12.13:

12.13: X и Y хромосомы

X and Y Chromosomes

JoVE Core
Molecular Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

JoVE Core Molecular Biology

X and Y Chromosomes

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

12.12: Background and Environment Affect Phenotype

12.14: The Y Chromosome Determines Maleness

20,361 Views

•

02:32 min

•

April 07, 2021

Overview

У млекопитающих пол организма определяется половыми хромосомами. У человека есть две половые хромосомы, X и Y. Каждая диплоидная клетка человека имеет 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Человеческая женщина имеет две Х-хромосомы, в то время как мужчина имеет одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Клетки зародышевой линии, такие как яйцеклетки и сперматозоиды, несут только половину числа хромосом, то есть 22 аутосомы и одну половую хромосому. Все яйцеклетки имеют X-хромосому, в то время как сперматозоиды могут нести X- или Y-хромосому. Если сперматозоид, несущий Х-хромосому, сливается с яйцеклеткой, он производит эмбрион женского пола, в то время как слияние сперматозоида, несущего Y-хромосому, с яйцеклеткой дает эмбрион мужского пола.

По оценкам проекта секвенирования генома человека, половые хромосомы развились из аутосом в течение последних 300 миллионов лет. Со временем Y-хромосома утратила большую часть аутосомных последовательностей и в настоящее время насчитывает всего около 55 генов. С другой стороны, Х-хромосома имеет более 1000 генов, большинство из которых не связаны с определением пола, но включают в себя гены, связанные с иммунитетом, и несколько генов, отвечающих за ведение хозяйства. Мутации в гене Х-хромосомы часто связаны с Х-сцепленными заболеваниями. Эти расстройства более заметны и смертельны среди мужчин, потому что у них нет другой копии Х-хромосомы, чтобы компенсировать генетические дефекты.

Кроме того, неправильное количество половых хромосом может привести к генетическим нарушениям. Например, женщины с синдромом Тернера имеют только одну Х-хромосому вместо двух. Такие самки бесплодны с широкой грудью и широкой, перепончатой шеей. Напротив, синдром Клайнфельтера (XXY) поражает только мужчин. К основным признакам относятся бесплодие, плохие двигательные способности, ослабление мышц и ряд других симптомов.

Transcript

Ядро каждой клетки содержит хромосомы, нитевидные структуры, которые несут генетическую информацию организма.

Существует две копии каждой хромосомы. У человека насчитывается двадцать три пары хромосом, двадцать две из которых называются аутосомами. Двадцать третья пара содержит половые хромосомы.

Половые хромосомы различаются у женщин и самцов. У самок две Х-хромосомы, а у самцов — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

В отличие от других клеток организма, клетки яйцеклетки и сперматозоида несут только половину хромосом. Это означает, что яйцеклетка или сперматозоид будет содержать только одну половую хромосому.

Все яйцеклетки несут Х-хромосому, в то время как половина сперматозоидов организма несет Х-хромосому, а другая половина — Y-хромосому. Пол потомства определяется во время оплодотворения.

Например, когда сперматозоид, несущий Х-хромосому, сливается с яйцеклеткой, зигота несет две Х-хромосомы вместе с другими своими аутосомами. В этом случае потомство бывает женского пола.

Точно так же, когда сперматозоид, несущий Y-хромосому, сливается с яйцеклеткой, зигота содержит пару половых хромосом XY и дает начало потомству мужского пола.

В то время как пара аутосом будет иметь одинаковый размер и форму, X и Y хромосомы различаются по своей структуре. Примечательно, что X-хромосома больше, чем Y-хромосома, и содержит больше генов.

Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, эти Х-гены являются доминантными.

Любые мутации в таких Х-сцепленных генах более вредны для потомства мужского пола из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать потерю.

Например, мутации в красно-зеленых светочувствительных генах, присутствующих на Х-хромосоме, могут вызвать дальтонизм у людей.

Когда самка с мутацией спаривается с самцом, не страдающим дальтонизмом, потомство мужского пола имеет 50% шанс быть дальтоником, в то время как потомство женского пола имеет 50% шанс стать носителем гена.

Точно так же гены, присутствующие только в Y-хромосоме, называются Y-сцепленными генами. Они выражены только у самцов.

Например, ген SRY, присутствующий только в Y-хромосоме, отвечает за мужские половые признаки.

Key Terms and definitions

Learning Objectives

Questions that this video will help you answer

This video is also useful for

Tags

Половые хромосомы Х-хромосома Y-хромосома Определение пола Аутосомы Клетки зародышевой линии Яйцеклетки Сперматозоиды Женский эмбрион Мужской эмбрион Эволюция половых хромосом Количество генов на половых хромосомах Х-сцепленные расстройства Генетические дефекты Синдром Тернера