12.1: 遗传术语
一个有机体是二倍体的，如果它继承了每个基因的两个变种或等位基因，每个父母一个。这两个等位基因构成了给定基因的基因型。“基因型”一词也用来指有机体的一整套基因。具有两个相同等位基因的二倍体生物体具有纯合子基因型，而两个不同的等位基因则表示杂合子基因型。由基因型引起的可观察性状被称为表型，也会受到环境因素的影响。一个等位基因是显性的，如果只需要一个拷贝就可以显示相关的表型；如果需要两个拷贝就可以显示相关的表型。
等位基因可以影响表型
二倍体生物，包括人类、大多数其它动物和许多植物，在体细胞（非性）中有一套重复的染色体。这些染色体重复是同源的，具有相似的长度、着丝粒位置和基因位置。二倍体生物遗传每个基因的两个版本，双亲各一个。这两个基因变体或等位基因位于两条同源染色体上的同一相对位点或位置。每一条染色体都包含许多遗传位点，并且通常有一个给定基因的几个可能的等位基因。
二倍体生物遗传的两个等位基因构成其基因型。基因型一词也指有机体的全部基因。不同的基因型可以导致不同的表型，或可观察的特征（如眼睛颜色）。表型是基因型的结果，尽管多个基因型可以导致相同的表型。表型也常常受到环境因素的影响。
一个基因型可能由两个相同或不同的等位基因组成
对于给定的基因，两个遗传等位基因可能有相同或不同的核苷酸序列。具有两个相同等位基因的生物体具有纯合子基因型（或纯合子）。具有两个不同等位基因的生物体具有杂合子基因型（即杂合子）。如果两个等位基因不同（杂合基因型），但只有一个影响表型，则影响表型的等位基因是显性的。另一个不影响表型的等位基因是隐性的。
最初，眼睛的颜色被认为是由一个单一的基因决定的，因此它经常被用来说明遗传显性（棕色眼睛）和隐性（蓝色眼睛）。然而，科学家们至少发现了8种调节眼睛颜色的基因。尽管OCA2基因是蓝棕色眼色谱中近四分之三的变异的原因，但其它基因偶尔会改变或覆盖这些效应。然而，眼睛的颜色可以作为一个有用的例子来说明显性和隐性等位基因。
在下面，我们使用简化的眼睛颜色例子来说明基因型和表型之间的关系。棕色眼睛的等位基因表示为B，蓝色眼睛的等位基因表示为b。一个杂合子会有基因型Bb，这是由于从父母一方获得显性等位基因和从另一方获得隐性等位基因的结果。这个个体会有棕色的眼睛，显性表型。显性等位基因 (B) 覆盖或隐藏蓝眼睛隐性等位基因的指令。因此，蓝眼睛的个体必然具有基因型bb，而棕色眼睛的个体可能具有基因型BB或Bb。
显性和隐性疾病遗传模式与疾病风险相关
尽管大多数性状是由多个基因而不是单一的因果基因控制的，但这些原理对于预测重要结果的概率是有用的。例如，亨廷顿病（Huntington disease，HD）是一种进行性、神经退行性疾病，可导致不受控制的运动和认知及情绪障碍。HD被认为是一种单基因疾病，因为它是由单个基因的突变 (HTT)引起的，尽管其它基因确实可以改变发病和进展。hd是由显性突变引起的，也就是说一个突变的等位基因导致了疾病的表达。如果父母有一个正常和突变的基因变体，后代有50%的机会接受突变的等位基因并发展成疾病。hd通常在中晚期才会出现。因此，尽管现实是令人不快的，一个有受影响的父母的人可以接受基因测试，以确定他们是否有因果等位基因，并反过来通知他们的计划生育。
