Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.2: 퍼넷 사각형
목차

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Punnett Squares
 
전사물

12.2: 퍼넷 사각형

개요

퍼넷 사각형(Punnett square)은 두 부모의 유전자형(genotype)으로부터 자손이 물려받을 수 있는 유전자형을 보여줍니다. 형질(trait)의 유전형식(inheritance pattern; 예: 현성(dominant) 또는 잠성(recessive); 주: 우성(dominant) 또는 열성(recessive)이라고 표현할 수 있지만 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다.)을 아는 경우, 퍼넷 사각형을 사용하여 표현형(phenotype)을 물려받는 확률을 알아볼 수 있습니다. 퍼넷 사각형은 형질의 유전이 단일 유전자자리(single gene locus)에 따라 결정되고, 형질이 독립적으로 유전되는 경우만 적용할 수 있습니다. 퍼넷 사각형은 더 복잡한 유전형식을 가진 형질의 유전 확률을 예측할 수 없습니다.

퍼넷 사각형은 하나 이상의 형질을 물려받을 가능성을 보여줍니다

퍼넷 사각형은 두 부모의 유전자형 간의 교배(cross)를 통해 발생할 수 있는 자손의 유전자형을 표시하는 시각적 표현입니다. 하나 또는 여러 가지 표현형(또는 형질)의 유전을 나타낼 수 있지만, 두 가지 이상의 형질의 유전을 조사하는 데는 다른 도구가 더 적절합니다.

퍼넷 사각형은 표현형이 단일 유전자자리에 기인하고 감수분열(meiosis) 동안 독립적으로 분류된다는 조건 아래, 자손이 특정 유전자형 또는 특정 형질(즉 표현형)을 일으키는 대립유전자(allele) 쌍을 물려받을 가능성을 알아보는 데 사용할 수 있습니다. 즉, 퍼넷 사각형은 한 형질을 물려받을 수 있는 가능성이 다른 형질을 물려받는 확률에 영향을 미치지 않는 경우, 유전 확률을 계산하는 데 유용합니다. 이러한 가정에는 많은 예외가 있지만 (예를 들어 같은 염색체상의 인접한 유전자에 의해 암호화된 형질) 이 수식은 많은 식물과 동물의 형질에 적용됩니다.

멘델의 실험이 퍼넷 사각형을 만드는 데 영감을 주었습니다

퍼넷 사각형은 그레고르 멘델(Gregor Mendel)의 획기적인 완두 실험이 유전의 기본 법칙을 밝힌 지 수십 년 후인 1900년대 초반, 레지날드 퍼넷(Reginald Punnett)에 의해 만들어졌습니다. 오늘날 퍼넷 사각형은 멘델의 실험의 기본 원리를 설명하는 데 자주 사용됩니다.

멘델은 완두 콩과 꼬투리의 모양과 색깔, 꽃 색깔과 위치, 그리고 식물의 크기를 포함한 몇 가지 완두 특징(characteristics)의 유전에 대해 연구했습니다. 멘델은 또한 각각의 특징에 대해 유전된 형질들을 조사했습니다. 예를 들어 보라색과 흰색은 꽃 색깔 특징을 결정하는 형질입니다. 완두에서 보라색과 흰색은 꽃 색깔 유전자자리(locus)에서 특정 유전자 변이(variant)(즉 대립유전자)에 의해 결정됩니다.

퍼넷 사각형은 유전 정보를 구성하는 표입니다

퍼넷 사각형의 각 상자는 두 부모 배우자(parental gamete) 사이에서 발생할 수 있는 수정(fertilization), 즉 자손의 유전자형(offspring genotype)을 나타냅니다. 퍼넷 사각형은 일반적으로 2x2 또는 4x4 구성으로 배열되어 각각 하나 또는 두 가지 형질의 유전을 시각화합니다.

명명법(nomenclature)에 관해선, 대립유전자는 현성 대립유전자에 의해 발생하는 형질을 의미하는 (영어) 단어의 첫 글자로 표시됩니다. 예를 들어 노란색(영어로 yellow)은 완두 콩 색의 현성 형질이기 때문에, 완두 콩 색상을 나타내는 대립유전자는 이탤릭체 문자 ‘y’로 표시됩니다. 그리고 현성 대립유전자는 대문자로, 잠성 대립유전자는 소문자로 나타냅니다. 따라서 Y는 현성인 노란색 대립유전자를 나타내고, y는 잠성인 녹색 대립유전자를 나타냅니다.

하나의 형질을 조사하는 2x2 퍼넷 사각형을 그려보자면, 일단 한 부모의 유전자형을 위의 그림처럼 열당 대립유전자 하나를 나열합니다. 다른 부모의 유전자형은 그림의 왼쪽처럼 수직으로 표시하고 행당 대립유전자 하나를 나열합니다. 각 퍼넷 사각형 상자에는 상자의 행과 열에 해당하는 두 부모의 대립유전자(즉, 각 부모로부터 하나)를 나열하며, 상자 하나는 일어날 수 있는 수정(fertilization) 결과 하나를 나타냅니다. 이렇게 채운 퍼넷 사각형을 사용해 자손이 특정 형질을 물려받을 가능성을 확인할 수 있습니다.

퍼넷 사각형은 유전자상담자와 사육자를 위한 유익한 도구입니다

100여 년 전에 만들어졌지만 퍼넷 사각형은 아직도 응용되고 있습니다. 유전 상담(genetic counseling)을 받는 사람의 경우 퍼넷 사각형은 아이들의 유전 질환 위험을 판단하는 데 도움이됩니다. 예를 들어 한 사람이 낭포성섬유증(cystic fibrosis; 2개의 잠성 대립유전자에서 발생)을 가졌지만, 그 사람의 반려자는 낭포성섬유증이 없고 원인이 되는 잠성 대립유전자도 가지고 있지 않은 경우, 둘 사이의 아이는 보인자(carrier; 즉 원인이 되는 잠성 대립유전자 하나를 가졌지만, 낭포성섬유증이 생길 위험은 없는 사람)가 됩니다. 퍼넷 사각형은 또한 동물과 식물 사육자가 번식을 지속하기 위해 특정 형질을 가진 개체를 선택하는 데 도움이 됩니다.

퍼넷 사각형은 여러 맥락에서 유용하지만 복잡한 유전형식을 정확하게 묘사할 수 없습니다. 예를 들어 같은 염색체상의 인접한 유전자에 의해 암호화된 형질은 종종 하나의 부모로부터 함께 물려받는 연관(linkage)이라는 현상이 있습니다. 이러한 형질은 독립적으로 분류되지 않기 때문에 퍼넷 사각형으로 유전형식을 정확하게 예측할 수 없습니다. 키 같은 일부 형질은 여러 유전자에 의해 결정되며, 환경 조건(음식 등)의 영향을 받기 때문에 퍼넷 사각형에 적합하지 않습니다. 퍼넷 사각형은 한쪽 부모에게서만 얻어진 형질의 유전을 예측하는 데에도 효과가 없습니다.


추천 독서

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter