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12.1: Carga Genética
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Genetic Lingo
 
TRANSCRIPCIÓN

12.1: Genetic Lingo

12.1: Carga Genética

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype for a given gene. The term genotype is also used to refer to an organism’s complete set of genes. A diploid organism with two identical alleles has a homozygous genotype, whereas two different alleles indicates a heterozygous genotype. Observable traits arising from genotypes are called phenotypes, which can also be influenced by environmental factors. An allele is dominant if only one copy is needed to manifest an associated phenotype and recessive if two copies are required for phenotypic expression.

Alleles Can Influence Phenotypes

Diploid organisms, including humans, most other animals, and many plants, have a duplicate set of chromosomes in somatic (non-sex) cells. These chromosome duplicates are homologous, with similar lengths, centromere positions, and gene locations. Diploid organisms inherit two versions of each gene, one from each parent. These two gene variants, or alleles, are situated at the same relative locus, or position, on two homologous chromosomes. Each chromosome contains many genetic loci, and there are often several possible alleles of a given gene.

The two alleles inherited by a diploid organism constitute its genotype at the locus. The term genotype also refers to an organism’s total set of genes. Different genotypes can result in distinct phenotypes, or observable characteristics (e.g., eye color). Phenotypes emerge as a result of genotypes, although multiple genotypes can cause the same phenotype. Phenotypes are also often influenced by environmental factors.

A Genotype May Consist of Two Identical or Distinct Alleles

For a given gene, the two inherited alleles may have either identical or distinct nucleotide sequences. An organism with two identical alleles has a homozygous genotype (or is a homozygote). An organism with two different alleles has a heterozygous genotype (i.e., is a heterozygote). If the two alleles are different (heterozygous genotype), but only one affects the phenotype, the allele that influences the phenotype is dominant. The other allele, which does not affect the phenotype, is recessive.

Originally, eye color was thought to be determined by a single gene, and thus it is often used to illustrate genetic dominance (brown eyes) and recessiveness (blue eyes). However, scientists discovered at least eight genes that regulate eye color. Although the OCA2 gene is responsible for nearly three-fourths of the variation in the blue-brown eye color spectrum, other genes occasionally modify or override these effects. Nonetheless, eye color can be a useful example to illustrate dominant and recessive alleles.

In the following, we use the simplified eye color example to illustrate the relationship between genotype and phenotype. The allele for brown eyes is denoted B, and the allele for blue eyes is b. A heterozygote would have genotype Bb as a result of receiving a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. This individual would have brown eyes, the dominant phenotype. The dominant allele (B) overrides or “hides” instructions from the recessive allele for blue eyes. Thus, an individual with blue eyes would necessarily have the genotype bb, whereas an individual with brown eyes could have either genotype BB or Bb.

Dominant and Recessive Disease Inheritance Patterns Are Related to Disease Risk

Although most traits are controlled by multiple genes rather than a single causal gene, these principles can be useful for predicting the probability of important outcomes. For example, Huntington disease (HD) is a progressive, neurodegenerative condition that causes uncontrolled movements and cognitive and emotional disturbances. HD is considered a single gene disorder because it is caused by a mutation in a single gene (HTT), although other genes do modify onset and progression. HD is caused by a dominant mutation, meaning that a single mutated allele leads to expression of the disease. If the parent has a normal and a mutated gene variant, the offspring has a 50% chance of receiving the mutated allele and developing the disease. HD also does not typically manifest until middle to late life. Thus, although the reality is unpleasant, a person with an affected parent can undergo genetic testing to determine if they have the causal allele and in turn inform their family planning.

Visión general

Un organismo es diploide si hereda dos variantes, o alelos, de cada gen, una de cada padre. Estos dos alelos constituyen el genotipo de un gen dado. El término genotipo también se utiliza para referirse al conjunto completo de genes de un organismo. Un organismo diploide con dos alelos idénticos tiene un genotipo homocigoto, mientras que dos alelos diferentes indican un genotipo heterocigoto. Los rasgos observables que surgen de los genotipos se denominan fenotipos, que también pueden ser influenciados por factores ambientales. Un alelo es dominante si solo se necesita una copia para manifestar un fenotipo asociado y recesivo si se requieren dos copias para la expresión fenotípica.

