Pleiotropia

Durante a Pleiotropia, um gene influencia vários fenótipos únicos. Por exemplo, em humanos, uma cópia anormal do gene SOX10 com uma região excluída, pode fazer com que indivíduos tenham um topete branco, íris de cores diferentes, e regiões de pele não pigmentada, assim, este gene pode afetar os fenótipos de cabelo, olhos e pele. E esses traços atípicos são sintomas de um distúrbio maior chamado Síndrome de Waardenburg Tipo 4, abreviado WS4.

No entanto, a função de SOX10 não é limitada a pigmentação, como o intestino grosso de pacientes com WS4 tem uma ausência de componentes do sistema nervoso que controlam as contrações intestinais. Como resultado, bloqueios de resíduos, e dois cólones aumentados, são característicos de WS4, portanto, SOX10 também molda o fenótipo intestinal. É importante ressaltar que sua expressão durante o desenvolvimento inicial pode explicar os efeitos deste gene, como o seu produto é encontrado na formação de células de pigmento e certos tecidos nervosos.

Curiosamente, a proteína SOX10 também é observada em componentes do futuro ouvido, sugerindo que este gene contribui para outros fenótipos, uma hipótese apoiada por deficiências auditivas, e surdez ocasionalmente acompanha a WS4. Então, às vezes, vários traços associados com a desordem resultam de um indivíduo com o gene pleiotrópico.