伝子に結合し、その転写をブロックします。
他のX染色体のX-I-S-T遺伝子は、RNAであるX染色体特異的転写産物、またはX-I-S-Tを産生します。
このRNAは最初のX染色体を包み込みます。次に、X-I-S-T関連タンパク質と呼ばれる他のタンパク質がX-I-S-T RNAに結合して染色体を圧縮し始め、バー体が形成されます。
すべての女性の体細胞は1つのバー体を持っていますが、男性の体細胞はX染色体が1つしかないため、バー体を持っていません。
投与量補償の2番目のメカニズムは、ショウジョウバエに見られます。
オスのショウジョウバエは、1つのX染色体に対して2セットの常染色体の比率を持っています。女性では、2対2です。
その結果、発育中のオスでは、2つのデッドパンタンパク質が性致死遺伝子上の2つの姉妹なしタンパク質の結合をブロックします。
性致死遺伝子は機能しなくなり、その結果、男性特異的致死遺伝子またはM-S-L遺伝子の翻訳が起こります。
M-S-Lタンパク質は、男性のX染色体上のX連鎖遺伝子に結合し、その発現を2倍に増加させます。
C.エレガンスは3番目のメカニズムに従います。ここでは、2つのX染色体を持つ線虫は雌雄同体であり、1つのX染色体を持つ線虫はオスです。
雌雄同体線虫では、投薬補償複合体(D-C-C)が両方のX染色体に結合し、両方のX染色体上の遺伝子の発現をダウンレギュレートします。
このシステムでは、遺伝子の半分が一方のX染色体で活性を持ち、残りの遺伝子がもう一方のX染色体で活性を持っています。
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