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12.1: Genetisches Lingo
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12.1: Genetic Lingo

12.1: Genetisches Lingo

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype for a given gene. The term genotype is also used to refer to an organism’s complete set of genes. A diploid organism with two identical alleles has a homozygous genotype, whereas two different alleles indicates a heterozygous genotype. Observable traits arising from genotypes are called phenotypes, which can also be influenced by environmental factors. An allele is dominant if only one copy is needed to manifest an associated phenotype and recessive if two copies are required for phenotypic expression.

Alleles Can Influence Phenotypes

Diploid organisms, including humans, most other animals, and many plants, have a duplicate set of chromosomes in somatic (non-sex) cells. These chromosome duplicates are homologous, with similar lengths, centromere positions, and gene locations. Diploid organisms inherit two versions of each gene, one from each parent. These two gene variants, or alleles, are situated at the same relative locus, or position, on two homologous chromosomes. Each chromosome contains many genetic loci, and there are often several possible alleles of a given gene.

The two alleles inherited by a diploid organism constitute its genotype at the locus. The term genotype also refers to an organism’s total set of genes. Different genotypes can result in distinct phenotypes, or observable characteristics (e.g., eye color). Phenotypes emerge as a result of genotypes, although multiple genotypes can cause the same phenotype. Phenotypes are also often influenced by environmental factors.

A Genotype May Consist of Two Identical or Distinct Alleles

For a given gene, the two inherited alleles may have either identical or distinct nucleotide sequences. An organism with two identical alleles has a homozygous genotype (or is a homozygote). An organism with two different alleles has a heterozygous genotype (i.e., is a heterozygote). If the two alleles are different (heterozygous genotype), but only one affects the phenotype, the allele that influences the phenotype is dominant. The other allele, which does not affect the phenotype, is recessive.

Originally, eye color was thought to be determined by a single gene, and thus it is often used to illustrate genetic dominance (brown eyes) and recessiveness (blue eyes). However, scientists discovered at least eight genes that regulate eye color. Although the OCA2 gene is responsible for nearly three-fourths of the variation in the blue-brown eye color spectrum, other genes occasionally modify or override these effects. Nonetheless, eye color can be a useful example to illustrate dominant and recessive alleles.

In the following, we use the simplified eye color example to illustrate the relationship between genotype and phenotype. The allele for brown eyes is denoted B, and the allele for blue eyes is b. A heterozygote would have genotype Bb as a result of receiving a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. This individual would have brown eyes, the dominant phenotype. The dominant allele (B) overrides or “hides” instructions from the recessive allele for blue eyes. Thus, an individual with blue eyes would necessarily have the genotype bb, whereas an individual with brown eyes could have either genotype BB or Bb.

Dominant and Recessive Disease Inheritance Patterns Are Related to Disease Risk

Although most traits are controlled by multiple genes rather than a single causal gene, these principles can be useful for predicting the probability of important outcomes. For example, Huntington disease (HD) is a progressive, neurodegenerative condition that causes uncontrolled movements and cognitive and emotional disturbances. HD is considered a single gene disorder because it is caused by a mutation in a single gene (HTT), although other genes do modify onset and progression. HD is caused by a dominant mutation, meaning that a single mutated allele leads to expression of the disease. If the parent has a normal and a mutated gene variant, the offspring has a 50% chance of receiving the mutated allele and developing the disease. HD also does not typically manifest until middle to late life. Thus, although the reality is unpleasant, a person with an affected parent can undergo genetic testing to determine if they have the causal allele and in turn inform their family planning.

Überblick

Ein Organismus ist diploid, wenn er zwei Varianten oder Allele von jedem Gen erbt, und zwar eine von jedem Elternteil. Diese beiden Allele bilden den Genotyp für ein bestimmtes Gen. Der Begriff Genotyp wird auch verwendet, um den vollständigen Satz von Genen eines Organismus zu bezeichnen. Ein diploider Organismus mit zwei identischen Allelen hat einen homozygoten Genotyp, während zwei verschiedene Allele einen heterozygoten Genotyp anzeigen. Die sich aus den Genotypen ergebenden beobachtbaren Merkmale werden als Phänotypen bezeichnet, die auch durch Umweltfaktoren beeinflusst werden können. Ein Allel ist dominant, wenn nur eine Kopie zur Manifestation eines assoziierten Phänotyps benötigt wird, und rezessiv, wenn zwei Kopien zur phänotypischen Expression benötigt werden.

Allele können Phänotypen beeinflussen

Diploide Organismen, zu denen auch der Mensch, die meisten anderen Tiere und viele Pflanzen gehören, haben einen doppelten Chromosomensatz in ihren somatischen (nicht-geschlechtlichen) Zellen. Diese Chromosomenduplikate sind homolog, mit ähnlichen Längen, Zentromerpositionen und Genorten. Diploide Organismen erben zwei Versionen von jedem Gen, eine von jedem Elternteil. Diese beiden Genvarianten oder Allele befinden sich am gleichen relativen Locus oder an der gleichen Position auf zwei homologen Chromosomen. Jedes Chromosom enthält viele genetische Loci, und oft gibt es mehrere mögliche Allele eines bestimmten Gens.

Die beiden Allele, die ein diploider Organismus erbt, bilden seinen Genotyp am Locus. Der Begriff Genotyp bezieht sich auch auf den gesamten Satz von Genen eines Organismus. Verschiedene Genotypen können zu unterschiedlichen Phänotypen oder beobachtbaren Merkmalen (z.B. Augenfarbe) führen. Phänotypen entstehen als Folge von Genotypen, obwohl mehrere Genotypen den gleichen Phänotyp verursachen können. Phänotypen werden oft auch durch Umweltfaktoren beeinflusst.

Ein Genotyp kann aus zwei identischen oder unterscheidbaren Allelen bestehen

Für ein bestimmtes Gen können die beiden vererbten Allele entweder identische oder unterschiedliche Nucleotidsequenzen haben. Ein Organismus mit zwei identischen Allelen hat einen homozygoten Genotyp (oder ist ein Homozygote). Ein Organismus mit zwei verschiedenen Allelen hat einen heterozygoten Genotyp ( st also ein Heterozygote). Wenn die beiden Allele unterschiedlich sind (heterozygoter Genotyp), aber nur eines den Phänotyp beeinflusst, ist das Allel, das den Phänotyp beeinflusst, dominant. Das andere Allel, das den Phänotyp nicht beeinflusst, ist folglich rezessiv.

Ursprünglich nahm man an, dass die Augenfarbe von einem einzigen Gen bestimmt wird. So wird sie oft verwendet, um die genetische Dominanz (braune Augen) und die Rezessivität (blaue Augen) zu veranschaulichen. Wissenschaftler entdeckten jedoch mindestens acht Gene, welche die Augenfarbe beeinflussen können. Obwohl das OCA2 Gen für fast drei Viertel der Variation im blau-braunen Augenfarbspektrum verantwortlich ist, modifizieren oder übersteuern andere Gene gelegentlich diese Effekte. Dennoch kann die Augenfarbe ein nützliches Beispiel sein, um dominante und rezessive Allele zu veranschaulichen.

Im Folgenden verwenden wir das vereinfachte Augenfarbenbeispiel, um den Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp zu veranschaulichen. Das Allel für braune Augen wird als B, und das Allel für blaue Augen als b bezeichnet. Eine Heterozygote hätte den Genotyp Bb als Ergebnis der Aufnahme eines dominanten Allels von einem Elternteil und eines rezessiven Allels von dem anderen. Dieses Individuum würde braune Augen haben, also den dominanten Phänotyp. Das dominante Allel (B) überschreibt oder verdeckt die Anweisungen des rezessiven Allels für blaue Augen. So würde ein Individuum mit blauen Augen notwendigerweise den Genotyp bb haben, während ein Individuum mit braunen Augen entweder den Genotyp BB oder Bb haben könnte.

Dominante und rezessive Vererbungsmuster von Krankheiten sind mit dem Krankheitsrisiko verbunden

Obwohl die meisten Merkmale von mehreren Genen und nicht von einem einzigen kausalen Gen kontrolliert werden, können diese Prinzipien nützlich sein, um die Wahrscheinlichkeit wichtiger Resultate vorherzusagen. Zum Beispiel ist die Huntington-Krankheit (HD) ein progressiver, neurodegenerativer Zustand, der unkontrollierte Bewegungen sowie kognitive und emotionale Störungen verursacht. HD wird als eine einzelne Genstörung betrachtet, da sie durch eine Mutation in einem einzigen Gen (HTT) verursacht wird, obwohl andere Gene den Beginn und die Progression verändern. HD wird durch eine dominante Mutation verursacht, was bedeutet, dass ein einzelnes mutiertes Allel zur Expression der Krankheit führt. Wenn das Elternteil eine normale und eine mutierte Genvariante hat, hat der Nachwuchs eine 50%-ige Chance, das mutierte Allel ebenfalls zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Auch HD manifestiert sich typischerweise erst im mittleren bis späten Leben. So kann sich eine Person mit einem betroffenen Elternteil, obwohl die Realität unangenehm ist, einem Gentest unterziehen, um festzustellen, ob sie das kausale Allel hat.


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