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12.8: Análisis de pedigrí

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Pedigree Analysis

12.8: Pedigree Analysis

12.8: Análisis de pedigrí


A pedigree is a diagram displaying a family’s history of a trait. Analyzing pedigrees can reveal (1) whether a trait is dominant or recessive, (2) the type of chromosome, autosomal or sex, a trait is linked to, (3) genotypes of family members, and (4) probabilities of phenotypes in future generations. For families with a history of autosomal or sex-linked diseases, this information can be crucial to family planning.

Pedigrees Display Family Histories

In various plant and animal species, scientists study the inheritance of phenotypes, or traits, using carefully controlled mating experiments called crosses. For example, monohybrid crosses can establish trait dominance or recessiveness, and test crosses can determine the genotype (homozygous or heterozygous) of an organism exhibiting a known dominant phenotype.

Humans, however, cannot be ethically or feasibly crossed. Therefore, researchers analyze pedigrees, or family trees, to understand how human traits and diseases are inherited. Pedigrees display a family’s history of a trait across generations and family members. Using the same principles that apply to crosses to analyze reproductive events that have already occurred, information about trait heritability can be inferred.

Rows of a Pedigree Represent Generations of a Family

On a typical pedigree, squares represent males and circles represent females. Shaded squares or circles signify the presence of a trait of interest. Rows are generations, sometimes labeled with Roman numerals. The oldest generation comprises the top row, with each subsequent generation on separate rows. Within each generation, or row, family members may be labeled numerically from left to right and referred to by their generation and position. For instance, the second individual in the first generation is I-2.

A horizontal line connecting two parents is called a marriage line, although marriage is not necessarily involved. A vertical line of descent extending downward from a marriage line connects to a horizontal sibling line. Individuals connected to the line of descent via the sibling line are offspring. Individuals that are not directly connected to the sibling line entered the family via marriage lines, and are not biological offspring of the preceding generation.

Pedigrees Reveal Information about Trait and Disease Inheritance

Dominant traits are distributed differently than recessive traits. Inheritance is also distinct for traits determined by genes on sex chromosomes compared to traits linked to autosomes (non-sex chromosomes). By examining a trait’s presence and absence throughout a family’s history, pedigree analysis can provide information about trait inheritance. Although many diseases are influenced by multiple genes, several display Mendelian inheritance patterns. For these conditions, pedigrees can give important clues about the risk of disease inheritance and propagation.

Traits caused by genes on autosomes and requiring two allele copies to influence a phenotype are autosomal recessive. Several disorders are autosomal recessive, including cystic fibrosis, Tay-Sachs disease, and maple syrup urine disease. Most people with these diseases have heterozygous parents who do not have the condition but carry a causal allele.

These carriers can unknowingly impart the disease to their children, which partially explains why autosomal recessive diseases are more common than their dominant counterparts. Comparing generations on a pedigree can reveal whether an autosomal trait is dominant or recessive. Neither parent has the trait, but one child inherits it. Thus, it must be recessive.

Freckles and polydactylism (extra fingers or toes) are autosomal dominant traits in humans, requiring only one copy of the determining allele to influence phenotype. Autosomal dominant diseases, such as Huntington’s disease, afflict ~50% of offspring with one affected parent. Many of these diseases do not cause symptoms until later in life, after reproductive age. Children can inherit these diseases from unknowingly affected parents, highlighting the importance of analyzing family history. Although both parents exhibit the trait, one of their children does not. Since a cross between two recessive parents consistently produces a recessive phenotype, this trait must be dominant.

Traits Can Be Autosomal or Sex-linked

In addition to 44 autosomes, humans have two sex chromosomes, which are homologous in females (XX), but non-homologous in males (XY). Traits determined by sex chromosomes are sex-linked. Most sex-linked traits in humans are X-linked recessive. Only males can inherit Y-linked traits because females lack a Y chromosome. Additionally, the X chromosome contains ~800-900 protein-coding genes compared to ~70-80 on the Y chromosome.

X-linked traits include hemophilia, muscular dystrophy, and red-green color blindness. Since males have only one X chromosome, they are hemizygous (rather than homozygous or heterozygous) for an X-linked trait. Males are more susceptible to recessive X-linked traits than females because they have no second allele to potentially mask a causal recessive allele.

Visión general

Un pedigrí es un diagrama que muestra la historia de un rasgo de una familia. El análisis de pedigríes puede revelar (1) si un rasgo es dominante o recesivo, (2) el tipo de cromosoma, autosómico o sexual, un rasgo está vinculado a, (3) genotipos de miembros de la familia, y (4) probabilidades de fenotipos en generaciones futuras. Para las familias con antecedentes de enfermedades autosómicos o relacionadas con el sexo, esta información puede ser crucial para la planificación familiar.

Pedigrees muestra historias familiares

En varias especies vegetales y animales, los científicos estudian la herencia de fenotipos, o rasgos, utilizando experimentos de apareamiento cuidadosamente controlados llamados cruces. Por ejemplo, las cruces monohíbridas pueden establecer el dominio o el recesismo del rasgo, y las cruces de prueba pueden determinar el genotipo (homocigoto o heterocigoto) de un organismo que exhibe un fenotipo dominante conocido.

