Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.1: Jargon génétique
TABLE DES
MATIÈRES

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Jargon génétique
 
Cette voix off est générée par ordinateur
TRANSCRIPTION
* La traduction du texte est générée par ordinateur

12.1: Jargon génétique

Aperçu

Un organisme est diploïde s’il hérite de deux variantes, ou allèles, de chaque gène, une de chaque parent. Ces deux allèles constituent le génotype d’un gène donné. Le terme génotype est également utilisé pour désigner l’ensemble complet des gènes d’un organisme. Un organisme diploïde avec deux allèles identiques a un génotype homozygote, tandis que deux allèles différents indiquent un génotype hétérozygote. Les traits observables issus des génotypes sont appelés phénotypes, qui peuvent également être influencés par des facteurs environnementaux. Un allèle est dominant si une seule copie est nécessaire pour manifester un phénotype associé et récessif si deux copies sont nécessaires pour l’expression phénotypique.

Les allèles peuvent influencer les phénotypes

Les organismes diploïdes, y compris les humains, la plupart des autres animaux et de nombreuses plantes, ont un double ensemble de chromosomes dans les cellules somatiques (non sexuelles). Ces doublons chromosomiques sont homologues, avec des longueurs similaires, des positions centromères et des emplacements génétiques. Les organismes diploïdes héritent de deux versions de chaque gène, une de chaque parent. Ces deux variantes génétiques, ou allèles, sont situées au même locus relatif, ou position, sur deux chromosomes homologues. Chaque chromosome contient de nombreux loci génétiques, et il ya souvent plusieurs allèles possibles d’un gène donné.

Les deux allèles hérités par un organisme diploïde. constituent son génotype au locus. Le terme génotype fait également référence à l’ensemble total des gènes d’un organisme. Différents génotypes peuvent entraîner des phénotypes distincts ou des caractéristiques observables (p. ex., la couleur des yeux). Les phénotypes émergent à la suite de génotypes, bien que plusieurs génotypes puissent causer le même phénotype. Les phénotypes sont également souvent influencés par des facteurs environnementaux.

Un génotype peut se composer de deux allèles identiques ou distincts

Pour un gène donné, les deux allèles hérités peuvent avoir des séquences nucléotides identiques ou distinctes. Un organisme avec deux allèles identiques a un génotype homozygote (ou est un homozygote). Un organisme avec deux allèles différents a un génotype hétérozygote (c.-à-d. est un hétérozygote). Si les deux allèles sont différents (génotype hétérozygote), mais qu’un seul affecte le phénotype, l’allèle qui influence le phénotype est dominant. L’autre allèle, qui n’affecte pas le phénotype, est récessif.

À l’origine, on pensait que la couleur des yeux était déterminée par un seul gène, et il est donc souvent utilisé pour illustrer la dominance génétique (yeux bruns) et la récessivité (yeux bleus). Cependant, les scientifiques ont découvert au moins huit gènes qui régulent la couleur des yeux. Bien que le gène OCA2 soit responsable de près des trois quarts de la variation du spectre des yeux bleu-brun, d’autres gènes modifient ou remplacent occasionnellement ces effets. Néanmoins, la couleur des yeux peut être un exemple utile pour illustrer les allèles dominants et récessifs.

Dans ce qui suit, nous utilisons l’exemple simplifié de couleur des yeux pour illustrer la relation entre le génotype et le phénotype. L’allèle pour les yeux bruns est noté B, et l’allèle pour les yeux bleus est b. Un hétérozygote aurait le génotype Bb à la suite de recevoir un allèle dominant d’un parent et un allèle récessif de l’autre. Cet individu aurait les yeux bruns, le phénotype dominant. L’allèle dominant (B) remplace ou « cache » les instructions de l’allèle récessif pour les yeux bleus. Ainsi, un individu avec les yeux bleus aurait nécessairement le génotype bb, alors qu’un individu avec les yeux bruns pourrait avoir soit génotype BB ou Bb.

Les modèles dominants et récessifs d’héritage de la maladie sont liés au risque de maladie

Bien que la plupart des traits soient contrôlés par plusieurs gènes plutôt qu’un seul gène causal, ces principes peuvent être utiles pour prédire la probabilité de résultats importants. Par exemple, la maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative progressive qui provoque des mouvements incontrôlés et des perturbations cognitives et émotionnelles. La MH est considérée comme un seul trouble génétique parce qu’elle est causée par une mutation dans un seul gène(HTT),bien que d’autres gènes modifient l’apparition et la progression. La MH est causée par une mutation dominante, ce qui signifie qu’un seul allèle muté conduit à l’expression de la maladie. Si le parent a une variante génétique normale et mutée, la progéniture a 50% de chances de recevoir l’allèle muté et de développer la maladie. Hd ne se manifeste généralement pas jusqu’à ce que le milieu à la fin de la vie. Ainsi, bien que la réalité soit désagréable, une personne avec un parent affecté peut subir des tests génétiques pour déterminer si elle a l’allèle causal et à son tour informer leur planification familiale.


Lecture suggérée

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter