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12.1: Genetisches Jargon
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12.1: Genetisches Jargon

Überblick

Ein Organismus ist diploid, wenn er zwei Varianten oder Allele von jedem Gen erbt, und zwar eine von jedem Elternteil. Diese beiden Allele bilden den Genotyp für ein bestimmtes Gen. Der Begriff Genotyp wird auch verwendet, um den vollständigen Satz an Genen eines Organismus zu bezeichnen. Ein diploider Organismus mit zwei identischen Allelen hat einen homozygoten Genotyp, während zwei verschiedene Allele einen heterozygoten Genotyp ausmachen. Die durch die Genotypen bestimmten beobachtbaren Merkmale werden als Phänotypen bezeichnet, die auch durch Umweltfaktoren beeinflusst werden können. Ein Allel ist dominant, wenn nur eine Kopie zur Manifestation des assoziierten Phänotyps benötigt wird, und rezessiv, wenn zwei Kopien zur phänotypischen Expression benötigt werden.

Allele können Phänotypen beeinflussen

Diploide Organismen, zu denen auch der Mensch, die meisten Tiere und viele Pflanzen gehören, haben einen doppelten Chromosomensatz in ihren somatischen (nicht-geschlechtlichen) Zellen. Diese Chromosomenduplikate sind homolog, mit ähnlichen Längen, Zentromerpositionen und Genorten (Genlocus). Diploide Organismen erben zwei Versionen von jedem Gen, eine von jedem Elternteil. Diese beiden Genvarianten oder Allele befinden sich am gleichen relativen Locus bzw. an der gleichen Position der zwei homologen Chromosomen. Jedes Chromosom enthält viele genetische Loci, und oft gibt es mehrere mögliche Allele eines bestimmten Gens.

Die beiden Allele, die ein diploider Organismus erbt, bilden seinen Genotyp am Locus. Der Begriff Genotyp bezieht sich auch auf den gesamten Satz an Genen eines Organismus. Verschiedene Genotypen können zu unterschiedlichen Phänotypen oder beobachtbaren Merkmalen (z.B. Augenfarbe) führen. Phänotypen entstehen als Folge von Genotypen, obwohl mehrere Genotypen den gleichen Phänotyp verursachen können. Phänotypen werden oft auch durch Umweltfaktoren beeinflusst.

Ein Genotyp kann aus zwei identischen oder verschiedenen Allelen bestehen

Für ein bestimmtes Gen können die beiden vererbten Allele entweder identische oder unterschiedliche Nucleotidsequenzen haben. Ein Organismus mit zwei identischen Allelen hat einen homozygoten Genotyp (oder ist ein Homozygote). Ein Organismus mit zwei verschiedenen Allelen hat einen heterozygoten Genotyp (ist also ein Heterozygote). Wenn die beiden Allele unterschiedlich sind (heterozygoter Genotyp), aber nur eines den Phänotyp beeinflusst, ist das Allel, das den Phänotyp beeinflusst, dominant. Das andere Allel, das den Phänotyp nicht beeinflusst, ist folglich rezessiv.

Ursprünglich nahm man an, dass die Augenfarbe von einem einzigen Gen bestimmt wird. So wird sie oft verwendet, um die genetische Dominanz (braune Augen) und die Rezessivität (blaue Augen) zu veranschaulichen. Wissenschaftler entdeckten jedoch, dass mindestens acht Gene die Augenfarbe beeinflussen können. Obwohl das OCA2 Gen für fast drei Viertel der Variation im blau-braunen Augenfarbspektrum verantwortlich ist, modifizieren oder dominieren andere Gene gelegentlich diese Effekte. Dennoch kann die Augenfarbe ein nützliches Beispiel sein, um dominante und rezessive Allele zu veranschaulichen.

Im Folgenden verwenden wir das vereinfachte Augenfarbenbeispiel, um den Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp zu veranschaulichen. Das Allel für braune Augen wird als B, und das Allel für blaue Augen als b bezeichnet. Eine Heterozygote hätte den Genotyp Bb als Ergebnis der Aufnahme eines dominanten Allels von einem Elternteil und eines rezessiven Allels von dem anderen. Dieses Individuum würde braune Augen haben, also den dominanten Phänotyp. Das dominante Allel (B) überschreibt oder verdeckt die Anweisungen des rezessiven Allels für blaue Augen. So würde ein Individuum mit blauen Augen den Genotyp bb haben, während ein Individuum mit braunen Augen entweder den Genotyp BB oder Bb haben könnte.

Dominante und rezessive Vererbungsmuster von Krankheiten sind mit einem Krankheitsrisiko verbunden

Obwohl die meisten Merkmale von mehreren Genen und nicht von einem einzigen kausalen Gen kontrolliert werden, können diese Prinzipien nützlich sein, um die Wahrscheinlichkeit wichtiger Resultate vorherzusagen. Zum Beispiel ist die Huntington-Krankheit (HD) ein progressiver, neurodegenerativer Zustand, der unkontrollierte Bewegungen sowie kognitive und emotionale Störungen verursacht. HD wird als eine einzelne Genstörung betrachtet, da sie durch eine Mutation in einem einzigen Gen (HTT) verursacht wird, obwohl andere Gene den Beginn und Verlauf beeinflussen. HD wird durch eine dominante Mutation verursacht, was bedeutet, dass ein einzelnes mutiertes Allel zum Auftreten der Krankheit führt. Wenn das Elternteil eine normale und eine mutierte Genvariante hat, hat der Nachwuchs eine 50%-ige Chance, das mutierte Allel ebenfalls zu erben und die Krankheit zu bekommen. HD manifestiert sich typischerweise auch erst im mittlerem bis spätem Lebensabschnitt. So kann sich eine Person mit einem betroffenen Elternteil, obwohl die Realität unangenehm ist, einem Gentest unterziehen, um festzustellen, ob sie das kausale Allel hat und somit eine eigene informierte Familienplanung zu haben.


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