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12.9: 확률 법칙
목차

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Biology

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확률 법칙
 
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12.9: 확률 법칙

개요

특성을 상속할 확률은 합계 및 제품 규칙을 사용하여 계산할 수 있습니다. 합계 규칙은 상호 배타적 이벤트의 확률을 계산하는 데 사용됩니다. 제품 규칙은 여러 독립 이벤트의 가능성을 예측합니다. 이러한 확률 규칙은 이론적 확률을 결정합니다. 반면 경험적 확률은 이미 발생한 이벤트를 기반으로 계산됩니다.

합계 및 제품 규칙은 상속 확률을 계산하기 위해 활용됩니다.

Punnett 사각형은 하나 또는 두 개의 특성의 상속을 시각화하는 데 유용하지만 더 복잡한 시나리오에 적용하면 번거로워집니다. 3개의 특성만 표시하는 펀넷 스퀘어에는 64개의 가능한 십자가가 포함되어 있습니다. 확률 법칙은 특성 상속 확률의 훨씬 더 효율적인 계산을 가능하게합니다.

가족에서 실행되는 자가 성 열성 질환인 비오티니다제 결핍 (BTD)을 상속받을 위험을 이해하고자하는 임산부를 생각해 보십시오. 치료되지 않은 BTD를 가진 유아는 발달 지연, 가난한 근육 톤, 피부 발진 및 탈모를 나타낸다. 가혹한 케이스는 그밖 현상 중 포착 그리고 비전 및 청각의 손실과 연관됩니다. 여자도 그녀의 부모는 BTD가 없습니다, 그러나 그녀의 동생은 영향을 받습니다, 양 부모가 1개의 인과 유전자 변이체가 있어야 한다는 것을 의미합니다 (즉, 두 부모는 이종고테스, 또는 운반대).

BTD를 상속하는 여성의 아이의 확률은 여자가 캐리어인지 여부에 달려 있으며, 하나의 인과 적 대립을 가지고 있습니다. BTD는 정면 오목하고 그녀는 영향을받지 않으므로 두 개의 인과 적 항제가 있을 수 없습니다. 그러나, 그녀는 그녀의 아이에게 전달 될 수있는 하나의 인과 적 대립을 수행 할 수 있습니다.

아이의 위험을 확인하기위한 첫 번째 단계는 어머니가 캐리어가 될 가능성을 결정하는 것입니다. 확률의 합계 규칙을 사용하여 달성됩니다. 합계 규칙에 따르면 상호 배타적 이벤트의 확률은 개별 확률의 합입니다. 이 경우, 상호 배타적인 사건은 임산부가 상속했을 수 있는 부모의 알레일 조합일 수 있다. 그녀의 부모는 이종학(Bb 유전자형)이기 때문에, 그녀는 네 가지 가능한 유전자형 중 하나를 가지고 : 아버지 B와 모성 B (BB),아버지 B와 모성 b (Bb),모계 B와 아버지 b (Bb),또는 아버지 b와 모계 b (bb). 그녀는 BTD가 없기 때문에, BB 유전자형은 배제 될 수있다. 따라서 1/3의 동등한 확률을 가진 3개의 가능한 유전자형이 있고, 이들Bb중 2개는 담체(Bb)가 된다. 따라서 합계 규칙에 따르면 캐리어가 될 확률은 2/3 (1/3 + 1/3)입니다.

BTD의 아이의 리스크에 있는 또 다른 중요한 요인은 캐리어가 되는 아버지의 확률입니다. 여기서제품 규칙이 재생됩니다. 제품 규칙에 따르면 여러 독립 이벤트의 확률은 이벤트의 개별 확률의 산물입니다. 어머니가 캐리어인 경우, 이것은 아버지가 캐리어인지 여부에 영향을 미치지 않습니다. 따라서, 그들은 독립적 인 이벤트입니다.

자식이 BTD를 상속하려면 여러 개의 독립적인 이벤트가 발생해야 합니다. 첫째, 어머니는 캐리어 (2/3 확률)여야합니다. 둘째, 아버지는 캐리어여야 합니다. 아버지가 영향을 받지 않고 BTD의 가족력이 없는 경우, 캐리어가 될 확률은 일반 인구(1/120)와 동등한 것으로 간주됩니다. 셋째, 아이는 양 부모로부터 오목한 적각을 상속받아야 합니다(양 부모가 모두 운송업자인 경우 1/4 확률). 제품 규칙에 따르면, BTD를 상속하는 아이의 위험은 이러한 확률의 각각의 제품입니다 : (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0.0014, 또는 약 0.14 %.

이론적 및 경험적 확률은 이벤트 전후에 각각 계산됩니다.

출생 전에 계산된 예측인 BTD의 아동의 0.14%의 위험은 이론적 확률입니다. 그러나 자녀와 그 형제자매가 BTD를 상속받아 100%의 경험적 확률을 나타내는 것이 가능합니다. 사건이 발생하기 전에 계산되는 이론적 확률과 달리 경험적 확률은 관찰을 기반으로 합니다. 단일 혈통을 분석할 때 이론적 및 경험적 확률은 매우 다를 수 있습니다. 그러나 더 많은 혈통을 분석함에 따라 이론적 및 경험적 확률은 점점 더 정렬됩니다.


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