Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.1: Genetische Lingo
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Genetische Lingo
 
Deze voice-over is door de computer gegenereerd
TRANSCRIPT
* De tekstvertaling is door de computer gegenereerd

12.1: Genetische Lingo

Overzicht

Een organisme is diploïde als het twee varianten of allelen van elk gen erft, één van elke ouder. Deze twee allelen vormen het genotype voor een bepaald gen. De term genotype wordt ook gebruikt om te verwijzen naar de complete set genen van een organisme. Een diploïde organisme met twee identieke allelen heeft een homozygoot genotype, terwijl twee verschillende allelen duiden op een heterozygoot genotype. Waarneembare eigenschappen die voortkomen uit genotypen worden fenotypes genoemd, die ook kunnen worden beïnvloed door omgevingsfactoren. Een allel is dominant als er slechts één kopie nodig is om een geassocieerd fenotype te manifesteren en recessief als er twee kopieën nodig zijn voor fenotypische expressie.

Allelen kunnen fenotypes beïnvloeden

Diploïde organismen, waaronder mensen, de meeste andere dieren en veel planten, hebben een dubbele set chromosomen in somatische (niet-geslachts) cellen. Deze chromosoomduplicaten zijn homoloog, met vergelijkbare lengtes, centromeerposities en genlocaties. Diploïde organismen erventwee versies van elk gen, één van elke ouder. Deze twee genvarianten, of allelen, bevinden zich op dezelfde relatieve locus of positie op twee homologe chromosomen. Elk chromosoom bevat veel genetische loci en er zijn vaak verschillende mogelijke allelen van een bepaald gen.

De twee allelen die door een diploïde organisme worden geërfd, vormen het genotype op de locus . De term genotype verwijst ook naar de totale set genen van een organisme. Verschillende genotypen kunnen resulteren in verschillende fenotypes of waarneembare kenmerken (bijv. Oogkleur). Fenotypes ontstaan als gevolg van genotypen, hoewel meerdere genotypen hetzelfde fenotype kunnen veroorzaken. Fenotypes worden ook vaak beïnvloed door omgevingsfactoren.

Een genotype kan bestaan uit twee identieke of verschillende allelen

Voor een bepaald gen kunnen de twee overgeërfde allelen identieke of verschillende nucleotidesequenties hebben. Een organisme met twee identieke allelen heeft een homozygoot genotype (of is een homozygoot).Een organisme met twee verschillende allelen heeft een heterozygoot genotype (dwz het is een heterozygoot). Als de twee allelen verschillend zijn (heterozygoot genotype), maar slechts één het fenotype beïnvloedt, is het allel dat het fenotype beïnvloedt dominant. Het andere allel, dat het fenotype niet beïnvloedt, is recessief.

Oorspronkelijk dacht men dat de oogkleur werd bepaald door een enkel gen, en daarom wordt het vaak gebruikt om genetische dominantie (bruine ogen) en recessiviteit (blauwe ogen) te illustreren. Wetenschappers ontdekten echter minstens acht genen die de oogkleur reguleren. Hoewel het OCA2- gen verantwoordelijk is voor bijna driekwart van de variatie in het blauwbruine oogkleurenspectrum, wijzigen of negeren andere genen deze effecten af en toe. Niettemin kan oogkleur een handig voorbeeld zijn om dominante en recessieve allelen te illustreren.

Hieronder gebruiken we het vereenvoudigde voorbeeld van de oogkleur om de relatie tussen genotype en fenotype te illustreren. Het allel voor bruin oogs wordt aangeduid met B, en het allel voor blauwe ogen is b . Een heterozygoot zou genotype Bb hebben als gevolg van het ontvangen van een dominant allel van de ene ouder en een recessief allel van de andere. Deze persoon zou bruine ogen hebben, het dominante fenotype. Het dominante allel ( B ) negeert of 'verbergt' instructies van het recessieve allel voor blauwe ogen. Een persoon met blauwe ogen zou dus noodzakelijkerwijs het genotype bb hebben , terwijl een persoon met bruine ogen genotype BB of Bb zou kunnen hebben.

Overervingspatronen van dominante en recessieve ziekten zijn gerelateerd aan het ziekterisico

Hoewel de meeste eigenschappen worden gecontroleerd door meerdere genen in plaats van een enkel causaal gen, kunnen deze principes nuttig zijn om de waarschijnlijkheid van belangrijke uitkomsten te voorspellen. De ziekte van Huntington (HD) is bijvoorbeeld een progressieve, neurodegeneratieve aandoening die ongecontroleerde bewegingen en cognitieve en emotionele disturban veroorzaaktces. De ZvH wordt beschouwd als een enkelvoudige genaandoening omdat het wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen ( HTT ), hoewel andere genen het begin en de progressie wijzigen. De ZvH wordt veroorzaakt door een dominante mutatie, wat betekent dat een enkel gemuteerd allel leidt tot expressie van de ziekte. Als de ouder een normale en een gemuteerde genvariant heeft, heeft het nageslacht 50% kans om het gemuteerde allel te krijgen en de ziekte te ontwikkelen. De ZvH manifesteert zich doorgaans ook pas op middelbare tot late leeftijd. Dus, hoewel de realiteit onaangenaam is, kan een persoon met een aangedane ouder genetische tests ondergaan om te bepalen of ze het causale allel hebben en op zijn beurt hun gezinsplanning informeren.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter