Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.1: Genetikle İlgili Terimler
TABLE OF
CONTENTS

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Genetic Lingo
 
TRANSCRIPT

12.1: Genetic Lingo

12.1: Genetikle İlgili Terimler

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype for a given gene. The term genotype is also used to refer to an organism’s complete set of genes. A diploid organism with two identical alleles has a homozygous genotype, whereas two different alleles indicates a heterozygous genotype. Observable traits arising from genotypes are called phenotypes, which can also be influenced by environmental factors. An allele is dominant if only one copy is needed to manifest an associated phenotype and recessive if two copies are required for phenotypic expression.

Alleles Can Influence Phenotypes

Diploid organisms, including humans, most other animals, and many plants, have a duplicate set of chromosomes in somatic (non-sex) cells. These chromosome duplicates are homologous, with similar lengths, centromere positions, and gene locations. Diploid organisms inherit two versions of each gene, one from each parent. These two gene variants, or alleles, are situated at the same relative locus, or position, on two homologous chromosomes. Each chromosome contains many genetic loci, and there are often several possible alleles of a given gene.

The two alleles inherited by a diploid organism constitute its genotype at the locus. The term genotype also refers to an organism’s total set of genes. Different genotypes can result in distinct phenotypes, or observable characteristics (e.g., eye color). Phenotypes emerge as a result of genotypes, although multiple genotypes can cause the same phenotype. Phenotypes are also often influenced by environmental factors.

A Genotype May Consist of Two Identical or Distinct Alleles

For a given gene, the two inherited alleles may have either identical or distinct nucleotide sequences. An organism with two identical alleles has a homozygous genotype (or is a homozygote). An organism with two different alleles has a heterozygous genotype (i.e., is a heterozygote). If the two alleles are different (heterozygous genotype), but only one affects the phenotype, the allele that influences the phenotype is dominant. The other allele, which does not affect the phenotype, is recessive.

Originally, eye color was thought to be determined by a single gene, and thus it is often used to illustrate genetic dominance (brown eyes) and recessiveness (blue eyes). However, scientists discovered at least eight genes that regulate eye color. Although the OCA2 gene is responsible for nearly three-fourths of the variation in the blue-brown eye color spectrum, other genes occasionally modify or override these effects. Nonetheless, eye color can be a useful example to illustrate dominant and recessive alleles.

In the following, we use the simplified eye color example to illustrate the relationship between genotype and phenotype. The allele for brown eyes is denoted B, and the allele for blue eyes is b. A heterozygote would have genotype Bb as a result of receiving a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. This individual would have brown eyes, the dominant phenotype. The dominant allele (B) overrides or “hides” instructions from the recessive allele for blue eyes. Thus, an individual with blue eyes would necessarily have the genotype bb, whereas an individual with brown eyes could have either genotype BB or Bb.

Dominant and Recessive Disease Inheritance Patterns Are Related to Disease Risk

Although most traits are controlled by multiple genes rather than a single causal gene, these principles can be useful for predicting the probability of important outcomes. For example, Huntington disease (HD) is a progressive, neurodegenerative condition that causes uncontrolled movements and cognitive and emotional disturbances. HD is considered a single gene disorder because it is caused by a mutation in a single gene (HTT), although other genes do modify onset and progression. HD is caused by a dominant mutation, meaning that a single mutated allele leads to expression of the disease. If the parent has a normal and a mutated gene variant, the offspring has a 50% chance of receiving the mutated allele and developing the disease. HD also does not typically manifest until middle to late life. Thus, although the reality is unpleasant, a person with an affected parent can undergo genetic testing to determine if they have the causal allele and in turn inform their family planning.

Genel bakış

Bir organizma, her genin her bir ana tarafından bir tane olan iki varyantını veya alelleri devralırsa diploiddir. Bu iki alel belirli bir geniçin genotip oluşturur. Genotip terimi aynı zamanda bir organizmanın tam gen kümesini ifade etmek için de kullanılır. İki özdeş alel içeren diploid bir organizmahomozigot genotip, iki farklı alel ise heterozigot bir genotip gösterir. Genotiplerden kaynaklanan gözlemlenebilir özelliklere fenotip denir ve bunlar çevresel faktörlerden de etkilenebilir. Fenotipik ifade için iki kopya gerekiyorsa, ilişkili fenotip ve çekinik bir şekilde ortaya çıkarmak için yalnızca bir kopya gerekiyorsa alel baskındır.

Aleller Fenotipleri Etkileyebilir

Diploid organizmalar, insanlar da dahil olmak üzere, diğer birçok hayvan, ve birçok bitki, somatik (non-sex) hücrelerde kromozomlar bir yinelenen kümesi var. Bu kromozom kopyaları homolog, benzer uzunlukları, sentromer pozisyonları ve gen konumları ile. Diploid organizmalar her genin iki versiyonunu miras alırlar, her bir ebeveynden bir tane. Bu iki gen varyantı veya alel, aynı göreceli lokus veya pozisyonda, iki homolog kromozom üzerinde yer alır. Her kromozom birçok genetik loci içerir ve genellikle belirli bir genin birkaç olası alelleri vardır.

Diploid bir organizmanın kalıtsal iki aleli, lokustaki genotipinioluşturur. Genotip terimi aynı zamanda bir organizmanın toplam gen kümesini de ifade eder. Farklı genotipler farklı fenotiplere veya gözlemlenebilir özelliklere (örn. göz rengi) neden olabilir. Fenotipler genotiplerin bir sonucu olarak ortaya çıkar, ancak birden fazla genotip aynı fenotip neden olabilir. Fenotipler de genellikle çevresel faktörlerden etkilenir.

Bir Genotip İki Özdeş veya Farklı Alelden Oluşabilir

Belirli bir gen için, iki kalıtsal alel aynı veya farklı nükleotit dizileri olabilir. İki özdeş alel ile bir organizma homozigot bir genotip (veya bir homozigot) vardır. İki farklı alel içeren bir organizmanın heterozigot bir genotipi vardır (yani heterozigotdur). Eğer iki alel farklıysa (heterozigot genotip), ancak sadece biri fenotipi etkiliyorsa, fenotipi etkileyen alel baskındır. Fenotip etkilemez diğer alel, çekinik.

Başlangıçta, göz renginin tek bir gen tarafından belirlendiği düşünülmektedir ve bu nedenle genellikle genetik hakimiyeti (kahverengi gözler) ve çekinikliği (mavi gözler) göstermek için kullanılır. Ancak, bilim adamları göz rengini düzenleyen en az sekiz gen keşfetti. OCA2 geni mavi-kahverengi göz renk spektrumundaki varyasyonun yaklaşık dörtte üçünden sorumlu olmasına rağmen, diğer genler zaman zaman bu etkileri değiştirir veya geçersiz kılar. Yine de, göz rengi baskın ve çekinik alelleri göstermek için yararlı bir örnek olabilir.

Aşağıda, genotip ve fenotip arasındaki ilişkiyi göstermek için basitleştirilmiş göz rengi örneğini kullanırız. Kahverengi gözler için alel B gösterilir, ve mavi gözler için alel b. Heterozigot bir ebeveynden baskın alel ve diğerinden çekinik alel alınması sonucunda genotip Bb olurdu. Bu bireyin kahverengi gözleri olurdu, baskın fenotip. Baskın alel(B)mavi gözler için çekinik alel talimatları geçersiz kılar veya "gizler". Böylece, mavi gözlü bir birey mutlaka genotip bbolurdu , kahverengi gözlü bir birey ya genotip BB veya Bbolabilir ise .

Dominant ve Resesif Hastalık Kalıtım Desenleri Hastalık Riskine Bağlı

Özelliklerin çoğu tek bir nedensel gen yerine birden fazla gen tarafından kontrol edilse de, bu ilkeler önemli sonuçların olasılığını tahmin etmek için yararlı olabilir. Örneğin, Huntington hastalığı (HD) kontrolsüz hareketler ve bilişsel ve duygusal bozukluklarneden ilerleyici, nörodejeneratif bir durumdur. HD tek bir gen bozukluğu olarak kabul edilir, çünkü tek bir gendeki mutasyondan(HTT)kaynaklanır, ancak diğer genler başlangıç ve progresyonu değiştirir. HD baskın bir mutasyondan kaynaklanır, yani tek bir mutasyona uğramış alel hastalığın dışa vurumuna yol açar. Eğer ebeveynnormal ve mutasyona uğramış bir gen varyantına sahipse, yavrunun mutasyona uğramış alel alma ve hastalığı geliştirme şansı %50'dir. HD de genellikle geç yaşam orta kadar tezahür etmez. Böylece, gerçek tatsız olmasına rağmen, etkilenen bir ebeveyn ile bir kişi nedensel alel olup olmadığını belirlemek ve sırayla aile planlaması bilgilendirmek için genetik test geçirebilirsiniz.


Suggested Reading

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter