Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.1: Генетический язык
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Генетический язык
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

12.1: Генетический язык

Обзор

Организм диплоидный, если он наследует два варианта, или аллели, каждого гена, по одному от каждого родителя. Эти два аллеля представляют собой генотип данного гена. Термин генотип также используется для обозначения полного набора генов организма. Диплоидный организм с двумя одинаковыми аллелями имеет гомозиготный генотип, в то время как два разных аллеля указывают на гетерозиготный генотип. Наблюдаемые черты, вытекающие из генотипов, называются фенотипами, на которые также могут влиять факторы окружающей среды. Аллель доминирует, если только одна копия необходима для проявления связанного фенотипа и рецессивного, если для фенотипического выражения требуется две копии.

Аллели могут влиять на фенотипы

Диплоидные организмы, в том числе люди, большинство других животных, и многие растения, имеют дубликат набора хромосом в соматических (неполовых) клетках. Эти хромосомные дубликаты гомологичны, имеют сходную длину, положения центромера и расположение генов. Диплоидные организмы наследуют по две версии каждого гена, по одному от каждого родителя. Эти два варианта генов, или аллели, расположены в одном относительном локусе, или положении, на двух гомологизных хромосомах. Каждая хромосома содержит много генетических локусов, и часто существует несколько возможных аллелей данного гена.

Два аллеля, унаследованные диплоидным организмом, составляют его. генотип в локусе. Термин генотип также относится к общему набору генов организма. Различные генотипы могут приводить к различным фенотипам или наблюдаемым характеристикам (например, цвет глаз). Фенотипы возникают в результате генотипов, хотя несколько генотипов могут вызывать один и тот же фенотип. Фенотипы также часто находятся под влиянием факторов окружающей среды.

Генотип может состоять из двух одинаковых или различных аллелей

Для данного гена два унаследованных аллеля могут иметь идентичные или различные нуклеотидные последовательности. Организм с двумя идентичными аллелями имеет гомозиготный генотип (или гомозигот). Организм с двумя разными аллелями имеет гетерозиготный генотип (т.е. гетерозигот). Если два аллеля отличаются (гетерозиготный генотип), но только один влияет на фенотип, доминирует аллель, влияющий на фенотип. Другой аллель, который не влияет на фенотип, является рецессивным.

Первоначально считалось, что цвет глаз определяется одним геном, и поэтому он часто используется для иллюстрации генетического доминирования (коричневые глаза) и рецессивности (голубые глаза). Тем не менее, ученые обнаружили по крайней мере восемь генов, которые регулируют цвет глаз. Хотя ген OCA2 отвечает за почти три четверти вариации в сине-коричневом цветовом спектре глаз, другие гены иногда изменяют или переопределяют эти эффекты. Тем не менее, цвет глаз может быть полезным примером для иллюстрации доминирующих и рецессивных аллелей.

В следующем примере мы используем упрощенный пример цвета глаз, чтобы проиллюстрировать связь между генотипом и фенотипом. Аллель для карих глаз обозначается B, а аллель для голубых глаз b. Гетерозигота будет иметь генотип Bb в результате получения доминирующей аллель от одного родителя и рецессивный аллель от другого. Этот человек будет иметь карие глаза, доминирующий фенотип. Доминирующий аллель(B)переопределяет или «скрывает» инструкции от рецессивного аллеля для голубых глаз. Таким образом, человек с голубыми глазами обязательно будет иметь генотип bb, в то время как человек с карими глазами может иметь либо генотип BB или Bb.

Доминирующие и рецессивные модели наследования заболеваний связаны с риском заболевания

Хотя большинство признаков контролируются несколькими генами, а не одним причинным геном, эти принципы могут быть полезны для прогнозирования вероятности важных результатов. Например, болезнь Хантингтона (HD) является прогрессирующим, нейродегенеративным состоянием, которое вызывает неконтролируемые движения и когнитивные и эмоциональные нарушения. HD считается одним геном расстройства, поскольку она вызвана мутацией в одном гене (HTT), хотя другие гены изменить начало и прогрессии. HD вызвано доминирующей мутации, а это означает, что один мутировавший аллель приводит к выражению болезни. Если родитель имеет нормальный и мутировавший вариант гена, потомство имеет 50% шанс получить мутировавший аллель и развитие болезни. HD также обычно не проявляется до середины до конца жизни. Таким образом, хотя реальность неприятна, человек с пострадавшим родителем может пройти генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у них причинно-следственная аллель и, в свою очередь, информировать их планирования семьи.


Литература для дополнительного чтения

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter