12.13: X и Y хромосомы

У млекопитающих пол организма определяется половыми хромосомами. У человека есть две половые хромосомы: X и Y. Каждая диплоидная клетка человека имеет 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. У женщины есть две Х-хромосомы, а у мужчины — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Клетки зародышевой линии, такие как яйцеклетки и сперматозоиды, несут только половину числа хромосом, то есть 22 аутосомы и одну половую хромосому. Все яйцеклетки имеют Х-хромосому, а сперматозоиды могут нести Х- или Y-хромосому. Если сперматозоид, несущий Х-хромосому, сливается с яйцеклеткой, образуется женский эмбрион, тогда как слияние сперматозоида, несущего Y-хромосому, с яйцеклеткой дает мужской эмбрион.

По оценкам проекта секвенирования генома человека, половые хромосомы развились из аутосом за последние 300 миллионов лет. Со временем Y-хромосома потеряла большинство аутосомных последовательностей и в настоящее время содержит всего около 55 генов. С другой стороны, Х-хромосома содержит более 1000 генов, большинство из которых не связаны с определением пола, но включают гены, связанные с иммунитетом, и несколько генов домашнего хозяйства. Мутации в гене Х-хромосомы часто связаны с Х-сцепленными заболеваниями. Эти расстройства более выражены и смертельны среди мужчин, поскольку у них нет другой копии Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать генетические дефекты.

Кроме того, неправильное количество половых хромосом может привести к генетическим нарушениям. Например, у женщин с синдромом Тернера имеется только одна Х-хромосома вместо двух. Такие самки бесплодны, имеют широкую грудь и широкую перепончатую шею. Напротив, синдром Клайнфельтера (XXY) поражает только мужчин. Основные признаки включают бесплодие, плохую двигательную активность, слабость мышц и ряд других симптомов.

Ядро каждой клетки содержит хромосомы, нитевидные структуры, которые несут генетическую информацию организма.

Существует две копии каждой хромосомы. У человека насчитывается двадцать три пары хромосом, двадцать две из которых называются аутосомами. Двадцать третья пара содержит половые хромосомы.

Половые хромосомы различаются у женщин и самцов. У самок две Х-хромосомы, а у самцов — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

В отличие от других клеток организма, клетки яйцеклетки и сперматозоида несут только половину хромосом. Это означает, что яйцеклетка или сперматозоид будет содержать только одну половую хромосому.

Все яйцеклетки несут Х-хромосому, в то время как половина сперматозоидов организма несет Х-хромосому, а другая половина — Y-хромосому. Пол потомства определяется во время оплодотворения.

Например, когда сперматозоид, несущий Х-хромосому, сливается с яйцеклеткой, зигота несет две Х-хромосомы вместе с другими своими аутосомами. В этом случае потомство бывает женского пола.

Точно так же, когда сперматозоид, несущий Y-хромосому, сливается с яйцеклеткой, зигота содержит пару половых хромосом XY и дает начало потомству мужского пола.

В то время как пара аутосом будет иметь одинаковый размер и форму, X и Y хромосомы различаются по своей структуре. Примечательно, что X-хромосома больше, чем Y-хромосома, и содержит больше генов.

Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, эти Х-гены являются доминантными.

Любые мутации в таких Х-сцепленных генах более вредны для потомства мужского пола из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать потерю.

Например, мутации в красно-зеленых светочувствительных генах, присутствующих на Х-хромосоме, могут вызвать дальтонизм у людей.

Когда самка с мутацией спаривается с самцом, не страдающим дальтонизмом, потомство мужского пола имеет 50% шанс быть дальтоником, в то время как потомство женского пола имеет 50% шанс стать носителем гена.

Точно так же гены, присутствующие только в Y-хромосоме, называются Y-сцепленными генами. Они выражены только у самцов.

Например, ген SRY, присутствующий только в Y-хромосоме, отвечает за мужские половые признаки.