12.13:

12.13: Chromosomy X i Y

Name: Chromosomy X i Y
Uploaded: 2021-04-07T12:11:58+00:00
Duration: 2 min 32 s
Description: Wśród ssaków płeć organizmu jest określana przez chromosomy płciowe. Ludzie mają dwa chromosomy płciowe, X i Y. Każda ludzka komórka diploidalna ma 22 pary autosomów i jedną parę chromos

JoVE Core
Molecular Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

JoVE Core Molecular Biology

X and Y Chromosomes

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Previous Video

12.12: Background and Environment Affect Phenotype

Next Video

12.14: The Y Chromosome Determines Maleness

20,124 Views

•

02:32 min

•

April 07, 2021

Wśród ssaków płeć organizmu jest określana przez chromosomy płciowe. Ludzie mają dwa chromosomy płciowe, X i Y. Każda ludzka komórka diploidalna ma 22 pary autosomów i jedną parę chromosomów płciowych. Ludzka kobieta ma dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyzna ma jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Komórki linii rozrodczej, takie jak komórki jajowe i plemniki, mają tylko połowę liczby chromosomów, tj. 22 autosomy i jeden chromosom płciowy. Wszystkie komórki jajowe mają chromosom X, podczas gdy plemniki mogą mieć chromosom X lub Y. Jeśli plemnik z chromosomem X połączy się z komórką jajową, powstanie zarodek żeński, podczas gdy fuzja plemnika z chromosomem Y z komórką jajową daje zarodek męski.

Projekt sekwencjonowania ludzkiego genomu szacuje, że chromosomy płci wyewoluowały z autosomów w ciągu ostatnich 300 milionów lat. Z biegiem czasu chromosom Y utracił większość sekwencji autosomalnych i obecnie ma tylko około 55 genów. Z drugiej strony, chromosom X ma ponad 1000 genów, z których większość nie jest związana z determinacją płci, ale zawiera geny związane z odpornością i kilka genów porządkowych. Mutacje w genie chromosomu X są często związane z zaburzeniami sprzężonymi z chromosomem X. Zaburzenia te są bardziej widoczne i śmiertelne wśród mężczyzn, ponieważ nie mają oni innej kopii chromosomu X, która kompensowałaby wady genetyczne.

Dodatkowo nieprawidłowa liczba chromosomów płci może prowadzić do zaburzeń genetycznych. Na przykład kobiety z zespołem Turnera mają tylko jeden chromosom X zamiast dwóch. Takie samice są bezpłodne z szeroką klatką piersiową i szeroką, błoniastą szyją. Natomiast zespół Klinefeltera (XXY) dotyka tylko mężczyzn. Podstawowe cechy to między innymi niepłodność, słabe zdolności motoryczne, słabsze mięśnie.

Transcript

Jądro każdej komórki zawiera chromosomy, nitkowate struktury, które przenoszą informację genetyczną organizmu.

Istnieją dwie kopie każdego chromosomu. U ludzi istnieją dwadzieścia trzy pary chromosomów, z których dwadzieścia dwie nazywane są autosomami. Dwudziesta trzecia para zawiera chromosomy płci.

Chromosomy płci różnią się między kobietami i mężczyznami. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

W przeciwieństwie do innych komórek organizmu, komórki jajowe i plemniki mają tylko połowę liczby chromosomów. Oznacza to, że komórka jajowa lub plemnik będzie zawierał tylko jeden chromosom płciowy.

Wszystkie komórki jajowe mają chromosom X, podczas gdy połowa plemników organizmu ma chromosom X, a druga połowa ma chromosom Y. Płeć potomstwa jest określana podczas zapłodnienia.

Na przykład, gdy plemnik z chromosomem X jest połączony z komórką jajową, zygota przenosi dwa chromosomy X wraz z innymi autosomami. W tym przypadku potomstwo jest płci żeńskiej.

Podobnie, gdy plemnik z chromosomem Y jest połączony z komórką jajową, zygota zawiera parę chromosomów płci XY i daje początek męskiemu potomstwu.

Podczas gdy para autosomów będzie miała ten sam rozmiar i kształt, chromosomy X i Y różnią się swoją strukturą. Warto zauważyć, że chromosom X jest większy niż chromosom Y i zawiera więcej genów.

Ponieważ dodatkowe geny w chromosomie X nie mają żadnego odpowiednika w chromosomie Y, te geny X są dominujące.

Wszelkie mutacje w takich genach sprzężonych z chromosomem X są bardziej szkodliwe u potomstwa płci męskiej ze względu na brak drugiego chromosomu X, który kompensowałby utratę.

Na przykład mutacje w czerwono-zielonych genach wrażliwych na światło obecne na chromosomie X mogą powodować ślepotę barw u ludzi.

Kiedy samica z mutacją kojarzy się z samcem niebędącym daltonistą, powstałe w ten sposób męskie potomstwo ma 50% szans na bycie daltonistą, podczas gdy potomstwo żeńskie ma 50% szans na bycie nosicielem genu.

Podobnie geny obecne tylko na chromosomie Y nazywane są genami sprzężonymi z chromosomem Y. Są wyrażane tylko u mężczyzn.

Na przykład gen SRY, obecny tylko w chromosomie Y, jest odpowiedzialny za męskie cechy płciowe.