20.20: Ген ретинобластомы

Гены-супрессоры опухолей — это нормальные гены, которые могут замедлять деление клеток, исправлять ошибки ДНК или программировать клетки на апоптоз в случае непоправимого повреждения. Следовательно, они играют важную роль в предотвращении пролиферации поврежденных клеток.

Первый в мире ген-супрессор опухолей под названием Rb был идентифицирован при ретинобластоме – редкой опухоли глаза у детей. При наследственных формах заболевания ребенок наследует одну дефектную копию гена Rb, что предрасполагает его к ретинобластоме. Однако, когда соматическая клетка теряет и вторую копию гена, это провоцирует развитие опухолей. У таких людей развиваются множественные опухоли в обоих глазах. При ненаследственной форме заболевания клетка претерпевает две независимые соматические мутации и теряет обе функциональные копии гена Rb. Такие клетки становятся раковыми и приводят к развитию опухоли только в одном глазу.

Ретинобластома является одной из наиболее распространенных внутриглазных злокачественных опухолей у детей, с частотой заболеваемости от 1 на 15 000 до 1 на 18 000. В то время как наследственная форма составляет 25-35% от общего числа случаев ретинобластомы, ненаследственная или спорадическая форма составляет 65-75% случаев.