Los alelos pueden influir en los fenotipos

Los organismos diploides, incluidos los seres humanos, la mayoría de los otros animales y muchas plantas, tienen un conjunto duplicado de cromosomas en células somáticas (no sexuales). Estos duplicados cromosómicas son homólogos, con longitudes similares, posiciones de centromere y ubicaciones genéticas. Los organismos diploides heredan dos versiones de cada gen, una de cada padre. Estas dos variantes genéticas, o alelos, están situadas en el mismo locus relativo, o posición, en dos cromosomas homólogos. Cada cromosoma contiene muchos loci genéticos, y a menudo hay varios alelos posibles de un gen dado.

Los dos alelos heredados por un organismo diploides constituyen su genotipo en ellocus. El término genotipo también se refiere al conjunto total de genes de un organismo. Diferentes genotipos pueden dar lugar a fenotipos distintos, o características observables (por ejemplo, color de los ojos). Los fenotipos surgen como resultado de los genotipos, aunque varios genotipos pueden causar el mismo fenotipo. Los fenotipos también a menudo están influenciados por factores ambientales.

Un genotipo puede consistir en dos alelos idénticos o distintos

Para un gen dado, los dos alelos heredados pueden tener secuencias de nucleótidos idénticas o distintas. Un organismo con dos alelos idénticos tiene un genotipo homocigoto (o es un homocigoto). Un organismo con dos alelos diferentes tiene un genotipo heterocigoto (es decir, es un heterocigoto). Si los dos alelos son diferentes (genotipo heterocigoto), pero sólo uno afecta al fenotipo, el alelo que influye en el fenotipo es dominante. El otro alelo, que no afecta al fenotipo, es recesivo.

Originalmente, se pensaba que el color de los ojos estaba determinado por un solo gen, y por lo tanto se utiliza a menudo para ilustrar el dominio genético (ojos marrones) y el recesismo (ojos azules). Sin embargo, los científicos descubrieron al menos ocho genes que regulan el color de los ojos. Aunque el gen OCA2 es responsable de casi tres cuartas partes de la variación en el espectro de color de ojos azul-marrón, otros genes ocasionalmente modifican o anulan estos efectos. Sin embargo, el color de los ojos puede ser un ejemplo útil para ilustrar alelos dominantes y recesivos.

A continuación, usamos el ejemplo simplificado de color de ojos para ilustrar la relación entre el genotipo y el fenotipo. El alelo para ojos marrones se denota B, y el alelo para ojos azules es b. Un heterocigoto tendría genotipo Bb como resultado de recibir un alelo dominante de un padre y un alelo recesivo del otro. Este individuo tendría ojos marrones, el fenotipo dominante. El alelo dominante (B) anula o "oculta" las instrucciones del alelo recesivo para los ojos azules. Por lo tanto, un individuo con ojos azules tendría necesariamente el genotipo bb,mientras que un individuo con ojos marrones podría tener ya sea genotipo BB o Bb.

Los patrones de herencia de enfermedades dominantes y recesivas están relacionados con el riesgo de enfermedad

Aunque la mayoría de los rasgos están controlados por múltiples genes en lugar de un solo gen causal, estos principios pueden ser útiles para predecir la probabilidad de resultados importantes. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington (EH) es una afección neurodegenerativa progresiva que causa movimientos incontrolados y alteraciones cognitivas y emocionales. La EH se considera un trastorno genético único porque es causada por una mutación en un solo gen(HTT),aunque otros genes modifican el inicio y la progresión. La EH es causada por una mutación dominante, lo que significa que un solo alelo mutado conduce a la expresión de la enfermedad. Si el padre tiene una variante normal y una variante genética mutada, la descendencia tiene un 50% de probabilidades de recibir el alelo mutado y desarrollar la enfermedad. La EH también no suele manifestarse hasta la vida media o tardía. Por lo tanto, aunque la realidad es desagradable, una persona con un padre afectado puede someterse a pruebas genéticas para determinar si tiene el alelo causal y a su vez informar a su planificación familiar.


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