Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.8: Генеалогический анализ
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Генеалогический анализ
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

12.8: Генеалогический анализ

Обзор

Родословная - это диаграмма, показывающая историю семьи черты. Анализ родословных может выявить (1) является ли черта доминирующей или рецессивной, (2) тип хромосомы, аутосомной или секс, черта связана с, (3) генотипов членов семьи, и (4) вероятности фенотипов в будущих поколениях. Для семей с историей аутосомных или связанных с полом заболеваний, эта информация может иметь решающее значение для планирования семьи.

Родословные Отображают семейные истории

В различных видах растений и животных ученые изучают наследование фенотипов, или черт, используя тщательно контролируемые брачные эксперименты, называемые крестами. Например, моногибридные кресты могут установить доминирование признаков или рецессивность, а испытательные кресты могут определить генотип (гомозиготный или гетерозиготный) организма, демонстрировали известный доминирующий фенотип.

Люди, однако, не могут быть этически или реально пересечены. Поэтому исследователи анализируют родословные или семейные деревья, чтобы понять, как наследуются человеческие черты и болезни. Родословные отображают семейную историю черты между поколениями и членами семьи. Используя те же принципы, которые применяются к крестам для анализа уже произошедших репродуктивных событий, можно сделать вывод о натякоченности признаков.

Строки родословной представляют поколения семьи

На типичной родословной квадраты представляют самцов, а круги представляют самок. Затененные квадраты или круги означают наличие признака интереса. Строки поколений, иногда помечены римскими цифрами. Старейшее поколение состоит из верхнего ряда, с каждым последующим поколением на отдельных строках. В каждом поколении, или строке, члены семьи могут быть помечены численно слева направо и упоминается их поколения и положения. Например, второй человек в первом поколении I-2.

Горизонтальная линия, соединяющая двух родителей, называется брачной линией, хотя брак не обязательно связан. Вертикальная линия спуска, простирающейся вниз от линии брака, соединяется с горизонтальной линией брата и сестры. Лица, подключенные к линии спуска через линию брата и сестры, являются потомками. Лица, которые непосредственно не связаны с родственной линией, вошли в семью по брачным линиям и не являются биологическими потомками предыдущего поколения.

Родословные раскрыть информацию о Trait и болезни Наследования

Доминирующие черты распределены иначе, чем рецессивные черты. Наследование также отличается чертами, определяемыми генами на половых хромосомах по сравнению с чертами, связанными с аутосомами (неполовой хромосомой). Изучая наличие и отсутствие признака на протяжении всей истории семьи, родословный анализ может предоставить информацию о наследовании признаков. Хотя многие заболевания находятся под влиянием нескольких генов, некоторые отображают менделеевские модели наследования. Для этих условий, родословные могут дать важные подсказки о риске наследования болезни и распространения.

Признаки, вызванные генами на аутосомах и требующие двух аллелей для влияния фенотипа, являются аутосомно-рецессивными. Некоторые расстройства аутосомно-рецессивные, в том числе муковисцидоз, болезнь Тай-Сакс, и кленовый сироп мочи. Большинство людей с этими заболеваниями имеют гетерозиготных родителей, которые не имеют состояния, но нести причинный аллель.

Эти носители могут неосознанно передавать болезнь своим детям, что частично объясняет, почему аутосомно-рецессивные заболевания чаще, чем их доминирующие коллеги. Сравнение поколений на родословной может выявить ли аутосомные черты является доминирующим или рецессивным. Ни один из родителей не имеет черты, но один ребенок наследует ее. Таким образом, он должен быть рецессивным.

Веснушки и поликатилизм (дополнительные пальцы или пальцы ног) являются аутосомно-доминирующими чертами у человека, требуя только одной копии определяющего аллеля влиять на фенотип. Аутосомно-доминирующие заболевания, такие как болезнь Хантингтона, поражают 50% потомства одним пораженным родителем. Многие из этих заболеваний не вызывают симптомов до конца жизни, после репродуктивного возраста. Дети могут унаследовать эти заболевания от неосознанно пострадавших родителей, подчеркивая важность анализа семейной истории. Хотя оба родителя проявляют черту, один из их детей этого не делает. Так как нечто среднее между двумя рецессивными родителями последовательно производит рецессивный фенотип, эта черта должна быть доминирующей.

Черты могут быть аутосомными или секс-связанными

В дополнение к 44 аутосомам, люди имеют две половые хромосомы, которые гомологичны у женщин (XX), но не гомологичны у мужчин (XY). Черты, определяемые половыми хромосомами, связаны с полом. Большинство связанных с сексом черт у людей X-связанных рецессивных. Только мужчины могут унаследовать Y-связанные черты, потому что женщины не имеют Y хромосомы. Кроме того, Х-хромосома содержит 800-900 генов, кодирующих белок, по сравнению с 70-80 евро на Y-хромосоме.

X-связанные черты включают гемофилию, мышечную дистрофию и красно-зеленую цветовую слепоту. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, они гемизигов (а не гомозиготные или гетерозиготные) для X-связанной черты. Мужчины более восприимчивы к рецессивным X-связанных черт, чем женщины, потому что они не имеют второго аллеля потенциально маскировать причинные рецессивные аллель.


Литература для дополнительного чтения

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter