Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.1: Genetik Lingo

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Genetik Lingo
 

12.1: Genetik Lingo

Genel bakış

Bir organizma, her genin her bir ana tarafından bir tane olan iki varyantını veya alelleri devralırsa diploiddir. Bu iki alel belirli bir geniçin genotip oluşturur. Genotip terimi aynı zamanda bir organizmanın tam gen kümesini ifade etmek için de kullanılır. İki özdeş alel içeren diploid bir organizmahomozigot genotip, iki farklı alel ise heterozigot bir genotip gösterir. Genotiplerden kaynaklanan gözlemlenebilir özelliklere fenotip denir ve bunlar çevresel faktörlerden de etkilenebilir. Fenotipik ifade için iki kopya gerekiyorsa, ilişkili fenotip ve çekinik bir şekilde ortaya çıkarmak için yalnızca bir kopya gerekiyorsa alel baskındır.

Aleller Fenotipleri Etkileyebilir

Diploid organizmalar, insanlar da dahil olmak üzere, diğer birçok hayvan, ve birçok bitki, somatik (non-sex) hücrelerde kromozomlar bir yinelenen kümesi var. Bu kromozom kopyaları homolog, benzer uzunlukları, sentromer pozisyonları ve gen konumları ile. Diploid organizmalar her genin iki versiyonunu miras alırlar, her bir ebeveynden bir tane. Bu iki gen varyantı veya alel, aynı göreceli lokus veya pozisyonda, iki homolog kromozom üzerinde yer alır. Her kromozom birçok genetik loci içerir ve genellikle belirli bir genin birkaç olası alelleri vardır.

Diploid bir organizmanın kalıtsal iki aleli, lokustaki genotipinioluşturur. Genotip terimi aynı zamanda bir organizmanın toplam gen kümesini de ifade eder. Farklı genotipler farklı fenotiplere veya gözlemlenebilir özelliklere (örn. göz rengi) neden olabilir. Fenotipler genotiplerin bir sonucu olarak ortaya çıkar, ancak birden fazla genotip aynı fenotip neden olabilir. Fenotipler de genellikle çevresel faktörlerden etkilenir.

Bir Genotip İki Özdeş veya Farklı Alelden Oluşabilir

Belirli bir gen için, iki kalıtsal alel aynı veya farklı nükleotit dizileri olabilir. İki özdeş alel ile bir organizma homozigot bir genotip (veya bir homozigot) vardır. İki farklı alel içeren bir organizmanın heterozigot bir genotipi vardır (yani heterozigotdur). Eğer iki alel farklıysa (heterozigot genotip), ancak sadece biri fenotipi etkiliyorsa, fenotipi etkileyen alel baskındır. Fenotip etkilemez diğer alel, çekinik.

Başlangıçta, göz renginin tek bir gen tarafından belirlendiği düşünülmektedir ve bu nedenle genellikle genetik hakimiyeti (kahverengi gözler) ve çekinikliği (mavi gözler) göstermek için kullanılır. Ancak, bilim adamları göz rengini düzenleyen en az sekiz gen keşfetti. OCA2 geni mavi-kahverengi göz renk spektrumundaki varyasyonun yaklaşık dörtte üçünden sorumlu olmasına rağmen, diğer genler zaman zaman bu etkileri değiştirir veya geçersiz kılar. Yine de, göz rengi baskın ve çekinik alelleri göstermek için yararlı bir örnek olabilir.

Aşağıda, genotip ve fenotip arasındaki ilişkiyi göstermek için basitleştirilmiş göz rengi örneğini kullanırız. Kahverengi gözler için alel B gösterilir, ve mavi gözler için alel b. Heterozigot bir ebeveynden baskın alel ve diğerinden çekinik alel alınması sonucunda genotip Bb olurdu. Bu bireyin kahverengi gözleri olurdu, baskın fenotip. Baskın alel(B)mavi gözler için çekinik alel talimatları geçersiz kılar veya "gizler". Böylece, mavi gözlü bir birey mutlaka genotip bbolurdu , kahverengi gözlü bir birey ya genotip BB veya Bbolabilir ise .

Dominant ve Resesif Hastalık Kalıtım Desenleri Hastalık Riskine Bağlı

Özelliklerin çoğu tek bir nedensel gen yerine birden fazla gen tarafından kontrol edilse de, bu ilkeler önemli sonuçların olasılığını tahmin etmek için yararlı olabilir. Örneğin, Huntington hastalığı (HD) kontrolsüz hareketler ve bilişsel ve duygusal bozukluklarneden ilerleyici, nörodejeneratif bir durumdur. HD tek bir gen bozukluğu olarak kabul edilir, çünkü tek bir gendeki mutasyondan(HTT)kaynaklanır, ancak diğer genler başlangıç ve progresyonu değiştirir. HD baskın bir mutasyondan kaynaklanır, yani tek bir mutasyona uğramış alel hastalığın dışa vurumuna yol açar. Eğer ebeveynnormal ve mutasyona uğramış bir gen varyantına sahipse, yavrunun mutasyona uğramış alel alma ve hastalığı geliştirme şansı %50'dir. HD de genellikle geç yaşam orta kadar tezahür etmez. Böylece, gerçek tatsız olmasına rağmen, etkilenen bir ebeveyn ile bir kişi nedensel alel olup olmadığını belirlemek ve sırayla aile planlaması bilgilendirmek için genetik test geçirebilirsiniz.


Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter