12.1: Vocabulaire de génétique
Aperçu
Un organisme est diploïde s’il hérite de deux variantes, ou allèles, de chaque gène, une de chaque parent. Ces deux allèles constituent le génotype d’un gène donné. Le terme génotype est également utilisé pour désigner l’ensemble complet des gènes d’un organisme. Un organisme diploïde avec deux allèles identiques a un génotype homozygote, tandis que deux allèles différents indiquent un génotype hétérozygote. Les traits observables issus des génotypes s’appellent des phénotypes, qui peuvent également être influencés par des facteurs environnementaux. Un allèle est dominant si une seule copie est nécessaire pour que se manifeste un phénotype associé, et il est récessif si deux copies sont nécessaires pour l’expression phénotypique.
Les allèles peuvent influencer les phénotypes
Les organismes diploïdes, y compris les humains, la plupart des autres animaux et de nombreuses plantes, ont un ensemble double de chromosomes dans les cellules somatiques (non sexuelles). Ces doubles chromosomes sont homologues avec des longueurs, des positions des centromères et des emplacements de gènes semblables. Les organismes diploïdes héritent de deux versions de chaque gène, une de chaque parent. Ces deux variantes génétiques, ou allèles, sont situées au niveau du même locus relatif, ou position, sur deux chromosomes homologues. Chaque chromosome contient de nombreux locus génétiques, et il y a souvent plusieurs allèles possibles d’un gène donné.
Les deux allèles dont a hérités un organisme diploïde constituent son génotype au locus. Le terme génotype fait également référence à l’ensemble total des gènes d’un organisme. Différents génotypes peuvent entraîner des phénotypes distincts, ou des caractéristiques observables distinctes (p. ex., la couleur des yeux). Les phénotypes émergent à la suite de génotypes, bien que plusieurs génotypes puissent causer le même phénotype. Les phénotypes sont également souvent influencés par des facteurs environnementaux.
Un génotype peut se composer de deux allèles identiques ou distincts
Pour un gène donné, les deux allèles hérités peuvent avoir des séquences de nucléotides identiques ou distinctes. Un organisme avec deux allèles identiques a un génotype homozygote (ou lui-même est un homozygote). Un organisme avec deux allèles différents a un génotype hétérozygote (c.-à-d. est un hétérozygote). Si les deux allèles sont différents (génotype hétérozygote), mais qu’un seul influe sur le phénotype, l’allèle qui influence le phénotype est dominant. L’autre allèle, qui n’impacte pas le phénotype, est récessif.
À l’origine, on pensait que la couleur des yeux était déterminée par un seul gène, et elle est donc souvent utilisée pour illustrer la dominance (les yeux bruns) et la récessivité génétique (les yeux bleus). Cependant, les scientifiques ont découvert au moins huit gènes qui régulent la couleur des yeux. Bien que le gène OCA2 soit responsable de près des trois quarts de la variation du spectre de couleurs des yeux bleu-brun, d’autres gènes modifient ou remplacent occasionnellement ces effets. Néanmoins, la couleur des yeux peut être un exemple utile pour illustrer les allèles dominants et récessifs.
Dans ce qui suit, nous utilisons l’exemple simplifié de la couleur des yeux pour illustrer la relation entre le génotype et le phénotype. L’allèle pour les yeux bruns est noté B, et l’allèle pour les yeux bleus est b. Un hétérozygote aurait le génotype Bb après avoir reçu un allèle dominant d’un parent et un allèle récessif de l’autre. Cet individu aurait les yeux bruns, le phénotype dominant. L’allèle dominant (B) remplace ou “ cache ” les instructions de l’allèle récessif pour les yeux bleus. Ainsi, un individu avec les yeux bleus aurait nécessairement le génotype bb, alors qu’un individu avec les yeux bruns pourrait avoir soit le génotype BB, soit Bb.
Les modèles héréditaires dominants et récessifs d’une maladie sont liés au risque de maladie
Bien que la plupart des traits soient contrôlés par plusieurs gènes plutôt qu’un seul gène causal, ces principes peuvent être utiles pour prévoir la probabilité de résultats importants. Par exemple, la maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative progressive qui provoque des mouvements incontrôlés et des perturbations cognitives et émotionnelles. La MH est considérée comme un seul trouble génétique parce qu’elle est causée par une mutation dans un seul gène (HTT), bien que d’autres gènes modifient l’apparition et la progression. La MH est causée par une mutation dominante, ce qui signifie qu’un seul allèle muté conduit à l’expression de la maladie. Si le parent a une variante du gène normale et une variante mutée, la progéniture a 50 % de chances de recevoir l’allèle muté et de développer la maladie. La MH ne se manifeste généralement pas avant le milieu ou à la fin de la vie adulte. Ainsi, bien que la réalité soit désagréable, les personne qui ont un parent impacté peuvent subir des tests génétiques pour déterminer si ils ont l’allèle causal et à leur tour informer le planning familial.
