O gene do retinoblastoma

O gene Rb foi o primeiro gene supressor de tumor descoberto. Mutações de perda de função no gene Rb levam ao retinoblastoma - câncer das células da retina do olho.

Um indivíduo saudável possui duas cópias funcionais do gene Rb, que codificam uma proteína retinoblastoma que regula a progressão do ciclo celular.

No caso do retinoblastoma hereditário, uma criança herda um gene Rb funcional e um mutado de seus pais. Cada célula somática desses indivíduos terá, portanto, apenas um gene Rb normal, mas a quantidade de proteína Rb produzida é suficiente para manter o ciclo celular normal.

No entanto, se qualquer uma dessas células somáticas perder a outra cópia funcional do gene, a célula para de produzir a proteína Rb e se torna cancerosa.

Em casos raros, mesmo quando um indivíduo herda duas cópias funcionais do gene Rb, ambas as cópias do gene Rb podem ser perdidas ou inativadas em uma única linhagem celular por dois eventos independentes ao longo do tempo.

Essas mutações de dupla perda de função nas células da retina levam ao retinoblastoma não hereditário ou esporádico.