Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.1: Genetische Lingo
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Genetic Lingo
 
TRANSCRIPT

12.1: Genetic Lingo

12.1: Genetische Lingo

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype for a given gene. The term genotype is also used to refer to an organism’s complete set of genes. A diploid organism with two identical alleles has a homozygous genotype, whereas two different alleles indicates a heterozygous genotype. Observable traits arising from genotypes are called phenotypes, which can also be influenced by environmental factors. An allele is dominant if only one copy is needed to manifest an associated phenotype and recessive if two copies are required for phenotypic expression.

Alleles Can Influence Phenotypes

Diploid organisms, including humans, most other animals, and many plants, have a duplicate set of chromosomes in somatic (non-sex) cells. These chromosome duplicates are homologous, with similar lengths, centromere positions, and gene locations. Diploid organisms inherit two versions of each gene, one from each parent. These two gene variants, or alleles, are situated at the same relative locus, or position, on two homologous chromosomes. Each chromosome contains many genetic loci, and there are often several possible alleles of a given gene.

The two alleles inherited by a diploid organism constitute its genotype at the locus. The term genotype also refers to an organism’s total set of genes. Different genotypes can result in distinct phenotypes, or observable characteristics (e.g., eye color). Phenotypes emerge as a result of genotypes, although multiple genotypes can cause the same phenotype. Phenotypes are also often influenced by environmental factors.

A Genotype May Consist of Two Identical or Distinct Alleles

For a given gene, the two inherited alleles may have either identical or distinct nucleotide sequences. An organism with two identical alleles has a homozygous genotype (or is a homozygote). An organism with two different alleles has a heterozygous genotype (i.e., is a heterozygote). If the two alleles are different (heterozygous genotype), but only one affects the phenotype, the allele that influences the phenotype is dominant. The other allele, which does not affect the phenotype, is recessive.

Originally, eye color was thought to be determined by a single gene, and thus it is often used to illustrate genetic dominance (brown eyes) and recessiveness (blue eyes). However, scientists discovered at least eight genes that regulate eye color. Although the OCA2 gene is responsible for nearly three-fourths of the variation in the blue-brown eye color spectrum, other genes occasionally modify or override these effects. Nonetheless, eye color can be a useful example to illustrate dominant and recessive alleles.

In the following, we use the simplified eye color example to illustrate the relationship between genotype and phenotype. The allele for brown eyes is denoted B, and the allele for blue eyes is b. A heterozygote would have genotype Bb as a result of receiving a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. This individual would have brown eyes, the dominant phenotype. The dominant allele (B) overrides or “hides” instructions from the recessive allele for blue eyes. Thus, an individual with blue eyes would necessarily have the genotype bb, whereas an individual with brown eyes could have either genotype BB or Bb.

Dominant and Recessive Disease Inheritance Patterns Are Related to Disease Risk

Although most traits are controlled by multiple genes rather than a single causal gene, these principles can be useful for predicting the probability of important outcomes. For example, Huntington disease (HD) is a progressive, neurodegenerative condition that causes uncontrolled movements and cognitive and emotional disturbances. HD is considered a single gene disorder because it is caused by a mutation in a single gene (HTT), although other genes do modify onset and progression. HD is caused by a dominant mutation, meaning that a single mutated allele leads to expression of the disease. If the parent has a normal and a mutated gene variant, the offspring has a 50% chance of receiving the mutated allele and developing the disease. HD also does not typically manifest until middle to late life. Thus, although the reality is unpleasant, a person with an affected parent can undergo genetic testing to determine if they have the causal allele and in turn inform their family planning.

Overzicht

Een organisme is diploïde als het twee varianten of allelen van elk gen erft, één van elke ouder. Deze twee allelen vormen het genotype voor een bepaald gen. De term genotype wordt ook gebruikt om te verwijzen naar de complete set genen van een organisme. Een diploïde organisme met twee identieke allelen heeft een homozygoot genotype, terwijl twee verschillende allelen duiden op een heterozygoot genotype. Waarneembare eigenschappen die voortkomen uit genotypen worden fenotypes genoemd, die ook kunnen worden beïnvloed door omgevingsfactoren. Een allel is dominant als er slechts één kopie nodig is om een geassocieerd fenotype te manifesteren en recessief als er twee kopieën nodig zijn voor fenotypische expressie.

Allelen kunnen fenotypes beïnvloeden

Diploïde organismen, waaronder mensen, de meeste andere dieren en veel planten, hebben een dubbele set chromosomen in somatische (niet-geslachts) cellen. Deze chromosoomduplicaten zijn homoloog, met vergelijkbare lengtes, centromeerposities en genlocaties. Diploïde organismen erventwee versies van elk gen, één van elke ouder. Deze twee genvarianten, of allelen, bevinden zich op dezelfde relatieve locus of positie op twee homologe chromosomen. Elk chromosoom bevat veel genetische loci en er zijn vaak verschillende mogelijke allelen van een bepaald gen.

De twee allelen die door een diploïde organisme worden geërfd, vormen het genotype op de locus . De term genotype verwijst ook naar de totale set genen van een organisme. Verschillende genotypen kunnen resulteren in verschillende fenotypes of waarneembare kenmerken (bijv. Oogkleur). Fenotypes ontstaan als gevolg van genotypen, hoewel meerdere genotypen hetzelfde fenotype kunnen veroorzaken. Fenotypes worden ook vaak beïnvloed door omgevingsfactoren.

Een genotype kan bestaan uit twee identieke of verschillende allelen

Voor een bepaald gen kunnen de twee overgeërfde allelen identieke of verschillende nucleotidesequenties hebben. Een organisme met twee identieke allelen heeft een homozygoot genotype (of is een homozygoot).Een organisme met twee verschillende allelen heeft een heterozygoot genotype (dwz het is een heterozygoot). Als de twee allelen verschillend zijn (heterozygoot genotype), maar slechts één het fenotype beïnvloedt, is het allel dat het fenotype beïnvloedt dominant. Het andere allel, dat het fenotype niet beïnvloedt, is recessief.

Oorspronkelijk dacht men dat de oogkleur werd bepaald door een enkel gen, en daarom wordt het vaak gebruikt om genetische dominantie (bruine ogen) en recessiviteit (blauwe ogen) te illustreren. Wetenschappers ontdekten echter minstens acht genen die de oogkleur reguleren. Hoewel het OCA2- gen verantwoordelijk is voor bijna driekwart van de variatie in het blauwbruine oogkleurenspectrum, wijzigen of negeren andere genen deze effecten af en toe. Niettemin kan oogkleur een handig voorbeeld zijn om dominante en recessieve allelen te illustreren.

Hieronder gebruiken we het vereenvoudigde voorbeeld van de oogkleur om de relatie tussen genotype en fenotype te illustreren. Het allel voor bruin oogs wordt aangeduid met B, en het allel voor blauwe ogen is b . Een heterozygoot zou genotype Bb hebben als gevolg van het ontvangen van een dominant allel van de ene ouder en een recessief allel van de andere. Deze persoon zou bruine ogen hebben, het dominante fenotype. Het dominante allel ( B ) negeert of 'verbergt' instructies van het recessieve allel voor blauwe ogen. Een persoon met blauwe ogen zou dus noodzakelijkerwijs het genotype bb hebben , terwijl een persoon met bruine ogen genotype BB of Bb zou kunnen hebben.

Overervingspatronen van dominante en recessieve ziekten zijn gerelateerd aan het ziekterisico

Hoewel de meeste eigenschappen worden gecontroleerd door meerdere genen in plaats van een enkel causaal gen, kunnen deze principes nuttig zijn om de waarschijnlijkheid van belangrijke uitkomsten te voorspellen. De ziekte van Huntington (HD) is bijvoorbeeld een progressieve, neurodegeneratieve aandoening die ongecontroleerde bewegingen en cognitieve en emotionele disturban veroorzaaktces. De ZvH wordt beschouwd als een enkelvoudige genaandoening omdat het wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen ( HTT ), hoewel andere genen het begin en de progressie wijzigen. De ZvH wordt veroorzaakt door een dominante mutatie, wat betekent dat een enkel gemuteerd allel leidt tot expressie van de ziekte. Als de ouder een normale en een gemuteerde genvariant heeft, heeft het nageslacht 50% kans om het gemuteerde allel te krijgen en de ziekte te ontwikkelen. De ZvH manifesteert zich doorgaans ook pas op middelbare tot late leeftijd. Dus, hoewel de realiteit onaangenaam is, kan een persoon met een aangedane ouder genetische tests ondergaan om te bepalen of ze het causale allel hebben en op zijn beurt hun gezinsplanning informeren.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter