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Fundamentos de la genética

Esta colección se centra en la genética e incorpora cinco subdisciplinas amplias: la genética de individuos y poblaciones; genética y enfermedad; expresión génica; Epigenética; e ingeniería genética.

  • Genetics

    10:03
    Un resumen del análisis genético

    Rasgos físicos de un organismo o fenotipo, son un producto de su genotipo, que es la combinación de alelos (variantes de genes) heredada de sus padres. En diferentes grados, genes interactúan unos con otros y factores ambientales para generar rasgos. La distribución de alelos y rasgos dentro de una población está influenciada por varios factores, incluyendo la selección natural, migración y deriva genética al azar.

    En este video,senta algunos de los descubrimientos fundamentales en la genética, de elucidación de Mendelel de la base genética de la herencia, a procesos naturales cómo afectan distribución de alelos en las poblaciones, a la síntesis moderna de la biología que reunió a la genética mendeliana y la evolución darwiniana. A continuación Repasamos las preguntas formuladas por los genetistas hoy sobre cómo los genes influyen en rasgos y algunas de las principales herramientas que utiliza para responder a estas preguntas. Por último, se presentarán varias aplicaciones de técnicas tales como cruces genéticos, pantallas y experimentos de la evolución.

  • Genetics

    08:44
    Cruces genéticos

    Para diseccionar los procesos genéticos o crear organismos con nuevas suites de rasgos, los científicos pueden realizar cruces genéticos, o el acoplamiento útil de dos organismos. La recombinación de material genético parental en la cría permite a los investigadores deducir las funciones, interacciones y localizaciones de los genes.

    Este video examinará cómo genéticas cruces eran influyentes en el desarrollo de tres leyes de Mendel de a, que forman la base de nuestra comprensión de la genética. Una técnica de cruce genético que primero fue desarrollada para organismos unicelulares como la levadura, conocida como análisis de la tétrada, se presentará luego en detalle, seguida de algunos ejemplos de cómo se utiliza esta herramienta clásica en estudios genéticos hoy.

  • Genetics

    08:49
    Pantallas de la genéticas

    Pantallas genéticas son herramientas críticas para definir funciones de los genes y entendiendo las interacciones del gene. Pantallas implican típicamente la mutación de genes y luego evaluar los organismos afectados para fenotipos de interés. El proceso puede ser "hacia adelante", donde las mutaciones son generadas al azar para identificar genes desconocidos responsables de los fenotipos, o puede ser "inversa", donde genes específicos estánados a la mutación observar qué fenotipos se producen.Aquí, JoVE comentarios sobre varios tipos de pantallas genéticas, los que dependen de mutaciones de la función de pérdida o ganancia de función, que respectivamente disminuyen o aumentan la actividad de los genes incluidos. Luego exploramos protocolos generales para pantallas delanteros y hacia atrás en un organismo modelo popular, el gusano del nematodo. Por último, destacamos cómo pantallas se aplican en la investigación hoy en día, por ejemplo, para entender mejor las interacciones de genes que pueden contribuir a enfermedades neurodegenerativas.

  • Genetics

    10:46
    Un resumen de la genética y la enfermedad

    Muchas enfermedades humanas están asociadas con mutaciones o variaciones en las secuencias genéticas. Algunas de estas variantes genéticas son heredables, transmitido de generación en generación, mientras que otros surgen esporádicamente durante la vida de un organismo y provocan enfermedades como el cáncer. Los investigadores tratan de identificar y caracterizar estas alteraciones genéticas en las esperanzas de mejorar el diagnóstico y terapéuticas para los pacientes.En este video, examinaremos la historia de la investigación de enfermedades genéticas y explorar preguntas claves por médicos genetistas. Se discuten varias herramientas para identificar la base genética de enfermedades, incluyendo técnicas de genotipado y estudios de Asociación de genoma completo (GWAS). Por último, se presentan varios ejemplos actuales de la investigación de la genética médica.

  • Genetics

    08:22
    SNP Genotyping

    Polimorfismos de nucleótido único, o SNP, es la forma más común de variación genética en los seres humanos. Estas diferencias en bases individuales en el ADN a menudo no afectan directamente la expresión del gen, pero en muchos casos todavía pueden ser útiles para la localización de genes asociados a la enfermedad o para el diagnóstico de los pacientes. Se han establecido numerosas metodologías para identificar, o "genotipo",Introducción de Zeus a SNP Genotyping comienza discutiendo son qué SNPs y cómo pueden ser utilizados para identificar genes asociados a la enfermedad. Luego se examinan varios métodos de genotipificación SNP comunes, incluyendo hibridación directo, métodos basados en PCR, análisis del fragmento y la secuencia. Por último, presentamos varios ejemplos de cómo se aplican estas técnicas a la investigación genética hoy en día.

  • Genetics

    08:29
    Citogenética

    La citogenética es el campo de estudio dedicado a los cromosomas y consiste en la observación directa de número cromosómico de la célula y estructura, Junta conocidos como su cariotipo. Muchas anormalidades cromosómicas se asocian a la enfermedad. Cada cromosoma en un karyotype puede teñirse con una variedad de tintes para dar patrones de bandas únicos. Técnicas más recientes, incluyendo el hibridación genomic comparativo y en situn de la fluorescencia (pescado), permiten detectar anomalías o características cromosómicas específicas.Este video comenzará por examinar los principios de estas técnicas de citogenética clásica y moderna. Esto es seguido por un examen de un protocolo general para la realización de FISH. Por último, se presentan varios ejemplos de cómo cariotipo se puede aplicar a diversas aplicaciones médicas.

  • Genetics

    11:02
    Un resumen de la expresión génica

    Expresión génica es el proceso complejo que una célula utiliza su información genética para hacer productos funcionales. Este proceso está regulado a múltiples etapas, y cualquier misregulation podría conducir a enfermedades como el cáncer.

    Este video pone de relieve importantes descubrimientos históricos relativos a la expresión de genes, incluyendo el entendimiento de cómo distintas combinaciones de bases de ADN codifican los que componen las proteínas. Preguntas clave en el campo de la investigación de expresión génica son exploradas, seguida por una discusión de varias técnicas utilizadas para medir la expresión génica e investigar su regulación. Por último, veremos cómo los científicos actualmente están utilizando estas técnicas para el estudio de expresión génica.

  • Genetics

    08:28
    Perfiles con Microarrays de expresión

    Microarrays son herramientas importantes para perfiles de expresión génica y se basan en la Unión complementaria entre las sondas que se unen a astillas de vidrio y los ácidos nucleicos derivados de muestras. Con estos arreglos de discos, los científicos pueden evaluar simultáneamente la expresión de miles de genes. Además, los perfiles de expresión de las diferentes células o tipos de tejido se pueden comparar, permitiendo a losdores deducir cómo cambiar la expresión de diversos genes durante los procesos biológicos y así ganan la penetración en cómo los genes pueden funcionar en las vías o redes.Aquí, Zeus explica los principios detrás de microarrays. Esto es seguido por un protocolo general para realizar un experimento de microarray y una breve introducción al análisis de datos microarray. Terminamos en una discusión de cómo los científicos están actualmente utilizando microarrays, por ejemplo, para comparar la expresión génica entre diferentes tipos de células derivadas de tejidos cancerosos y no cancerosos, para estudiar problemas biológicos importantes.

  • Genetics

    09:53
    RNA-Seq

    Entre los diferentes métodos para evaluar la expresión génica, la secuenciación de alto rendimiento del ARN o RNA-SEQ es particularmente atractiva, como puede ser realizado y analizado sin depender de la información genómica disponible previa. Durante RNA-seq, el ARN aislado de muestras de interés se utiliza para generar una biblioteca de ADN, que luego es amplificada y secuenciada. En última instancia, RNA-seq puede determinar qué genes se, los niveles de su expresión y la presencia de cualquier transcritos anteriormente desconocidos.Aquí, Zeus presenta los principios básicos detrás de RNA-seq. Luego discutimos los pasos experimentales y análisis de un protocolo general de RNA-seq. Por último, veremos cómo los investigadores actualmente están utilizando RNA-seq, por ejemplo, para comparar la expresión génica entre diferentes muestras biológicas, o para caracterizar las interacciones proteína-RNA.

  • Genetics

    10:21
    Un resumen de la epigenética

    Desde los primeros días de la investigación genética, los científicos han observado ciertas diferencias fenotípicas heredables que no son debido a diferencias en la secuencia de nucleótidos del ADN. La evidencia actual sugiere que estos fenómenos "epigenética" podrían ser controlados por una serie de mecanismos, incluyendo la modificación del ADN citosina bases con grupos metilo, la adición de grupos químicos diferentes a las proteínas de lal reclutamiento de proteínas factores a sitios específicos del ADN mediante interacciones con RNAs no codificantes de proteínas.En este video, JoVE presenta la historia de importantes descubrimientos en la epigenética, como la inactivación del X-cromosoma (XCI), el fenómeno donde un cromosoma x entero está silenciado en las células de los mamíferos hembra. Preguntas clave y métodos en el campo se repasan, incluyendo técnicas para identificar secuencias de ADN asociadas con diferentes modificaciones epigenéticas. Finalmente, discutimos cómo los investigadores actualmente están utilizando estas técnicas para entender mejor la regulación epigenética de la función del gene.

  • Genetics

    08:46
    Análisis de la metilación de DNA

    Metilación en dinucleótidos CpG es una modificación química del ADN presumido para desempeñar un papel importante en la regulación de expresión génica. En particular, la metilación de los grupos de sitios de metilación, llamados "Islas CpG", promotores y otros elementos regulatorios del gen puede contribuir a silenciar estable de genes, por ejemplo, durante los procesos epigenéticos como impresión genómica y la inactivación del X-cromosoma.po, la metilación CpG aberrante ha demostrado para ser asociado a cáncer.En este video, las funciones biológicas y los mecanismos de metilación del ADN se presentará, junto con diferentes técnicas utilizadas para identificar los sitios de metilación en el genoma. Luego examinaremos los pasos del análisis de bisulfito, uno de los más utilizados métodos de detección de metilación del ADN, así como varias aplicaciones de esta técnica.

  • Genetics

    08:38
    Inmunoprecipitación de cromatina

    Las histonas son proteínas que ayudan a organizar el DNA en núcleos eucariotas como "andamios" alrededor de la cual puede ser envuelto ADN formando un complejo denominado "cromatina". Estas proteínas pueden modificarse mediante la adición de grupos químicos, y estos cambios afectan la expresión génica. Los investigadores utilizan una técnica denominada inmunoprecipitación de cromatina (ChIP) para entender mejor qué regiones de ADN asocian con ones específicas de histonas u otros genes proteínas reguladoras. Los anticuerpos se utilizan para aislar la proteína de interés, y se extrae el ADN dependiente para el análisis.Aquí, Zeus presenta los principios del ChIP, discutiendo modificaciones específicas de histonas y su relación con la organización del ADN y expresión génica. A continuación repasamos cómo realizar un protocolo de ChIP y explorar las maneras que los científicos actualmente están utilizando esta técnica.

  • Genetics

    10:37
    Un resumen de la ingeniería genética

    Ingeniería genética – el proceso de modificación útil de ADN de un organismo, se ha utilizado para crear potentes herramientas de investigación y organismos modelo y también ha visto muchas aplicaciones agrícolas. Sin embargo, para el ingeniero rasgos para abordar problemas complejos agrícolas tales como estrés tolerancia o para hacer realidad la promesa de la terapia génica para el tratamiento de enfermedades humanas, todavía se necesitanen el campo. Consideraciones importantes incluyen la entrega segura y eficiente de las construcciones genéticas en las células u organismos y el establecimiento de la modificación deseada en el genoma de un organismo a los efectos de menos "objetivo".Resumen de la ingeniería genética de JoVE presenta una historia del campo, destacando los descubrimientos que confirman ADN como material genético y condujeron al desarrollo de herramientas para modificar el ADN. Preguntas clave que deben ser contestadas con el fin de mejorar el proceso de la ingeniería genética se introducirá, junto con varias herramientas utilizadas por ingenieros genéticos. Por último, se estudio varias aplicaciones que demuestra los tipos de preguntas experimentales y estrategias en el campo hoy.

  • Genetics

    08:55
    Recombineering y Gene Targeting

    Una de las herramientas más utilizadas en la biología moderna es molecular clonación con enzimas de restricción, que crear extremos compatibles entre fragmentos de ADN que puedan ser Unidas. Sin embargo, esta técnica tiene ciertas restricciones que limitan su aplicabilidad para la generación de construcción de ADN grande o complejo. Una técnica más nueva que se ocupa de algunas de estas deficiencias es recombineering, que modifica el ADN recombinación homóloga (HR), el intercambio entre diferentes moléculas de ADN basado en tramos de secuencias idénticas o similares. Junto con gene targeting, que aprovecha recursos humanos endógenos para alterar el genoma de un organismo en un locus específico, basado en recursos humanos técnicas de clonación han mejorado notablemente la velocidad y la eficacia de la ingeniería genética de alto rendimiento.En este video, presentamos los principios de recursos humanos, así como los componentes básicos necesarios para realizar un experimento recombineering, incluyendo organismos competente recombinación y las bibliotecas genómicas como cromosomas artificiales bacterianos (BAC). Luego caminamos a través de un protocolo que utiliza recombineering para generar un vector gene targeting que en última instancia ser transfected en las células madre embrionarias para generar un animal transgénico. Por último, se presentarán varias aplicaciones que ponen de relieve la utilidad y la var

  • Genetics

    08:30
    La edición del genoma

    Una técnica bien establecida para modificar secuencias específicas en el genoma es gen por recombinación homóloga, pero este método puede ser laborioso y sólo funciona en ciertos organismos. Los avances recientes han conducido al desarrollo de la "edición genómica", que trabaja mediante la inducción de doble cadena se rompe en el uso de ADN diseñado enzimas nucleasas guiadas para atacar sitios genómicos por proteínas o ARN que reconoceespecíficas. Cuando una célula intenta reparar este daño, se pueden introducir mutaciones en la región de ADN específica.En este video, Zeus explica los principios de la edición del genoma, haciendo hincapié en cómo esta técnica se refiere a mecanismos de reparación del ADN. Entonces, tres grandes métodos de edición genómica — zinc las nucleasas de dedos, TALENs y el sistema CRISPR Cas9 — se revisan, seguido de un protocolo para uso de CRISPR para crear apuntada cambios genéticos en células de mamíferos. Finalmente, se discuten algunas investigaciones actuales que se aplica el genoma de edición para alterar el material genético en organismos modelo o células cultivadas.

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