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12.1: Linguagem Genêtica
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Genetic Lingo
 
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12.1: Genetic Lingo

12.1: Linguagem Genêtica

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype for a given gene. The term genotype is also used to refer to an organism’s complete set of genes. A diploid organism with two identical alleles has a homozygous genotype, whereas two different alleles indicates a heterozygous genotype. Observable traits arising from genotypes are called phenotypes, which can also be influenced by environmental factors. An allele is dominant if only one copy is needed to manifest an associated phenotype and recessive if two copies are required for phenotypic expression.

Alleles Can Influence Phenotypes

Diploid organisms, including humans, most other animals, and many plants, have a duplicate set of chromosomes in somatic (non-sex) cells. These chromosome duplicates are homologous, with similar lengths, centromere positions, and gene locations. Diploid organisms inherit two versions of each gene, one from each parent. These two gene variants, or alleles, are situated at the same relative locus, or position, on two homologous chromosomes. Each chromosome contains many genetic loci, and there are often several possible alleles of a given gene.

The two alleles inherited by a diploid organism constitute its genotype at the locus. The term genotype also refers to an organism’s total set of genes. Different genotypes can result in distinct phenotypes, or observable characteristics (e.g., eye color). Phenotypes emerge as a result of genotypes, although multiple genotypes can cause the same phenotype. Phenotypes are also often influenced by environmental factors.

A Genotype May Consist of Two Identical or Distinct Alleles

For a given gene, the two inherited alleles may have either identical or distinct nucleotide sequences. An organism with two identical alleles has a homozygous genotype (or is a homozygote). An organism with two different alleles has a heterozygous genotype (i.e., is a heterozygote). If the two alleles are different (heterozygous genotype), but only one affects the phenotype, the allele that influences the phenotype is dominant. The other allele, which does not affect the phenotype, is recessive.

Originally, eye color was thought to be determined by a single gene, and thus it is often used to illustrate genetic dominance (brown eyes) and recessiveness (blue eyes). However, scientists discovered at least eight genes that regulate eye color. Although the OCA2 gene is responsible for nearly three-fourths of the variation in the blue-brown eye color spectrum, other genes occasionally modify or override these effects. Nonetheless, eye color can be a useful example to illustrate dominant and recessive alleles.

In the following, we use the simplified eye color example to illustrate the relationship between genotype and phenotype. The allele for brown eyes is denoted B, and the allele for blue eyes is b. A heterozygote would have genotype Bb as a result of receiving a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. This individual would have brown eyes, the dominant phenotype. The dominant allele (B) overrides or “hides” instructions from the recessive allele for blue eyes. Thus, an individual with blue eyes would necessarily have the genotype bb, whereas an individual with brown eyes could have either genotype BB or Bb.

Dominant and Recessive Disease Inheritance Patterns Are Related to Disease Risk

Although most traits are controlled by multiple genes rather than a single causal gene, these principles can be useful for predicting the probability of important outcomes. For example, Huntington disease (HD) is a progressive, neurodegenerative condition that causes uncontrolled movements and cognitive and emotional disturbances. HD is considered a single gene disorder because it is caused by a mutation in a single gene (HTT), although other genes do modify onset and progression. HD is caused by a dominant mutation, meaning that a single mutated allele leads to expression of the disease. If the parent has a normal and a mutated gene variant, the offspring has a 50% chance of receiving the mutated allele and developing the disease. HD also does not typically manifest until middle to late life. Thus, although the reality is unpleasant, a person with an affected parent can undergo genetic testing to determine if they have the causal allele and in turn inform their family planning.

Visão geral

Um organismo é diploide se herdar duas variantes, ou alelos, de cada gene, uma de cada pai. Estes dois alelos constituem o genótipo para um determinado gene. O termo genótipo também é usado para se referir ao conjunto completo de genes de um organismo. Um organismo diploide com dois alelos idênticos tem um genótipo homozigoso, enquanto dois alelos diferentes indicam um genótipo heterozigoso. Traços observáveis decorrentes de genótipos são chamados fenótipos, que também podem ser influenciados por fatores ambientais. Um alelo é dominante se apenas uma cópia for necessária para manifestar um fenótipo associado e recessivo se duas cópias forem necessárias para a expressão fenotípica.

Alelos podem influenciar fenótipos

Organismos diploides, incluindo humanos, a maioria dos outros animais, e muitas plantas, têm um conjunto duplicado de cromossomos em células sommáticas (não-sexo). Essas duplicatas cromossômicas são homólogas, com comprimentos semelhantes, posições de centromere e localizações genéticas. Organismos diploides herdam duas versões de cada gene, uma de cada pai. Estas duas variantes genéticas, ou alelos, estão situadas no mesmo lócus relativo, ou posição, em dois cromossomos homólogos. Cada cromossomo contém muitos loci genéticos, e muitas vezes há vários alelos possíveis de um determinado gene.

Os dois alelos herdados por um organismo diploide constituem seu genótipo no lócus. O termo genótipo também se refere ao conjunto total de genes de um organismo. Diferentes genótipos podem resultar em fenótipos distintos, ou características observáveis (por exemplo, cor dos olhos). Fenótipos emergem como resultado de genótipos, embora genótipos múltiplos possam causar o mesmo fenótipo. Fenótipos também são frequentemente influenciados por fatores ambientais.

Um genótipo pode consistir de dois alelos idênticos ou distintos

Para um determinado gene, os dois alelos herdados podem ter sequências de nucleotídeos idênticas ou distintas. Um organismo com dois alelos idênticos tem um genótipo homozigoso (ou é um homozigoto). Um organismo com dois alelos diferentes tem um genótipo heterozigoso (ou seja, é um heterozigoto). Se os dois alelos são diferentes (genótipo heterozigoso), mas apenas um afeta o fenótipo, o aleelo que influencia o fenótipo é dominante. O outro alelo, que não afeta o fenótipo, é recessivo.

Originalmente, pensava-se que a cor dos olhos era determinada por um único gene, e, portanto, é frequentemente usada para ilustrar a dominância genética (olhos castanhos) e recessividade (olhos azuis). No entanto, os cientistas descobriram pelo menos oito genes que regulam a cor dos olhos. Embora o gene OCA2 seja responsável por quase três quartos da variação no espectro de cores dos olhos azul-marrom, outros genes ocasionalmente modificam ou substituem esses efeitos. No entanto, a cor dos olhos pode ser um exemplo útil para ilustrar alelos dominantes e recessivos.

A seguir, utilizamos o exemplo simplificado de cor dos olhos para ilustrar a relação entre genótipo e fenótipo. O alelo para olhos castanhos é denotado B, e o alelo para olhos azuis é b. Um heterozigoto teria genótipo Bb como resultado de receber um alelo dominante de um dos pais e um alelo recessivo do outro. Este indivíduo teria olhos castanhos, o fenótipo dominante. O alelo dominante(B)substitui ou "esconde" instruções do alelo recessivo para olhos azuis. Assim, um indivíduo com olhos azuis teria necessariamente o genótipo bb,enquanto um indivíduo com olhos castanhos poderia ter genótipo BB ou Bb.

Padrões de herança de doenças dominantes e recessivas estão relacionados ao risco de doença

Embora a maioria dos traços sejam controlados por múltiplos genes em vez de um único gene causal, esses princípios podem ser úteis para prever a probabilidade de resultados importantes. Por exemplo, a doença de Huntington (HD) é uma condição progressiva e neurodegenerativa que causa movimentos descontrolados e distúrbios cognitivos e emocionais. O HD é considerado um único distúrbio genético porque é causado por uma mutação em um único gene(HTT),embora outros genes modifiquem o início e a progressão. O HD é causado por uma mutação dominante, o que significa que um único alelo mutado leva à expressão da doença. Se o pai tem uma variante genética normal e mutada, a prole tem 50% de chance de receber o alelo mutante e desenvolver a doença. O HD também não se manifesta normalmente até o meio da vida tardia. Assim, embora a realidade seja desagradável, uma pessoa com um pai afetado pode se submeter a testes genéticos para determinar se tem o alelo causal e, por sua vez, informar seu planejamento familiar.


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