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12.1: 유전학의 용어
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Biology

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Genetic Lingo
 
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12.1: Genetic Lingo

12.1: 유전학의 용어

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype for a given gene. The term genotype is also used to refer to an organism’s complete set of genes. A diploid organism with two identical alleles has a homozygous genotype, whereas two different alleles indicates a heterozygous genotype. Observable traits arising from genotypes are called phenotypes, which can also be influenced by environmental factors. An allele is dominant if only one copy is needed to manifest an associated phenotype and recessive if two copies are required for phenotypic expression.

Alleles Can Influence Phenotypes

Diploid organisms, including humans, most other animals, and many plants, have a duplicate set of chromosomes in somatic (non-sex) cells. These chromosome duplicates are homologous, with similar lengths, centromere positions, and gene locations. Diploid organisms inherit two versions of each gene, one from each parent. These two gene variants, or alleles, are situated at the same relative locus, or position, on two homologous chromosomes. Each chromosome contains many genetic loci, and there are often several possible alleles of a given gene.

The two alleles inherited by a diploid organism constitute its genotype at the locus. The term genotype also refers to an organism’s total set of genes. Different genotypes can result in distinct phenotypes, or observable characteristics (e.g., eye color). Phenotypes emerge as a result of genotypes, although multiple genotypes can cause the same phenotype. Phenotypes are also often influenced by environmental factors.

A Genotype May Consist of Two Identical or Distinct Alleles

For a given gene, the two inherited alleles may have either identical or distinct nucleotide sequences. An organism with two identical alleles has a homozygous genotype (or is a homozygote). An organism with two different alleles has a heterozygous genotype (i.e., is a heterozygote). If the two alleles are different (heterozygous genotype), but only one affects the phenotype, the allele that influences the phenotype is dominant. The other allele, which does not affect the phenotype, is recessive.

Originally, eye color was thought to be determined by a single gene, and thus it is often used to illustrate genetic dominance (brown eyes) and recessiveness (blue eyes). However, scientists discovered at least eight genes that regulate eye color. Although the OCA2 gene is responsible for nearly three-fourths of the variation in the blue-brown eye color spectrum, other genes occasionally modify or override these effects. Nonetheless, eye color can be a useful example to illustrate dominant and recessive alleles.

In the following, we use the simplified eye color example to illustrate the relationship between genotype and phenotype. The allele for brown eyes is denoted B, and the allele for blue eyes is b. A heterozygote would have genotype Bb as a result of receiving a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. This individual would have brown eyes, the dominant phenotype. The dominant allele (B) overrides or “hides” instructions from the recessive allele for blue eyes. Thus, an individual with blue eyes would necessarily have the genotype bb, whereas an individual with brown eyes could have either genotype BB or Bb.

Dominant and Recessive Disease Inheritance Patterns Are Related to Disease Risk

Although most traits are controlled by multiple genes rather than a single causal gene, these principles can be useful for predicting the probability of important outcomes. For example, Huntington disease (HD) is a progressive, neurodegenerative condition that causes uncontrolled movements and cognitive and emotional disturbances. HD is considered a single gene disorder because it is caused by a mutation in a single gene (HTT), although other genes do modify onset and progression. HD is caused by a dominant mutation, meaning that a single mutated allele leads to expression of the disease. If the parent has a normal and a mutated gene variant, the offspring has a 50% chance of receiving the mutated allele and developing the disease. HD also does not typically manifest until middle to late life. Thus, although the reality is unpleasant, a person with an affected parent can undergo genetic testing to determine if they have the causal allele and in turn inform their family planning.

개요

유기체는 각 유전자의 두 가지 변이체 또는 진상계를 상속받으면 각 부모에게서 하나씩 분리된다. 이 두 개의 진핀은 주어진 유전자에 대한 유전자형을 구성한다. 용어 유전자형은 또한 유기체의 유전자의 완전한 세트를 참조하기 위하여 이용됩니다. 두 개의 동일한 색유전자를 가진 디플로이드 유기체는 호모자이구스 유전자형을 가지며, 두 개의 서로 다른 색유전자는 이종화구균 유전자형을 나타낸다. 유전자형에서 발생하는 관찰 가능한 특성은 현상형이라고 하며, 이는 환경 요인에 의해영향을 받을 수 있습니다. 표현형식에 대해 두 개의 복사본이 필요한 경우 연관된 표현형과 오목한 표현을 나타내기 위해 하나의 사본만 있으면 항문이 지배적입니다.

알넬은 표현형에 영향을 줄 수 있습니다.

인간, 대부분의 다른 동물 및 많은 식물을 포함한 디플로이드 유기체는 체세포 (비 성별) 세포에서 염색체의 중복 세트를 가지고 있습니다. 이 염색체 중복은 동형, 유사한 길이, 센트로메어 위치 및 유전자 위치를 가진 동종입니다. 디플로이드 유기체는 각 유전자의 두 가지 버전을 상속, 각 부모에서 하나. 이 2개의 유전자 이체, 또는 alleles는, 2개의 동형 염색체에 동일 상대적인 궤적, 또는 위치에 위치합니다. 각 염색체에는 많은 유전적 로시가 포함되어 있으며, 주어진 유전자의 몇 가지 가능한 진상제가 종종 있습니다.

디플로이드 유기체에 의해 승계된 두 개의 진상대는 궤적에서 의 유전형을구성한다. 용어 유전자형은 또한 유기체의 총 유전자 세트를 지칭한다. 다른 유전자형은 뚜렷한 표현형 또는 관찰 가능한 특성(예: 눈 색깔)을 초래할 수 있습니다. 표현형은 여러 유전자형이 동일한 표현형을 일으킬 수 있지만 유전형의 결과로 나타난다. 표현형은 또한 수시로 환경 요인에 의해 영향을 받습니다.

유전자형은 두 개의 동일하거나 뚜렷한 유전자로 구성될 수 있습니다.

주어진 유전자의 경우, 두 개의 상속된 진상골은 동일하거나 뚜렷한 뉴클레오티드 서열을 가질 수 있다. 두 개의 동일한 제유전자를 가진 유기체는 호모지구스 유전자형을 가지고 있습니다 (또는 호모자고테). 두 개의 다른 색을 가진 유기체는 이종수구스 유전자형을 가지고 있습니다 (즉, 이종학입니다). 두 개의 항문(이종)이 다르지만 표현형에 영향을 미치는 것은 하나만 있으면 표현형에 영향을 미치는 동형이 지배적이다. 표현형에 영향을 미치지 않는 다른 접착제는 오목합니다.

원래, 눈 색깔은 단일 유전자에 의해 결정되는 것으로 생각되었다, 따라서 유전 적 지배 (갈색 눈) 및 오목성 (푸른 눈)을 설명하는 데 종종 사용된다. 그러나 과학자들은 눈 색깔을 조절하는 적어도 8개의 유전자를 발견했습니다. OCA2 유전자는 청갈색 눈 색깔 스펙트럼에 있는 변이의 거의 3/4에 책임 있더라도, 그밖 유전자는 때때로 이 효력을 수정하거나 재정의합니다. 그럼에도 불구하고, 눈 색깔은 지배적이고 열적인 적색을 설명하는 유용한 예가 될 수 있습니다.

다음에서, 우리는 유전자형과 표현형 사이의 관계를 설명하기 위해 단순화 된 눈 색깔 예를 사용합니다. 갈색 눈의 알렐레는 B로 표시되고, 파란 눈을 b위한 동자b이다. 이종학은 한 부모로부터 지배적인 적색유전자를 받고 다른 부모로부터 오목한 적색을 받은 결과로 유전자형 Bb를 갖게 될 것이다. 이 개인은 갈색 눈, 지배적 인 표현형을 가질 것입니다. 지배적 인 적색(B)은열성 적 색으로 의 한 명령을 재정의하거나 "숨깁니다" 푸른 눈. 따라서, 파란 눈을 가진 개별은 반드시 흑색 눈을 가진 개별이 유전자형 BB 또는 Bb가있을 수 있는 반면, 유전자형 BB가있을 것입니다.

지배적이고 열성질병 상속 패턴은 질병 리스크와 관련이 있습니다

대부분의 특성은 단일 인과 유전자보다는 다중 유전자에 의해 통제되지만, 이러한 원리는 중요한 결과의 확률을 예측하는 데 유용 할 수 있습니다. 예를 들어 헌팅턴 병(헌팅턴 병)은 통제되지 않는 움직임과 인지 및 정서적 장애를 유발하는 진보적이고 신경 퇴행성 질환입니다. 헌팅헌은 단일유전자(HTT)의돌연변이에 기인하기 때문에 단일 유전자 장애로 간주되며, 다른 유전자는 발병 및 진행을 수정합니다. 헌트는 지배적 인 돌연변이에 의해 발생, 단일 돌연변이 진상체가 질병의 발현에 이르게 의미. 부모가 정상 및 돌연변이 된 유전자 변이체가있는 경우, 자손은 돌연변이 된 대립유전자를 수신하고 질병을 개발할 확률이 50 %입니다. 헌트헌트는 또한 일반적으로 중후반까지 나타나지 않습니다. 따라서, 현실이 불쾌하지만, 영향을받는 부모를 가진 사람은 인과 대립유전자가 있는지 확인하고 차례로 가족 계획을 알리기 위해 유전자 검사를 받을 수 있습니다.


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