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12.1: Jargon génétique
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Genetic Lingo
 
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12.1: Genetic Lingo

12.1: Jargon génétique

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype for a given gene. The term genotype is also used to refer to an organism’s complete set of genes. A diploid organism with two identical alleles has a homozygous genotype, whereas two different alleles indicates a heterozygous genotype. Observable traits arising from genotypes are called phenotypes, which can also be influenced by environmental factors. An allele is dominant if only one copy is needed to manifest an associated phenotype and recessive if two copies are required for phenotypic expression.

Alleles Can Influence Phenotypes

Diploid organisms, including humans, most other animals, and many plants, have a duplicate set of chromosomes in somatic (non-sex) cells. These chromosome duplicates are homologous, with similar lengths, centromere positions, and gene locations. Diploid organisms inherit two versions of each gene, one from each parent. These two gene variants, or alleles, are situated at the same relative locus, or position, on two homologous chromosomes. Each chromosome contains many genetic loci, and there are often several possible alleles of a given gene.

The two alleles inherited by a diploid organism constitute its genotype at the locus. The term genotype also refers to an organism’s total set of genes. Different genotypes can result in distinct phenotypes, or observable characteristics (e.g., eye color). Phenotypes emerge as a result of genotypes, although multiple genotypes can cause the same phenotype. Phenotypes are also often influenced by environmental factors.

A Genotype May Consist of Two Identical or Distinct Alleles

For a given gene, the two inherited alleles may have either identical or distinct nucleotide sequences. An organism with two identical alleles has a homozygous genotype (or is a homozygote). An organism with two different alleles has a heterozygous genotype (i.e., is a heterozygote). If the two alleles are different (heterozygous genotype), but only one affects the phenotype, the allele that influences the phenotype is dominant. The other allele, which does not affect the phenotype, is recessive.

Originally, eye color was thought to be determined by a single gene, and thus it is often used to illustrate genetic dominance (brown eyes) and recessiveness (blue eyes). However, scientists discovered at least eight genes that regulate eye color. Although the OCA2 gene is responsible for nearly three-fourths of the variation in the blue-brown eye color spectrum, other genes occasionally modify or override these effects. Nonetheless, eye color can be a useful example to illustrate dominant and recessive alleles.

In the following, we use the simplified eye color example to illustrate the relationship between genotype and phenotype. The allele for brown eyes is denoted B, and the allele for blue eyes is b. A heterozygote would have genotype Bb as a result of receiving a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. This individual would have brown eyes, the dominant phenotype. The dominant allele (B) overrides or “hides” instructions from the recessive allele for blue eyes. Thus, an individual with blue eyes would necessarily have the genotype bb, whereas an individual with brown eyes could have either genotype BB or Bb.

Dominant and Recessive Disease Inheritance Patterns Are Related to Disease Risk

Although most traits are controlled by multiple genes rather than a single causal gene, these principles can be useful for predicting the probability of important outcomes. For example, Huntington disease (HD) is a progressive, neurodegenerative condition that causes uncontrolled movements and cognitive and emotional disturbances. HD is considered a single gene disorder because it is caused by a mutation in a single gene (HTT), although other genes do modify onset and progression. HD is caused by a dominant mutation, meaning that a single mutated allele leads to expression of the disease. If the parent has a normal and a mutated gene variant, the offspring has a 50% chance of receiving the mutated allele and developing the disease. HD also does not typically manifest until middle to late life. Thus, although the reality is unpleasant, a person with an affected parent can undergo genetic testing to determine if they have the causal allele and in turn inform their family planning.

Aperçu

Un organisme est diploïde s’il hérite de deux variantes, ou allèles, de chaque gène, une de chaque parent. Ces deux allèles constituent le génotype d’un gène donné. Le terme génotype est également utilisé pour désigner l’ensemble complet des gènes d’un organisme. Un organisme diploïde avec deux allèles identiques a un génotype homozygote, tandis que deux allèles différents indiquent un génotype hétérozygote. Les traits observables issus des génotypes sont appelés phénotypes, qui peuvent également être influencés par des facteurs environnementaux. Un allèle est dominant si une seule copie est nécessaire pour manifester un phénotype associé et récessif si deux copies sont nécessaires pour l’expression phénotypique.

Les allèles peuvent influencer les phénotypes

Les organismes diploïdes, y compris les humains, la plupart des autres animaux et de nombreuses plantes, ont un double ensemble de chromosomes dans les cellules somatiques (non sexuelles). Ces doublons chromosomiques sont homologues, avec des longueurs similaires, des positions centromères et des emplacements génétiques. Les organismes diploïdes héritent de deux versions de chaque gène, une de chaque parent. Ces deux variantes génétiques, ou allèles, sont situées au même locus relatif, ou position, sur deux chromosomes homologues. Chaque chromosome contient de nombreux loci génétiques, et il ya souvent plusieurs allèles possibles d’un gène donné.

Les deux allèles hérités par un organisme diploïde. constituent son génotype au locus. Le terme génotype fait également référence à l’ensemble total des gènes d’un organisme. Différents génotypes peuvent entraîner des phénotypes distincts ou des caractéristiques observables (p. ex., la couleur des yeux). Les phénotypes émergent à la suite de génotypes, bien que plusieurs génotypes puissent causer le même phénotype. Les phénotypes sont également souvent influencés par des facteurs environnementaux.

Un génotype peut se composer de deux allèles identiques ou distincts

Pour un gène donné, les deux allèles hérités peuvent avoir des séquences nucléotides identiques ou distinctes. Un organisme avec deux allèles identiques a un génotype homozygote (ou est un homozygote). Un organisme avec deux allèles différents a un génotype hétérozygote (c.-à-d. est un hétérozygote). Si les deux allèles sont différents (génotype hétérozygote), mais qu’un seul affecte le phénotype, l’allèle qui influence le phénotype est dominant. L’autre allèle, qui n’affecte pas le phénotype, est récessif.

À l’origine, on pensait que la couleur des yeux était déterminée par un seul gène, et il est donc souvent utilisé pour illustrer la dominance génétique (yeux bruns) et la récessivité (yeux bleus). Cependant, les scientifiques ont découvert au moins huit gènes qui régulent la couleur des yeux. Bien que le gène OCA2 soit responsable de près des trois quarts de la variation du spectre des yeux bleu-brun, d’autres gènes modifient ou remplacent occasionnellement ces effets. Néanmoins, la couleur des yeux peut être un exemple utile pour illustrer les allèles dominants et récessifs.

Dans ce qui suit, nous utilisons l’exemple simplifié de couleur des yeux pour illustrer la relation entre le génotype et le phénotype. L’allèle pour les yeux bruns est noté B, et l’allèle pour les yeux bleus est b. Un hétérozygote aurait le génotype Bb à la suite de recevoir un allèle dominant d’un parent et un allèle récessif de l’autre. Cet individu aurait les yeux bruns, le phénotype dominant. L’allèle dominant (B) remplace ou « cache » les instructions de l’allèle récessif pour les yeux bleus. Ainsi, un individu avec les yeux bleus aurait nécessairement le génotype bb, alors qu’un individu avec les yeux bruns pourrait avoir soit génotype BB ou Bb.

Les modèles dominants et récessifs d’héritage de la maladie sont liés au risque de maladie

Bien que la plupart des traits soient contrôlés par plusieurs gènes plutôt qu’un seul gène causal, ces principes peuvent être utiles pour prédire la probabilité de résultats importants. Par exemple, la maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative progressive qui provoque des mouvements incontrôlés et des perturbations cognitives et émotionnelles. La MH est considérée comme un seul trouble génétique parce qu’elle est causée par une mutation dans un seul gène(HTT),bien que d’autres gènes modifient l’apparition et la progression. La MH est causée par une mutation dominante, ce qui signifie qu’un seul allèle muté conduit à l’expression de la maladie. Si le parent a une variante génétique normale et mutée, la progéniture a 50% de chances de recevoir l’allèle muté et de développer la maladie. Hd ne se manifeste généralement pas jusqu’à ce que le milieu à la fin de la vie. Ainsi, bien que la réalité soit désagréable, une personne avec un parent affecté peut subir des tests génétiques pour déterminer si elle a l’allèle causal et à son tour informer leur planification familiale.


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