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12.8: Analyse du pedigree
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Analyse du pedigree
 
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12.8: Analyse du pedigree

Aperçu

Un pedigree est un diagramme affichant l’histoire d’une famille d’un trait. L’analyse des pedigrees peut révéler (1) si un trait est dominant ou récessif, (2) le type de chromosome, autosomal ou sexe, un trait est lié à, (3) génotypes des membres de la famille, et (4) probabilités de phénotypes dans les générations futures. Pour les familles ayant des antécédents de maladies autosomales ou liées au sexe, cette information peut être cruciale pour la planification familiale.

Pedigrees Afficher les histoires familiales

Chez diverses espèces végétales et animales, les scientifiques étudient l’héritage des phénotypes, ou traits, à l’aide d’expériences d’accouplement soigneusement contrôlées appelées croix. Par exemple, les croisements monohybrards peuvent établir la dominance ou la récessivité des traits, et les croisements d’essai peuvent déterminer le génotype (homozygote ou hétérozygote) d’un organisme présentant un phénotype dominant connu.

Les humains, cependant, ne peuvent pas être croisés éthiquement ou de manière raisonnable. Par conséquent, les chercheurs analysent les pedigrees, ou arbres généalogiques, pour comprendre comment les traits humains et les maladies sont héréditaires. Les pedigrees montrent l’histoire d’une famille d’un trait à travers les générations et les membres de la famille. En utilisant les mêmes principes qui s’appliquent aux croisements pour analyser les événements reproducteurs qui se sont déjà produits, l’information sur l’héritabilité des traits peut être déduite.

Les rangées d’un pedigree représentent des générations d’une famille

Sur un pedigree typique, les carrés représentent les mâles et les cercles représentent les femelles. Les carrés ou cercles ombragés signifient la présence d’un trait d’intérêt. Les lignes sont des générations, parfois étiquetées avec des chiffres romains. La génération la plus ancienne comprend la rangée supérieure, avec chaque génération suivante sur des lignes séparées. Au sein de chaque génération, ou rangée, les membres de la famille peuvent être étiquetés numériquement de gauche à droite et mentionnés par leur génération et leur position. Par exemple, la deuxième personne de la première génération est I-2.

Une ligne horizontale reliant deux parents est appelée une ligne de mariage, bien que le mariage n’est pas nécessairement impliqué. Une ligne verticale de descente s’étendant vers le bas à partir d’une ligne de mariage se connecte à une ligne horizontale frère. Les personnes reliées à la ligne de descente par la ligne des frères et sœurs sont des enfants. Les individus qui ne sont pas directement liés à la lignée des frères et sœurs sont entrés dans la famille par des lignes de mariage, et ne sont pas des descendants biologiques de la génération précédente.

Pedigrees Révéler des informations sur les traits et l’héritage de la maladie

Les traits dominants sont distribués différemment des traits récessifs. L’héritage est également distinct pour les traits déterminés par les gènes sur les chromosomes sexuels par rapport aux traits liés aux autosomes (chromosomes non sexuels). En examinant la présence et l’absence d’un trait tout au long de l’histoire d’une famille, l’analyse du pedigree peut fournir des informations sur l’héritage des traits. Bien que de nombreuses maladies soient influencées par de multiples gènes, plusieurs présentent des modèles d’héritage mendéliens. Pour ces conditions, les pedigrees peuvent donner des indices importants sur le risque d’héritage et de propagation de la maladie.

Les traits causés par les gènes sur les autosomes et nécessitant deux copies d’allèle pour influencer un phénotype sont récessifs autosomiques. Plusieurs désordres sont récessifs autosomal, y compris la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs, et la maladie d’urine de sirop d’érable. La plupart des personnes atteintes de ces maladies ont des parents hétérozygotes qui n’ont pas la condition, mais portent un allèle causal.

Ces porteurs peuvent transmettre sans le savoir la maladie à leurs enfants, ce qui explique en partie pourquoi les maladies récessives autosomales sont plus fréquentes que leurs homologues dominants. Comparer des générations sur un pedigree peut révéler si un trait autosomal est dominant ou récessif. Aucun des deux parents n’a le trait, mais un enfant en hérite. Ainsi, il doit être récessif.

Les taches de rousseur et le polydactylisme (doigts ou orteils supplémentaires) sont des traits dominants autosomaux chez l’homme, ne nécessitant qu’une seule copie de l’allèle déterminant pour influencer le phénotype. Les maladies dominantes autosomales, comme la maladie de Huntington, affligent environ 50 % de la progéniture avec un parent affecté. Beaucoup de ces maladies ne causent des symptômes que plus tard dans la vie, après l’âge de reproduction. Les enfants peuvent hériter de ces maladies de parents non touchés sans le savoir, ce qui souligne l’importance d’analyser les antécédents familiaux. Bien que les deux parents présentent le trait, l’un de leurs enfants ne le fait pas. Puisqu’un croisement entre deux parents récessifs produit uniformément un phénotype récessif, ce trait doit être dominant.

Les traits peuvent être autosomaux ou liés au sexe

En plus de 44 autosomes, les humains ont deux chromosomes sexuels, qui sont homologues chez les femelles (XX), mais non homologues chez les mâles (XY). Les traits déterminés par les chromosomes sexuels sont liés au sexe. La plupart des traits liés au sexe chez l’homme sont récessifs liés au X. Seuls les mâles peuvent hériter des traits liés au Y parce que les femelles n’ont pas de chromosome Y. En outre, le chromosome X contient ~800-900 gènes codant les protéines par rapport à ~70-80 sur le chromosome Y.

Les traits liés à X incluent l’hémophilie, la dystrophie musculaire, et la cécité de couleur rouge-vert. Comme les mâles n’ont qu’un chromosome X, ils sont des hémizygotes (plutôt que des homozygotes ou des hétérozygotes) pour un trait lié à X. Les mâles sont plus sensibles aux traits récessifs liés au X que les femelles parce qu’ils n’ont pas de deuxième allèle pour masquer potentiellement un allèle récessif causal.


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