12.1: Genetische Lingo
Overzicht
Een organisme is diploïde als het twee varianten, of allelen, van elk gen erft, één van elke ouder. Deze twee allelen vormen het genotype voor een bepaald gen. De term genotype wordt ook gebruikt om te verwijzen naar de complete set genen van een organisme. Een diploïde organisme met twee identieke allelen heeft een homozygoot genotype, terwijl twee verschillende allelen duiden op een heterozygoot genotype. Waarneembare eigenschappen die voortkomen uit genotypen worden fenotypes genoemd, die ook beïnvloed kunnen worden door omgevingsfactoren. Een allel is dominant als er slechts één kopie nodig is om een geassocieerd fenotype te laten ontstaat en recessief als er twee kopieën nodig zijn om het fenotype tot expressie te laten komen.
Allelen kunnen fenotypes beïnvloeden
Diploïde organismen, waaronder mensen, de meeste andere dieren en veel planten, hebben een dubbele set chromosomen in somatische (niet-geslachts) cellen. De duplicaten van een chromosoom zijn homoloog, en hebben een vergelijkbare lengte, centromeerpositie en genlocatie. Diploïde organismen erven twee versies van elk gen, één van elke ouder. Deze twee genvarianten, of allelen, bevinden zich op dezelfde relatieve locus, of positie, op de twee homologe chromosomen. Elk chromosoom bevat veel genetische loci en er zijn vaak verschillende mogelijke allelen van een bepaald gen.
De twee allelen die door een diploïde organisme worden geërfd, vormen het genotype op de locus . De term genotype verwijst ook naar de totale set genen van een organisme. Verschillende genotypen kunnen resulteren in verschillende fenotypes, of waarneembare kenmerken (bijv. Oogkleur). Fenotypes ontstaan als gevolg van genotypen, hoewel meerdere genotypen hetzelfde fenotype kunnen veroorzaken. Fenotypes worden ook vaak beïnvloed door omgevingsfactoren.
Een genotype kan bestaan uit twee identieke of verschillende allelen
Voor een bepaald gen kunnen de twee geërfde allelen identieke of verschillende nucleotidesequenties hebben. Een organisme met twee identieke allelen heeft een homozygoot genotype (of is een homozygoot).Een organisme met twee verschillende allelen heeft een heterozygoot genotype (dwz het is een heterozygoot). Als de twee allelen verschillend zijn (heterozygoot genotype), maar slechts één het fenotype beïnvloedt, is het allel dat het fenotype beïnvloedt dominant. Het andere allel, dat het fenotype niet beïnvloedt, is recessief.
Oorspronkelijk dacht men dat de oogkleur werd bepaald door een enkel gen, en werd daarom gebruikt om genetische dominantie (bruine ogen) en recessiviteit (blauwe ogen) te illustreren. Wetenschappers hebben inmiddels echter minstens acht genen ontdekt die de oogkleur reguleren. Hoewel het OCA2- gen verantwoordelijk is voor bijna driekwart van de variatie in het blauwbruine oogkleurenspectrum, kunnen andere genen deze effecten af en toe veranderen. Niettemin kan oogkleur een handig voorbeeld zijn om dominante en recessieve allelen te illustreren.
Hieronder gebruiken we het vereenvoudigde voorbeeld van de oogkleur om de relatie tussen genotype en fenotype te illustreren. Het allel voor bruine ogen wordt aangeduid met B, en het allel voor blauwe ogen is b . Een heterozygoot zou genotype Bb hebben, doordat het een dominant allel van de ene ouder en een recessief allel van de andere heeft ontvangen. Deze persoon zou bruine ogen hebben, het dominante fenotype. Het dominante allel ( B ) negeert de instructies van het recessieve allel voor blauwe ogen. Een persoon met blauwe ogen zou dus noodzakelijkerwijs het genotype bb hebben , terwijl een persoon met bruine ogen genotype BB of Bb zou kunnen hebben.
Overervingspatronen van dominante en recessieve ziekten zijn gerelateerd aan het ziekterisico
De meeste eigenschappen worden door meerdere genen gecontroleerd. Dit kan gunstiger zijn dan wanneer eigenschappen door maar een gen gecontroleerd is. De ziekte van Huntington (ZvH) is bijvoorbeeld een progressieve, neurodegeneratieve aandoening, die ongecontroleerde bewegingen en cognitieve en emotionele verstoringen veroorzaakt. De ZvH wordt beschouwd als een enkelvoudige genaandoening omdat het wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen ( HTT ), hoewel ook andere genen bij het begin en de progressie betrokken zijn. De ZvH wordt veroorzaakt door een dominante mutatie, wat betekent dat een enkel gemuteerd allel leidt tot expressie van de ziekte. Als een van de ouders een normale en een gemuteerde genvariant heeft, heeft het nageslacht 50% kans om het gemuteerde allel te krijgen en de ziekte te ontwikkelen. De ZvH manifesteert zich doorgaans ook pas op middelbare tot late leeftijd. Dus, hoewel de realiteit onaangenaam is, kan een persoon met een aangedane ouder genetische testen ondergaan om te bepalen of ze het causale allel hebben en zo beslissingen maken over de gezinsplanning.