Los seres humanos, sin embargo, no pueden ser cruzados ética o factiblemente. Por lo tanto, los investigadores analizan los pedigríes, o árboles genealógicos, para entender cómo se heredan los rasgos y enfermedades humanas. Los pedigríes muestran la historia de una familia de un rasgo a través de generaciones y miembros de la familia. Utilizando los mismos principios que se aplican a las cruces para analizar eventos reproductivos que ya se han producido, se puede inferir información sobre la heredabilidad del rasgo.

Filas de un pedigrí representan generaciones de una familia

En un pedigrí típico, los cuadrados representan a los machos y los círculos representan a las hembras. Los cuadrados o círculos sombreados significan la presencia de un rasgo de interés. Las filas son generaciones, a veces etiquetadas con números romanos. La generación más antigua comprende la fila superior, con cada generación posterior en filas separadas. Dentro de cada generación, o fila, los miembros de la familia pueden ser etiquetados numéricamente de izquierda a derecha y referidos por su generación y posición. Por ejemplo, el segundo individuo en la primera generación es I-2.

Una línea horizontal que conecta a dos padres se llama una línea de matrimonio, aunque el matrimonio no está necesariamente involucrado. Una línea vertical de descenso que se extiende hacia abajo desde una línea de matrimonio se conecta a una línea de hermanos horizontal. Individuos conectados a la línea de descenso a través de la línea de hermanos son descendientes. Individuos que no están directamente conectados a la línea de hermanos entraron en la familia a través de líneas de matrimonio, y no son descendientes biológicos de la generación anterior.

Los pedigrí revelan información sobre el rasgo y la herencia de la enfermedad

Los rasgos dominantes se distribuyen de manera diferente a los rasgos recesivos. La herencia también es distinta de los rasgos determinados por los genes en los cromosomas sexuales en comparación con los rasgos relacionados con los autosomas (cromosomas no sexuales). Al examinar la presencia y ausencia de un rasgo a lo largo de la historia de una familia, el análisis pedigrí puede proporcionar información sobre la herencia de rasgos. Aunque muchas enfermedades están influenciadas por múltiples genes, varias muestran patrones de herencia mendeliana. Para estas condiciones, los pedigríes pueden dar pistas importantes sobre el riesgo de herencia y propagación de enfermedades.

Los rasgos causados por genes en los autosomas y que requieren dos copias de alelos para influir en un fenotipo son autosómicos recesivos. Varios trastornos son autosómicos recesivos, incluyendo fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de orina de jarabe de arce. La mayoría de las personas con estas enfermedades tienen padres heterocigotos que no tienen la afección pero tienen un alelo causal.

Estos portadores pueden impartir sin saberlo la enfermedad a sus hijos, lo que explica parcialmente por qué las enfermedades autosómicas recesivas son más comunes que sus contrapartes dominantes. Comparar generaciones en un pedigrí puede revelar si un rasgo autosómico es dominante o recesivo. Ninguno de los padres tiene el rasgo, pero un niño lo hereda. Por lo tanto, debe ser recesivo.

Las pecas y el polidáctilo (dedos de las manos o de los dedos de los dedos adicionales) son rasgos autosómicos dominantes en los seres humanos, que requieren una sola copia del alelo determinante para influir en el fenotipo. Las enfermedades autosómicas dominantes, como la enfermedad de Huntington, afligen al 50 % de la descendencia con un padre afectado. Muchas de estas enfermedades no causan síntomas hasta más tarde en la vida, después de la edad reproductiva. Los niños pueden heredar estas enfermedades de padres afectados sin saberlo, lo que pone de relieve la importancia de analizar los antecedentes familiares. Aunque ambos padres exhiben el rasgo, uno de sus hijos no lo hace. Dado que un cruce entre dos padres recesivos produce constantemente un fenotipo recesivo, este rasgo debe ser dominante.

Los rasgos pueden ser autosómicos o vinculados al sexo

Además de 44 autosomas, los seres humanos tienen dos cromosomas sexuales, que son homólogos en las hembras (XX), pero no homólogos en los machos (XY). Los rasgos determinados por los cromosomas sexuales están vinculados al sexo. La mayoría de los rasgos ligados al sexo en los seres humanos son recesivos ligados al X. Sólo los machos pueden heredar rasgos ligados a Y porque las hembras carecen de un cromosoma Y. Además, el cromosoma X contiene genes de codificación de proteínas de 800-900 en comparación con 70-80 en el cromosoma Y.

Los rasgos ligados al X incluyen hemofilia, distrofia muscular y daltonismo rojo-verde. Dado que los machos tienen sólo un cromosoma X, son hemicigos (en lugar de homocigotos o heterocigotos) para un rasgo ligado al X. Los machos son más susceptibles a los rasgos recesivos ligados al X que las hembras porque no tienen un segundo alelo para enmascarar potencialmente un alelo recesivo causal.

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