12.7: Características de Alelos Múltiplos

O Conceito de Alelos Múltiplos

Alelos múltiplos descrevem genes que existem em três ou mais formas alélicas. Embora organismos diplóides, como os humanos, normalmente possuam apenas dois alelos de cada gene, existem alelos múltiplos de muitos (se não a maioria) dos genes humanos presentes em uma população. O tipo sanguíneo é um exemplo de alelos múltiplos. Existem três alelos para o tipo sanguíneo (geneHBB) em humanos: I^A,I^B, e i.

Dominância Incompleta

A anemia falciforme, causada por uma mutação na codificação genética de beta-globina (HBB), é um exemplo de dominância incompleta. Duas cópias do alelo falciforme são necessárias para a doença, com homozigóticos falciformes a produzirem glóbulos vermelhos rígidos em forma de foice que entopem os vasos sanguíneos. Por outro lado, indivíduos homozigóticos para o alelo normal da beta-globina produzem eritrócitos flexíveis, semelhantes a discos, que viajam facilmente através da vasculatura.

No entanto, heterozigóticos que têm um alelo normal e um alelo falciforme produzem tanto glóbulos vermelhos normais (em forma de disco) como em forma de foice, e diz-se que possuem a característica falciforme. Esses indivíduos raramente sofrem de complicações da doença, a menos que, por exemplo, encontrem baixos níveis de oxigénio. Este é um exemplo de dominância incompleta, uma vez que um heterozigótico exibe um fenótipo intermediário entre o de células saudáveis e em forma de foice.

Codominância

A nível molecular, heterozigóticos falciformes também apresentam codominância, uma vez que os alelos normais e falciformes produzem aproximadamente os mesmos níveis dos seus produtos proteicos nos glóbulos vermelhos.

O tipo sanguíneo é outro exemplo de codominância. I^A, I^B, e i são todos alelos de tipo sanguíneo em humanos. Os alelos I^A e I^B codificam proteínas de antigénio A e B, respectivamente, e o alelo i não codifica nenhuma proteína de antigénio. I^A e I^B são dominantes sobre i, e duas cópias de i são necessárias para o fenótipo do tipo sanguíneo O. No entanto, I^A e I^B são codominantes. Assim, em um indivíduo heterozigótico I^AI^B, ambos os antigénios A e B são expressos e encontrados na superfície de cada glóbulo vermelho.

Para o mesmo gene, vários alelos podem interagir para influenciar os fenótipos. Como a forma e composição da proteína de células individuais. Por exemplo, em eritrócitos, ou glóbulos vermelhos, a proteína da hemoglobina tem um componente codificado pelo gene beta-globina para o qual vários alelos diferentes foram identificados.

Coletivamente, estes são os alelos múltiplos de beta-globina. Para o alelo falciforme mutante, os homozigotos demonstram glóbulos vermelhos rígidos, 00:31.340 00:33.820 em forma de foice que obstruem os vasos. Enquanto aqueles com o alelo normal apresentam eritrócitos flexíveis semelhantes a discos que viajam facilmente através da vasculatura.

00:41.420 00:44.380 Curiosamente, os heterozigotos podem exibir algumas células ligeiramente curvas, uma forma exacerbada sob baixo oxigénio. Já que a morfologia dos eritrócitos de heterozigotos cai entre a dos homozigotos, este é um exemplo de uma interação alélica denominada dominância incompleta. Se o alelo falciforme fosse dominante heterozigotos apenas demonstrariam células em forma de foice, o que não é o caso.

Molecularmente, heterozigotos apresentam outra interação alélica chamada codominância. Isto ocorre porque os produtos proteicos de ambos os alelos normal e em forma de foice, que faz com que as proteínas da hemoglobina se unam, ocorre em quantidades aproximadamente iguais em seus glóbulos vermelhos. Se apenas o alelo em forma de foice for expresso ele seria dominante.

No entanto, isto não ocorre. Estudando as interações moleculares no alelo e nos níveis celulares, os investigadores compreenderam os fenótipos e as complicações resultantes de condições humanas como o traço falciforme, melhorando seu tratamento.