Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.8: Stamboomanalyse
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Stamboomanalyse
 
Deze voice-over is door de computer gegenereerd
TRANSCRIPT
* De tekstvertaling is door de computer gegenereerd

12.8: Stamboomanalyse

Overzicht

Een stamboom is een diagram dat de familiegeschiedenis van een eigenschap weergeeft. Het analyseren van stambomen kan onthullen (1) of een kenmerk dominant of recessief is, (2) het type chromosoom, autosomaal of geslacht, waaraan een kenmerk is gekoppeld, (3) genotypen van familieleden en (4) waarschijnlijkheid van fenotypes in de toekomst generaties. Voor gezinnen met een geschiedenis van autosomale of geslachtsgebonden aandoeningen kan deze informatie cruciaal zijn voor gezinsplanning.

Stambomen geven familiegeschiedenissen weer

Bij verschillende plant- en diersoorten bestuderen wetenschappers de overerving van fenotypes, of eigenschappen, met behulp van zorgvuldig gecontroleerde paringsexperimenten, kruisingen genaamd. Monohybride kruisingen kunnen bijvoorbeeld kenmerkdominantie of recessiviteit vaststellen, en testkruisingen kunnen het genotype (homozygoot of heterozygoot) bepalen van een organisme dat een bekend dominant fenotype vertoont.

Mensen kunnen echter niet ethisch of haalbaar worden gekruist. Daarom analyseren onderzoekers stambomen, of stambomen, naar understand hoe menselijke eigenschappen en ziekten worden geërfd. Stambomen tonen de familiegeschiedenis van een eigenschap over generaties en familieleden heen. Door dezelfde principes te gebruiken die van toepassing zijn op kruisen om voortplantingsgebeurtenissen te analyseren die al hebben plaatsgevonden, kan informatie over erfelijkheidskenmerken worden afgeleid.

Rijen van een stamboom vertegenwoordigen generaties van een gezin

Op een typische stamboom staan vierkanten voor mannetjes en cirkels voor vrouwtjes. Gearceerde vierkanten of cirkels duiden op de aanwezigheid van een interessante eigenschap. Rijen zijn generaties, soms aangeduid met Romeinse cijfers. De oudste generatie omvat de bovenste rij, met elke volgende generatie op afzonderlijke rijen. Binnen elke generatie of rij kunnen gezinsleden numeriek van links naar rechts worden gelabeld en worden verwezen door hun generatie en positie. De tweede persoon in de eerste generatie is bijvoorbeeld I-2.

Een horizontale lijn die twee ouders met elkaar verbindt, wordt een huwelijkslijn genoemd, hoewel een huwelijk niet noodzakelijk isily betrokken. Een verticale afdalingslijn die zich vanaf een huwelijkslijn naar beneden uitstrekt, maakt verbinding met een horizontale broer of zuslijn. Individuen die via de broer of zus zijn verbonden met de afstammingslijn, zijn nakomelingen. Individuen die niet rechtstreeks met de broer of zus zijn verbonden, kwamen het gezin binnen via huwelijkslijnen en zijn geen biologische nakomelingen van de voorgaande generatie.

Stambomen onthullen informatie over eigenschap en overerving van ziekten

Dominante kenmerken zijn anders verdeeld dan recessieve kenmerken. Overerving is ook verschillend voor eigenschappen die worden bepaald door genen op geslachtschromosomen in vergelijking met eigenschappen die zijn gekoppeld aan autosomen (niet-geslachtschromosomen). Door de aan- en afwezigheid van een eigenschap in de hele familiegeschiedenis te onderzoeken, kan stamboomanalyse informatie verschaffen over de overerving van eigenschappen. Hoewel veel ziekten worden beïnvloed door meerdere genen, vertonen verschillende Mendeliaanse overervingspatronen. Voor deze aandoeningen kunnen stambomen belangrijke aanwijzingen geven over het risico op ziekte ierfrecht en voortplanting.

Eigenschappen die worden veroorzaakt door genen op autosomen en waarvoor twee allelkopieën nodig zijn om een fenotype te beïnvloeden, zijn autosomaal recessief. Verschillende aandoeningen zijn autosomaal recessief, waaronder cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs en ahornsiroop-urineziekte. De meeste mensen met deze ziekten hebben heterozygote ouders die de aandoening niet hebben, maar een oorzakelijk allel dragen.

Deze dragers kunnen de ziekte onbewust aan hun kinderen overdragen, wat gedeeltelijk verklaart waarom autosomaal recessieve ziekten vaker voorkomen dan hun dominante tegenhangers. Het vergelijken van generaties op een stamboom kan uitwijzen of een autosomale eigenschap dominant of recessief is. Geen van beide ouders heeft de eigenschap, maar één kind erft het. Het moet dus recessief zijn.

Sproeten en polydactylisme (extra vingers of tenen) zijn autosomaal dominante eigenschappen bij mensen, waarbij slechts één kopie van het bepalende allel nodig is om het fenotype te beïnvloeden. Autosomaal dominante ziekten, zoals de ziekte van Huntington, afflict ~ 50% van de nakomelingen met een getroffen ouder. Veel van deze ziekten veroorzaken pas op latere leeftijd, na de vruchtbare leeftijd, symptomen. Kinderen kunnen deze ziekten erven van onbewust getroffen ouders, wat het belang van het analyseren van familiegeschiedenis onderstreept. Hoewel beide ouders de eigenschap vertonen, doet een van hun kinderen dat niet. Aangezien een kruising tussen twee recessieve ouders consequent een recessief fenotype oplevert, moet deze eigenschap dominant zijn.

Eigenschappen kunnen autosomaal of geslachtsgebonden zijn

Naast 44 autosomen hebben mensen twee geslachtschromosomen, die homoloog zijn bij vrouwen (XX), maar niet homoloog bij mannen (XY). Eigenschappen bepaald door geslachtschromosomen zijn geslachtsgebonden. De meeste geslachtsgebonden kenmerken bij mensen zijn X-gebonden recessief. Alleen mannetjes kunnen Y-gekoppelde eigenschappen erven omdat vrouwtjes geen Y-chromosoom hebben. Bovendien bevat het X-chromosoom ~ 800-900 eiwitcoderende genen vergeleken met ~ 70-80 op het Y-chromosoom.

X-gebonden eigenschappen zijn onder meer hemofilie, spierziektestrophy en rood-groene kleurenblindheid. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, zijn ze hemizygoot (in plaats van homozygoot of heterozygoot) voor een X-gebonden eigenschap. Mannetjes zijn gevoeliger voor recessieve X-gebonden eigenschappen dan vrouwtjes omdat ze geen tweede allel hebben om mogelijk een causaal recessief allel te maskeren.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter